孕早期的超聲檢查，停經(jīng)六到七周就可以在宮內(nèi)可以看到妊娠囊，然后在七周左右就可以看到胎芽而且胎心搏動(dòng)。早超聲的檢查主要是看是宮內(nèi)，還是宮外的妊娠以及孕囊的大小，以及胎芽的大小，判斷胎兒的孕齡，如果說(shuō)再進(jìn)一步的隨著胎兒的正常的發(fā)育，那么到11到13+6周的時(shí)候就可以做NT的超聲檢查，判斷胎兒的NT有沒(méi)有增厚以及胎兒的早期的結(jié)構(gòu)，有沒(méi)有異常，。 孕中期超聲檢查，國(guó)家指南是規(guī)定的時(shí)間是18到24周，就是對(duì)胎兒的結(jié)構(gòu)上做一個(gè)系統(tǒng)性的篩查，有沒(méi)有結(jié)構(gòu)異常，從胎兒的頭顱到胎兒的顏面以及胎兒的內(nèi)臟，包括肝膽腎臟以及胃泡，還有以及胎兒腹壁的情況，胎兒的肢體，還有就是胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育都有做綜合的評(píng)估，然后排除很多的胎兒的畸形，比如說(shuō)胎兒的腦積水，前腦無(wú)裂畸形，胎兒先天性的結(jié)構(gòu)的異常，胎兒的肢體的缺失或者肢體的發(fā)育異常，胎兒的內(nèi)臟外翻，胎兒的氣噴出，胎兒的唇裂腭裂都是在這個(gè)運(yùn)作發(fā)現(xiàn)。

NT異常是染色體異常的一個(gè)原子表之一，NT正常的胎兒也可能出現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)的異常，比如說(shuō)有很多胎兒的結(jié)構(gòu)的異常，因?yàn)镹T增厚實(shí)際上本質(zhì)是胎兒的淋巴循環(huán)的異常，有些結(jié)構(gòu)異常并不引起NT的增厚，比如說(shuō)胎兒肢體的短小，比如說(shuō)前腦不列畸形，比如說(shuō)無(wú)腦兒還有內(nèi)臟外翻，都不會(huì)影響他的NT的增厚，所以說(shuō)NT增厚的孩子不一定出現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常，胎兒的結(jié)構(gòu)異常也不一定要出現(xiàn)NT的增厚。

二維超聲是一個(gè)切面的成像，只能看到一個(gè)斷面，拿著探頭通過(guò)超聲醫(yī)生的手法，獲取二維的超聲圖像，來(lái)獲得胎兒的很多信息。 三維四維，是在二維超聲的基礎(chǔ)上，通過(guò)計(jì)算機(jī)的后處理，然后獲得了一個(gè)立體的圖像，三維的圖像是靜態(tài)的，四維超聲的圖像是一個(gè)動(dòng)態(tài)的。通過(guò)三維四維看到，胎兒一個(gè)立體的成像，比如說(shuō)胎兒的顏面，四維還可以看到胎兒的運(yùn)動(dòng)，比如說(shuō)胎兒肢體的運(yùn)動(dòng)，伸腿伸腳伸胳膊，還有就是可以看到胎兒有時(shí)候打哈欠吃手這些小的動(dòng)作，也是媽媽很感興趣。 但是真正的判斷胎兒有沒(méi)有結(jié)構(gòu)異常，都是通過(guò)二維超聲的切面來(lái)判斷，這才是診斷胎兒有沒(méi)有異常的最重要的圖像。

產(chǎn)前超聲如果發(fā)現(xiàn)胎兒異常的時(shí)候，需要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)一步檢查，可以進(jìn)行遺傳咨詢，然后胎兒如果說(shuō)有染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)，有家族性的遺傳病，如果說(shuō)超聲檢查懷疑胎兒畸形，可以通過(guò)侵入性的產(chǎn)前診斷，比如說(shuō)羊水穿刺，臍靜脈的穿刺，獲取胎兒細(xì)胞的，進(jìn)行染色體的檢查以及DNA的分析的檢查，現(xiàn)在還可以做基因的測(cè)序更進(jìn)一步的檢查，如果產(chǎn)前超聲診斷，發(fā)現(xiàn)有致死性的畸形或者胎兒染色體出現(xiàn)嚴(yán)重的異常，那么應(yīng)該堅(jiān)持建議終止妊娠，但對(duì)于輕微的畸形，比如說(shuō)單純的唇裂多指，某些室間隔缺損了，同時(shí)又沒(méi)有染色體異常或者遺傳病的情況下，一般出生后可以通過(guò)手術(shù)治療。

產(chǎn)前超聲檢查主要是發(fā)現(xiàn)胎兒有沒(méi)有結(jié)構(gòu)的畸形，而胎兒異常，除了有結(jié)構(gòu)的畸形，還有就是染色體的異常。 很多染色體異常孩子并不會(huì)有結(jié)構(gòu)的異常，比如說(shuō)21三體的孩子，在超聲的結(jié)構(gòu)異常，就可以發(fā)現(xiàn)超生上結(jié)構(gòu)沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何異常。 還有超生的有些微小的畸形，是超聲發(fā)現(xiàn)不了的，比如說(shuō)胎兒的手指腳趾，胎兒的智力這都是胎兒的運(yùn)動(dòng)功能，這都是產(chǎn)前的超聲沒(méi)有辦法評(píng)估的東西，所以說(shuō)超聲檢查沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常并不代表著孩子就沒(méi)有異常。