我們現(xiàn)在已經(jīng)比較明確了絕大多數(shù)胃腸間質(zhì)瘤患者的發(fā)病是由于c-kit的基因和血小板源性生長(zhǎng)因子受體A這兩個(gè)基因突變所導(dǎo)致的，因此我們采取基因檢測(cè)的方法可以幫助我們進(jìn)行疾病的診斷以及治療的決策，我們常見的位點(diǎn)c-kit的基因的突變，在9、11、13、17血小板生長(zhǎng)因子受體A突變的位點(diǎn)在12、18所以進(jìn)行以上六個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)，能滿足我們臨床絕大多數(shù)的需求。除此之外、我們會(huì)根據(jù)患者的具體病情的需要，以及疾病的不同的階段來決定是否進(jìn)行六個(gè)常見位點(diǎn)以外的檢測(cè)，那么二代基因測(cè)序用于胃腸間質(zhì)瘤的患者現(xiàn)在最主要的還是處于科研以及對(duì)疾病的研究探索階段并沒有廣泛的利用于臨床，如果在有條件的醫(yī)療單位或者有條件的患者也可以采取二代基因測(cè)序的方法進(jìn)行檢測(cè)，采取這種方法可能會(huì)讓我們對(duì)這個(gè)疾病產(chǎn)生一個(gè)更加全面深入的認(rèn)識(shí)和了解。

當(dāng)軟組織損傷時(shí)出現(xiàn)神經(jīng)所支配的肌肉，出現(xiàn)肌肉的遲緩性癱瘓，出現(xiàn)張力、反應(yīng)度或者出血感覺消失時(shí)有可能就是神經(jīng)損傷，當(dāng)神經(jīng)損傷的時(shí)隨著時(shí)間推移有可能出現(xiàn)肌肉萎縮，手部的時(shí)候出現(xiàn)特殊的畸形，比如：爪形手、軟手都和神經(jīng)損傷有關(guān)系，當(dāng)神經(jīng)損傷時(shí)就會(huì)出現(xiàn)血管擴(kuò)張、汗腺不分泌，就會(huì)出現(xiàn)皮膚潮紅、皮溫升高、皮膚干燥，再發(fā)展就會(huì)出現(xiàn)肌肉蒼白、肌肉萎縮、皮溫減低引起神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙。

進(jìn)行基因的檢測(cè)結(jié)合著患者病理檢查的結(jié)果我們可以更加明確疾病的診斷，從治療來看，我們現(xiàn)在已經(jīng)明確基因突變的哪一點(diǎn)以及基因突變的類型，適合患者能否從靶向藥物的治療當(dāng)中獲益是存在著密切相關(guān)的。最后對(duì)于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者當(dāng)疾病再次出現(xiàn)進(jìn)展的時(shí)候，到底是基因繼發(fā)的突變導(dǎo)致的腫瘤耐藥還是患者沒有按時(shí)的服藥或者由于其他的原因，我們也可以通過基因突變的類型來進(jìn)行一個(gè)原因的分析。因此基因突變類型的檢測(cè)對(duì)于胃腸間質(zhì)瘤患者的診斷治療都發(fā)揮了極其重要的作用。建議每一位患者都能在正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因突變位點(diǎn)的檢測(cè)。