鱗癌要不要做基因檢測(cè)目前這個(gè)問(wèn)題在醫(yī)學(xué)界還是有點(diǎn)爭(zhēng)議的。有一些醫(yī)院是不做的，也有一些醫(yī)院是做基因檢測(cè)的，鱗癌當(dāng)中出現(xiàn)EGFR突變的患者相對(duì)是比較少的，沒(méi)有腺癌這么多。鱗癌如果吃了靶向藥，效果相對(duì)來(lái)講，也沒(méi)有腺癌這么好，據(jù)我所知有個(gè)研究組織統(tǒng)計(jì)出來(lái)腺癌的話(huà)一般中位生存期大概6-10個(gè)月左右，但是鱗癌可能只有4個(gè)月左右，因?yàn)轺[癌患者絕大部分病人都是吸煙引起的，那么它會(huì)導(dǎo)致更多的基因突變，它相對(duì)腺癌來(lái)講可能導(dǎo)致更多基因突變，可能也是導(dǎo)致EGFR靶向藥效果不好的原因。

肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀(jì)90年代的時(shí)候，當(dāng)時(shí)隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著近年來(lái)的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達(dá)70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對(duì)是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動(dòng)和避免情緒的過(guò)分激動(dòng)。

靶向治療是根據(jù)我們腫瘤細(xì)胞的本身的標(biāo)記來(lái)開(kāi)發(fā)的，靶向治療藥物因?yàn)樵谀[瘤細(xì)胞上跟我們的正常細(xì)胞有不同的標(biāo)記，這個(gè)不同的標(biāo)記是有特異性的，它就在我們的腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞的表面進(jìn)行表達(dá)，靶向藥物就是針對(duì)這些特異性的標(biāo)記來(lái)實(shí)施對(duì)腫瘤細(xì)胞的攻擊，這樣它的目標(biāo)性就比較強(qiáng)，對(duì)我們的正常的人體的細(xì)胞就影響小甚至沒(méi)有影響。

胃癌它的發(fā)生和基因的突變是有相關(guān)性的，所以胃癌的病人個(gè)體差異很大就是因?yàn)槠渖飳W(xué)行為上的個(gè)體差異和其基因突變的位點(diǎn)的不同有很大的關(guān)系，我們現(xiàn)在很多的研究也發(fā)現(xiàn)了這一現(xiàn)象，所以我們針對(duì)這些腫瘤病人推出了做基因檢測(cè)。 基因檢測(cè)有幾個(gè)重要的作用： 首先第一個(gè)它對(duì)于選擇藥物可以提供一些很有益的依據(jù)，檢測(cè)出來(lái)針對(duì)這個(gè)病人其突變位點(diǎn)，因?yàn)閭€(gè)體差異很大，所以它可以檢測(cè)出個(gè)體化的一些突變位點(diǎn)。針對(duì)這些突變位點(diǎn)他可以選擇性地用藥，比如說(shuō)有些靶向藥物是否敏感，這樣避免了選擇不敏感的藥物白花錢(qián)，而且還耽誤了很多病情。甚至還可以選擇一些化療藥物的敏感性的藥物選擇也有一些提供依據(jù)。 第二個(gè)就是其預(yù)后的判斷，如果一些預(yù)后不好的位點(diǎn)突變得很多，那么預(yù)后就越差，所以在預(yù)后的判斷有一定的指導(dǎo)意義。 第三就是對(duì)于遺傳的一些檢測(cè)，因?yàn)榛蚝瓦z傳是相關(guān)的。所以在一些和遺傳相關(guān)的基因位點(diǎn)突變，也就意味著這個(gè)病人他的腫瘤和遺傳是相關(guān)性越高，甚至往后代遺傳的可能性都會(huì)提高。

葉酸代謝障礙中度風(fēng)險(xiǎn)通常是一種基因?qū)用娓淖兌鴮?dǎo)致的遺傳性的異常，有葉酸代謝障礙中度風(fēng)險(xiǎn)的人可能會(huì)出現(xiàn)體內(nèi)葉酸缺乏的情況，葉酸缺乏可能會(huì)引起巨幼紅細(xì)胞性貧血。懷孕的女性葉酸缺乏，最主要的危害是會(huì)影響寶寶的健康發(fā)育，增加開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的發(fā)病幾率，同時(shí)也會(huì)增加胎兒先天性心臟疾病、唇裂、腭裂等發(fā)育異常，以及妊娠期高血壓、妊娠期巨幼紅細(xì)胞性貧血等疾病的發(fā)病率。葉酸代謝障礙中度風(fēng)險(xiǎn)是指在基因水平上進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)有一定的葉酸缺乏可能，一般在妊娠前三個(gè)月以及妊娠早期服用一定劑量的葉酸并不會(huì)有太大影響。

癲癇根據(jù)病因的不同，分為三類(lèi)：第一類(lèi)，是癥狀性癲癇，它是由各種明確的中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)損傷或者功能異常引起的，比如腦外傷、腦血管病、腦腫瘤、顱內(nèi)感染等。但是大部分患者收效甚微，所以癲癇的基因檢測(cè)可以作為篩選查找病因，目前用來(lái)治療比較有限。如果患者是繼發(fā)性因素導(dǎo)致的癲癇發(fā)作，比如患者因?yàn)榇嬖谥袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的感染或者顱腦外傷、腦出血、腦梗死等導(dǎo)致患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，這些患者往往不需要進(jìn)行基因的檢測(cè)，患者只需要應(yīng)用抗癲癇的藥物以及對(duì)患者的原發(fā)病進(jìn)行積極的治療，患者需要規(guī)范的服用藥物。

沒(méi)有家族遺傳史，但出現(xiàn)有癲癇發(fā)作的現(xiàn)象，并不一定是由于基因變異導(dǎo)致。比如父母均為同一癲癇基因的攜帶者，經(jīng)過(guò)染色體重組后，則在子代會(huì)表現(xiàn)出癲癇發(fā)作，這也是為什么有些有癲癇家族史的家庭，生出的孩子會(huì)是遺傳性因素引起的癲癇；比如父母均為同一癲癇基因的攜帶者，經(jīng)過(guò)染色體重組后，則在子代會(huì)表現(xiàn)出癲癇發(fā)作，這也是為什么有些有癲癇家族史的家庭，生出的孩子會(huì)是遺傳性因素引起的癲癇；

并不是所有的癲癇都需要進(jìn)行基因的檢測(cè)，只有懷疑患者癲癇發(fā)作有可能是因?yàn)榛蛉毕荨⑷旧w的異常等因素導(dǎo)致的原發(fā)性的癲癇，這些患者才需要進(jìn)行基因的檢測(cè)。癲癇的治療需要根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)結(jié)果，以及患者的個(gè)人史、家族史的情況由大夫進(jìn)行評(píng)估后，在部分的患者特別是兒童患者中，可能需要進(jìn)行癲癇相關(guān)的基因?qū)W檢測(cè)，從而明確癲癇的致病因素，并進(jìn)行針對(duì)性的一個(gè)治療，從而改善預(yù)后控制癲癇發(fā)作。導(dǎo)致癲癇發(fā)作的原因很多，其中包括基因缺陷和染色體異常，這類(lèi)患者一般會(huì)有家族史，并且不能夠找到其他的可以導(dǎo)致癲癇發(fā)作的原因，在這種情況下就需要對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)，有助于明確診斷和為治療提供必要的醫(yī)學(xué)依據(jù)。

小兒癲癇是可以做基因檢測(cè)的，因?yàn)榘d癇的發(fā)生有的和遺傳是有一定關(guān)系的。第二類(lèi)，是特發(fā)性癲癇，它的病因不明，未發(fā)現(xiàn)腦部有足夠引起癲癇發(fā)作的結(jié)構(gòu)性損傷或者功能異常，可能與遺傳因素有關(guān)系。癲癇的治療需要根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)結(jié)果，以及患者的個(gè)人史、家族史的情況由大夫進(jìn)行評(píng)估后，在部分的患者特別是兒童患者中，可能需要進(jìn)行癲癇相關(guān)的基因?qū)W檢測(cè)，從而明確癲癇的致病因素，并進(jìn)行針對(duì)性的一個(gè)治療，從而改善預(yù)后控制癲癇發(fā)作。

主要是對(duì)于癲癇病染色體進(jìn)行檢查，能夠觀(guān)察癲癇疾病是否有致病基因，通過(guò)基因檢測(cè)能夠達(dá)到陽(yáng)性率90%。如今隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，通過(guò)檢測(cè)影響基因，可以達(dá)到90%的陽(yáng)性率，但是由于癲癇的遺傳方式不同，可以分為單基因，寡基因，多基因?，F(xiàn)在隨著科技的進(jìn)步，通過(guò)檢測(cè)影響基因，可達(dá)到陽(yáng)性率90%，但由于癲癇病的遺傳可分為單基因、寡基因、多基因。