出現(xiàn)哪些癥狀應做肝豆狀核變性篩查
閱讀：317
提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
病情描述： 出現(xiàn)哪些癥狀應做肝豆狀核變性篩查
精選回答：
-
- 陸海英 主任醫(yī)師
- 北京大學第一醫(yī)院 感染內(nèi)科
- 肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)是復雜多變的往往表現(xiàn)并不典型，要注意一些提示性的癥狀，3到55歲的患者出現(xiàn)了下列情況后均應該高度懷疑本病。 第一是不明原因的肝損害，如持續(xù)性的血清轉(zhuǎn)氨酶升高，但沒有肝炎的癥狀無明顯的肝脾腫大、肝硬化食、管靜脈曲張、出血、爆發(fā)性肝炎、一過性黃疸或者是急性溶血性黃疸。 第二其他的原因不能解釋的神經(jīng)精神癥狀、錐體外系疾病尤其是肢體的抖動、言語的不清、聲音的低微、流口水、吞咽困難、行走不穩(wěn)、動作笨拙等，以及精神障礙尤其是抑郁病人行為怪異、妄想等。 第三就是精神癥狀合并有肝病史的患者也要進行篩查。 第四不明原因的腎臟或者是骨骼病變的患者也應進行篩查本病。 第五家族史中，有相同或者是類似疾病的患者，父母近親婚配的患者，因此肝豆狀核變性的診斷，主要根據(jù)臨床癥狀既往史、家族史、實驗室檢查、影像學檢查等幾個方面，基因檢測實驗方法的建立對于本病疑似病例的診斷雜合子的篩查，癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷患者的婚配優(yōu)生優(yōu)育等方面有了重要的突破。