唐氏篩查簡稱唐篩，它的主要目的是篩查胎兒患有十八三體、二十一三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風險值。其中開放性神經(jīng)管缺陷包括開放性脊柱裂以及無腦兒，開放性脊柱裂又稱OSB。OSB的標準結果主要取決于檢測的中位數(shù)值，一般來說檢測結果的中位數(shù)值如果小于2.5就說明OSB屬于低風險，胎兒一般沒有問題。如果檢測結果大于2.5中位數(shù)值，那么就說明屬于高風險，應該引起重視，在后期需要做多次胎兒系統(tǒng)超聲，觀察胎兒的脊柱情況，判斷有無開放性脊柱裂。

唐氏篩查前需要進行B超檢查，看胎兒大小，因為唐氏篩查申請單中需要填寫胎兒頭臀長、胎兒雙頂徑、提供末次的日期、稱體重，根據(jù)體重、年齡等，判斷胎兒發(fā)育情況。孕期定期產(chǎn)檢，做完唐氏篩查后，在懷孕24周去醫(yī)院做四維彩超檢查，可以排除胎兒畸形。

唐氏篩查又稱唐篩，是孕期篩查胎兒有無先天性遺傳性疾病的重要產(chǎn)檢項目，做唐篩需要注意以下幾方面的事項。第一，注意做唐篩的時間，唐篩有兩種，分別是早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩需要在懷孕12周左右做，中期唐篩大概是在懷孕16~20周期間做，不要錯過檢測的時間。第二，做唐篩一般是通過抽血來完成的。抽血就要空腹，一般建議做唐篩之前一天晚上12:00以后要禁飲食。第三，在唐篩以后3~5個工作日要去拿唐篩的報告，注意看結果是否正常。如果結果為臨界風險，需要進一步做無創(chuàng)DNA。如果結果為高風險，需要進一步做羊水穿刺。

唐氏早期篩查又稱早期唐篩，是指在懷孕12周時對胎兒患有唐氏綜合征，18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷進行評估的一項重要產(chǎn)檢項目。早期唐氏篩查的檢查主要包括以下兩方面，第一，需要做B超測量nt，nt又稱頸后透明層厚度，是計算唐篩風險值的重要指標，所以在進行唐篩計算之前必須要測量nt數(shù)值。第二，就是抽血化驗檢測母體外周血液中甲胎蛋白，游離的hcg以及雌三醇的濃度，將nt以及上述三個查血指標共同通過公式進行計算，就可以得出胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風險值，這樣就能夠進行早期唐氏篩查。

唐氏綜合征在孕期通過一些檢查可以確診，懷孕早期11-14周之間，可以做B超測NT的厚度，如果NT厚度超過2.5cm，則考慮唐氏綜合征的幾率大，等到懷孕中期16-21周之間，通過抽取孕婦的血液檢查，并且結合孕婦的孕周、年齡、體重及胎兒的大小進行綜合評估，可以推算出懷有唐氏綜合征患兒的風險率。如果唐氏篩查檢查有問題，就需要進一步行無創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診，確診為唐氏綜合征，則需要引產(chǎn)，以免出生后給家庭和社會造成沉重的負擔。

早期唐氏篩查是11-14周，超過14周不可以檢查。平時如果月經(jīng)不規(guī)律，要根據(jù)第一次超聲計算推算孕周。早期唐氏篩查是初步篩查，準確率并不高，如果有異常需要綜合分析，必要時在孕中期做唐氏篩查和羊水穿刺，能夠明確診斷。在孕早期有異常建議還是做人工流產(chǎn)，因為一旦出現(xiàn)胎兒大的畸形會影響整個家庭，平時加強產(chǎn)檢，定期做產(chǎn)前檢查。懷孕初期盡量遠離輻射、病毒等，保持心情舒暢。孕早期沒有特殊情況不建議盲目的保胎，以免錯過大自然的優(yōu)劣篩選。

中期的唐氏篩查是在孕14-22周之間，抽媽媽的血來檢查是否有唐氏的高風險，一般抽血檢查主要是通過檢測媽媽血當中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平來，判斷唐氏綜合征的風險度，其中如果甲胎蛋白降低、雌激素降低，但是人絨毛膜促性腺激素的升高，再結合孕婦媽媽的年齡、體重、孕周來計算出唐氏綜合征的風險度，如果達到一定的風險度，就提示唐氏篩查的高風險，也就是發(fā)生唐氏篩查的幾率就比較高，如果是這樣就需要做下一步的診斷，就叫做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，來確定胎兒是否患有21-三體唐氏綜合征。除此之外，除了21-三體以外，還篩查有18-三體，還有神經(jīng)管的畸形。

杜氏肌營養(yǎng)不良，是我國最常見的，x連鎖隱性遺傳的疾病，發(fā)病率約為3/10萬活男嬰，女性為致病基因攜帶者，所生男孩50%發(fā)病，無明顯地理或種族差異。通常3~5歲隱襲起病，突出癥狀為，骨盆帶肌肉無力，表現(xiàn)為走路慢、腳尖著地、易跌跤，大多數(shù)患者伴心肌損害，如心律不齊等。患兒病情發(fā)展至12歲時，不能行走，需坐輪椅。

如果給予B超檢查的話，胎兒的顏面部會發(fā)現(xiàn)眼距增寬、胎兒的頭圍會偏大、雙頂徑會偏大，但四肢發(fā)育會偏小。檢查臍動脈的SD值，會發(fā)現(xiàn)SD值偏大，并且難以改善。唐氏兒的胎動和正常胎動比會更遲出現(xiàn)，并且胎動會更弱，唐氏兒的胎動一般在孕周二十周的時候，媽媽才可能感覺到胎動。

這個疾病一般來說懷孕的母親會有感覺，寶寶胎動是會推遲的，一般要到20周以后才會出現(xiàn)有胎動的情況，并且胎兒的運動量是比較少的，胎兒的力量也比較弱，相對來說寶寶比正常的胎兒發(fā)育肯定會遲緩一些，所以這種寶寶早期做B超就可以發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育方面的一些異常。唐氏兒是因為唐氏綜合征引起的，這種病是因為染色異常，多了一條21號染色體導致的疾病。