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張子義主任醫(yī)師
中醫(yī)內(nèi)科

致命性家族性失眠癥

閱讀：682 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)

病情描述： 致命性家族性失眠癥

精選回答：
    • 張子義 主任醫(yī)師
    • 中醫(yī)內(nèi)科
  • 致死性家族性失眠癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，它是一種朊蛋白疾病，本病的臨床表現(xiàn)：1.頑固性失眠，患者入睡比較困難，夜間睡眠中易醒。多夢，呈進行性加重，同時伴驚恐發(fā)作。2.隨意運動的障礙，表現(xiàn)為共濟失調(diào)、吞咽困難、構(gòu)音障礙等。3.自主神經(jīng)功能障礙，可出現(xiàn)多淚、多汗、流涎多、血壓升高和心動過速等。隨著病情的進展，該病到晚期可出現(xiàn)反復呼吸急促、情感認知障礙、皮質(zhì)性癡呆、肢體震顫、木僵、運動減少及站立不能等，最后進入昏迷，可突然出現(xiàn)死亡。該病目前尚無有效的治愈方式，死亡率為100%，存活時間約為14個月。
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