本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。

黏多糖貯積癥Ⅴ型是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病的病因是常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機制

本病的發(fā)病機制是基本代謝缺陷，是病人體內(nèi)缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學(xué)鍵既見于硫酸皮膚素，也見于硫酸乙酰肝素內(nèi)，該酶缺乏可導(dǎo)致這兩種黏多糖成分過多沉積于細胞內(nèi)，從而損傷細胞功能。

病理：本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實質(zhì)細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。脾臟結(jié)締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養(yǎng)不良。腎、淋巴結(jié)、心內(nèi)膜、心瓣膜及血管壁內(nèi)均含有包涵體大細胞。腦組織神經(jīng)元正常，無膠質(zhì)變性，僅有某些脂褐質(zhì)顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質(zhì)結(jié)締組織內(nèi)有脂肪軟骨細胞營養(yǎng)不良浸潤?？稍谄つw、黏膜和結(jié)膜內(nèi)見到包涵體及膠原纖維異常。

黏多糖貯積癥Ⅴ型有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

臨床癥狀與MPS I-H型相似，但較輕。最早出現(xiàn)和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎。于6～8歲出現(xiàn)輕度關(guān)節(jié)強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。可有肝大，脾不大?？捎卸@。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現(xiàn)精神病癥狀。由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征(正中神經(jīng)分布區(qū)感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以后可出現(xiàn)主動脈瓣關(guān)閉不全或狹窄。

本型診斷與Ⅰ型相似，但無智力低下，發(fā)病年齡也較晚，并且有神經(jīng)炎，角膜渾濁為周邊性。

黏多糖貯積癥Ⅴ型應(yīng)該做哪些檢查？

尿中只出現(xiàn)硫酸皮膚素。血中白細胞及骨髓細胞內(nèi)異染顆粒缺如或不清。

X線檢查。

X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但輕得多，而且改變出現(xiàn)也較晚，侏儒少見。

黏多糖貯積癥Ⅴ型容易與哪些疾病混淆？

關(guān)于本型的鑒別診斷，也與Ⅰ型相同。必須與其他幾型黏多糖貯積癥仔細鑒別，尤其多糖貯積癥Ⅳ型、軟骨發(fā)育不全仔細鑒別(表1)。

黏多糖貯積癥Ⅴ型可以并發(fā)哪些疾?。?

本病可并發(fā)肝大，耳聾，精神病癥狀，主動脈瓣關(guān)閉不全或狹窄，神經(jīng)炎，角膜渾濁。

黏多糖貯積癥Ⅴ型應(yīng)該如何預(yù)防？

糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發(fā)病。部分病人至成人后，病情不再發(fā)展，可以維持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

許多患者的父母為近親結(jié)婚，避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)。一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

黏多糖貯積癥Ⅴ型治療前的注意事項

(一)治療

目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應(yīng)用也同樣無效。對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。

(二)預(yù)后

良好，壽命似不受影響，有活到60歲以上者。