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Lynch綜合征
Lynch綜合征
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什么是Lynch綜合征
Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結直腸癌,是一種染色體顯性遺傳性疾病,由錯配修復基因種系突變引起??梢鸾Y直腸及其他部位的腫瘤,包括子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等?;颊呋疾★L險高于正常人,約占結直腸癌患者的2%到4%,是最常見的遺傳性結直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實的DNA錯配修復基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右,另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個體,患結直腸癌的風險高達80%。其中70%的結直腸癌發(fā)生在近端結腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對較輕,平均診斷年齡為45歲。組織學形態(tài)上表現為低分化癌,伴有粘液腺癌和印戒細胞癌的特征,具有類似Crohn病的反應,腫瘤常伴有大量的淋巴細胞浸潤、錯配修復蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測,可以診斷的標志物。
楊書文
主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
1.07k次觀看數
2020-06-02
Lynch綜合征有什么特點
Lynch綜合征的臨床特點多表現為:第一患者的發(fā)病年齡相對較輕。中位年齡約為44歲。第二發(fā)生結直腸癌多位于近端結腸。第三發(fā)生多原發(fā),大腸癌的概率明顯增加。第四發(fā)生腸外惡性腫瘤,如胃癌、子宮內膜癌、胰腺癌、肝膽,泌尿道腫瘤的發(fā)病率明顯高于普通人群。第五結腸癌在病理學形態(tài)上主要表現為低分化的腺癌,黏液腺癌也常見,常伴有淋巴細胞的浸潤或淋巴樣細胞聚集,腫瘤多呈膨脹性生長而非浸潤性生長。雖然Lynch綜合征腫瘤發(fā)生于右半結腸而且腫瘤較大,分化較差,但是其預后要相對好于散發(fā)性結腸癌。從病理學上分析,大約三分之二的患者位于右半結腸,腫塊往往較大,界限清楚,呈息肉狀,斑塊狀或潰瘍型。組織學常為黏液腺癌或低分化腺癌,免疫組織表達常常是出現錯位修復基因,蛋白的缺失。
楊書文
主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
389次觀看數
2020-06-03
Lynch綜合征臨床診斷的標準是什么
Lynch綜合征的標準是中國人Lynch綜合征家系標準、Amsterdam標準I、Amsterdam標準II。中國人Lynch綜合征家系標準為家系中有大于等于2例組織診斷為結直腸癌患者,2例為一級血親關系,并符合以下任一條件:大于等于1例,包括腺瘤。大于等于1例,小于50歲。家系中大于等于1例患者,出現相關腸外惡性腫,包括胃癌、子宮內膜癌、小腸癌、輸尿管腎盂癌、卵巢癌和肝膽系統(tǒng)腫瘤,符合標準應進行基因篩檢。Amsterdam標準I型,家系中大于等于3例,同時滿足以下所有條件:l例為其他2例的一級親屬。累及連續(xù)兩代人。l例發(fā)病早于50歲。除外家族性息肉病。Amsterdam標準II為家系中大于等于3例,確診為Lynch綜合征相關腫瘤,包括結直腸癌、子宮內膜癌、小腸癌、輸尿管腎盂腫瘤等的,滿足以下所有條件:l例為其他2例一級親屬。累及連續(xù)2代人。1例發(fā)病早于50歲。除外家族性腺瘤性息肉病。
楊書文
主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
386次觀看數
2020-06-02
Lynch綜合征有哪些篩查途徑
Lynch綜合征的篩查包括錯配修復基因蛋白、免疫組織化學的篩查和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的篩查兩條途徑。免疫組化顯示MLH1陰性不能有效地預測MLH1突變。因MLH1表達陰性,大部分患者是CPG島甲基化引起的。MLH1蛋白表達沉默、MLH1基因啟動子區(qū)、CPG島甲基化,是散發(fā)性結腸癌發(fā)生微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的主要原因。MLH1陰性的患者需檢測有無MLH1啟動子甲基化或BRAF突變,除外散發(fā)性,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性結直腸癌上皮細胞粘附分子基因缺失也會導致MSH2啟動子高度的甲基化,引起MSH2基因沉默。MSH2患者需檢測上皮黏附相關因子基因是否缺失。MSI檢測可通過PCR方法檢測。目前已知五種相關位點的檢測,如果發(fā)生兩個位點以上突變即為微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性,一個位點突變?yōu)槲⑿l(wèi)星低度不穩(wěn)定性,沒有突變的為微衛(wèi)星穩(wěn)定性,兩個以上突變位點的,還需進一步加做甲基化檢測和EGFR突變檢測,排除散發(fā)性微衛(wèi)星不穩(wěn)定性結直腸癌患者。
楊書文
主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
517次觀看數
2020-06-17
Lynch綜合癥的分子診斷有哪些
LYNCH綜合征診斷包括一是錯配基因,修復蛋白的檢測。免疫組化提示任意一個錯配修復基因蛋白,包括MLH1、MSHZMSH6、PMS2缺失。4個錯配修復基因蛋白均為陽性則為功能完善。MLH1缺失需排除BRAF基因突變或MLH1啟動子甲基化。不同錯配修復基因突變占的比例不同。49%為MLH1基因突變,38%為MSH2基因突變,9%為MSH6基因突變,2%為PMS2基因突變。二是微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測。錯配修復系統(tǒng)功能異常時,微衛(wèi)星出現復制錯誤,使得微衛(wèi)星序列長度或堿基組發(fā)生改變,稱為微衛(wèi)星不穩(wěn)定。用于微衛(wèi)星不穩(wěn)定的5個檢測位點為BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250。2位點不穩(wěn)定是微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定,1位點不穩(wěn)定是低度不穩(wěn)定,無位點不穩(wěn)定是穩(wěn)定。微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定即為錯配修復基因缺失,低度不穩(wěn)定和微衛(wèi)星穩(wěn)定為錯配修復蛋白完善的患者。近年來二代測序和MSI檢測結果與傳統(tǒng)PCR結果吻合率高于95%。
楊書文
主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
477次觀看數
2020-06-17
白塞病綜合征
主要表現為反復口腔以及會陰部的潰瘍,皮疹,下肢結節(jié)紅斑,眼部虹膜炎,食管潰瘍,小腸或者結腸潰瘍以及關節(jié)腫痛。眼睛有可能會出現紅腫,疼痛,畏光,視力下降;可以侵害人體多個器官,包括口腔,皮膚,關節(jié)肌肉,眼睛,血管,心臟,肺以及神經系統(tǒng)。
楊鐵生
主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院
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2020-06-30
白塞病綜合征
白塞病的主要癥狀是反復多發(fā)的口腔潰瘍,另外間斷出現外生殖器潰瘍、虹膜睫狀體炎或全葡萄膜炎,除了上述三種主要癥狀以外白塞病還會出現皮膚反復痤瘡樣皮疹、結節(jié)紅斑、針刺反應陽性,部分患者還會出現關節(jié)腫疼。血管型白塞病指的是除口腔潰瘍以外,患者會出現大、中、小動脈靜脈炎癥,嚴重的可以出現動脈假性動脈瘤或夾層動脈瘤。
楊鐵生
主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院
341次觀看數
2020-06-30
免疫系統(tǒng)綜合征
免疫重建炎癥反應綜合癥,是指嚴重免疫抑制的患者,免疫功能迅速恢復情況下發(fā)生的合并癥。其中艾滋病患者在經過抗病毒治療后,最容易出現免疫重建炎癥反應綜合癥。單純皰疹病毒、水痘帶狀皰疹病毒、弓形蟲等多種潛伏性感染患者,會出現相應的癥狀。
楊鐵生
主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院
754次觀看數
2020-07-03
免疫系統(tǒng)綜合征
主要癥狀為反復發(fā)燒、咳嗽、渾身不適,也有的病毒性肝炎結核等并發(fā)疾病,會出現癥狀加重的現象,單純皰疹病毒、水痘帶狀皰疹病毒、弓形蟲等多種潛伏性感染,患者會出現相應的癥狀,原有感染惡化,通常為自限性的,不希望特殊的處理,就能夠自己得到好轉。是指嚴重免疫醫(yī)治的患者,免疫功能迅速恢復,反應下發(fā)生的合并癥,其中,艾滋病患者在經過抗病毒治療后,最容易出現免疫重建炎癥反應綜合征,因為人體免疫力恢復,激發(fā)免疫反應引起組織的損傷。
楊鐵生
主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院
743次觀看數
2020-07-03
嗜血細胞綜合征
噬血細胞綜合癥是一種巨噬細胞出現異常吞食的疾病,患有這個病后,病人一般會有發(fā)熱、肝脾腫大等不好病癥出現。一般是因為病菌感染、病毒感染、惡性腫瘤等刺激造成的人體免疫系統(tǒng)過多的激活而引起的。噬血細胞綜合征是一種單核巨噬系統(tǒng)反應性增生的組織細胞病,會產生大量的炎癥細胞,可表現為發(fā)熱脾大,全血細胞減少,高甘油三酯,高血清鐵蛋白,可在骨髓脾臟和淋巴結活檢中發(fā)現噬血現象。建議盡早進行手術治療,進行骨髓移植,通過藥物控制原發(fā)疾病,預后比較差。這可能是由于體內嚴重免疫紊亂而導致的癥狀,也不排除是急性病毒感染而引起的癥狀,建議患者可以口服一些抗病毒和抗感染的藥物來緩解癥狀,以及化療來緩解癥狀,必要時可行進行骨髓移植術,平時要多吃一些高蛋白高營養(yǎng)以及富含維生素的食物,經常參加會活動提高身體免疫力。
陳亮
主任醫(yī)師
內蒙古包鋼醫(yī)院
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