滑膜肉瘤是在1934年Sabrazes最先命名使用的。外陰滑膜肉瘤的預(yù)后相對較好。

外陰滑膜肉瘤是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

外陰滑膜肉瘤曾誤認為來源于關(guān)節(jié)滑膜，但是外陰滑膜肉瘤的組織學起源至今仍不清楚。典型的滑膜肉瘤具有上皮和間葉雙向分化特點。

(二)發(fā)病機制

腫瘤呈分葉狀或結(jié)節(jié)狀，多具有假包膜，界限清楚。切面灰白，質(zhì)軟，常有出血壞死和囊腫形成。

鏡檢由形態(tài)不同的兩種細胞組成，具有獨特的雙相構(gòu)型。上皮成分類似癌，立方至高柱狀細胞排列呈實體、巢狀或腺樣、乳頭樣結(jié)構(gòu)。梭形細胞多呈纖維肉瘤樣構(gòu)型。介于上皮和梭形細胞之間還有移行細胞。依據(jù)上皮和梭形細胞的相對顯著性及分化程度，滑膜肉瘤可分為雙相型、單相纖維型、單相上皮型和低分化型。電鏡下可見上皮細胞表面有微絨毛或偽足，面向細胞間腔或假腺腔。腔內(nèi)常見電子致密黏液性物質(zhì)。正?；に鶝]有的連續(xù)性基板常把上皮簇或腺樣結(jié)構(gòu)與周圍梭形細胞分隔。

幾乎所有的滑膜肉瘤都有特異性的染色體易位-t(x;18)(pll;q11)，因染色體平衡易位而致Xpll的SSX基因與18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%～64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl，約36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。具有SYT-SSXl嵌合基因的均為雙相型滑膜肉瘤，而幾乎所有的單相型滑膜肉瘤均具有SYT-SSX2嵌合基因(Ladanyi 2002)。通過檢測SYT-SSX嵌合基因可用來判斷手術(shù)切緣是否陽性，同時可用來診斷微小轉(zhuǎn)移病灶，較組織學檢查更敏感和特異。

外陰滑膜肉瘤有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

為皮下緩慢生長的無痛性塊物，大小為1.2～20cm，腫塊多較固定，界限清楚，易誤診為巴氏腺囊腫。

根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀及相關(guān)檢查可以做出診斷。

外陰滑膜肉瘤應(yīng)該做哪些檢查？

組化和免疫組化檢測 用PAS、膠體金和阿辛藍染色，再用透明質(zhì)酸酶消化，可見兩種不同黏液的存在。網(wǎng)織纖維染色可揭示雙相構(gòu)型，尤其對于分化較低者。梭形細胞vimentinl00%陽性，bcl-2、CD99、S-100亦可為陽性，同時部分可呈EMA和cytokeratin陽性。上皮樣細胞除EMA和cytokeratin陽性外，40%vimentin陽性。

細胞遺傳學檢驗、組織病理學檢查。

外陰滑膜肉瘤容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)與巴氏腺囊腫相鑒別。

外陰滑膜肉瘤可以并發(fā)哪些疾病？

淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

外陰滑膜肉瘤應(yīng)該如何預(yù)防？

  預(yù)后：Nielsen 等報道的2 例預(yù)后相對好，1 例根治性外陰切除術(shù)后隨訪4 年無瘤生存，另1 例3.5 年后復(fù)發(fā)予再次切除加放療，隨訪1 年無瘤生存。臧榮余等對1 例僅行局部切除，切緣陽性，術(shù)后3 個月復(fù)發(fā)，骨、腹股溝淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，行全量外放射治療，腫瘤繼續(xù)發(fā)展，出現(xiàn)左髖骨和恥骨轉(zhuǎn)移而行左半骨盆切除，病理學檢查切緣仍陽性并有脈管侵犯，6 個月后死亡。另1 例行外陰根治加部分恥骨、陰道切除，術(shù)后10 個月復(fù)發(fā)伴肺轉(zhuǎn)移，20 個月后死亡。

Saito 等(2000)發(fā)現(xiàn)表達E-cadherin 或alpha-catenin 的滑膜肉瘤預(yù)后好，而beta-catenin 的表達與腫瘤的進展有關(guān)。Ladanyi 等(2002)發(fā)現(xiàn)SYT-SSXl 嵌合基因大多見于有轉(zhuǎn)移的患者，其5 年生存率為53%，較具有SYT-SSX2 嵌合基因的患者明顯差(73%)。與5 年生存率明顯相關(guān)的因素有：SYT-SSX2 嵌合基因、診斷時為局部病灶、腫塊最大徑

手術(shù)治療

手術(shù)為首選治療方法，根據(jù)肉瘤的大小和分化程度確定根治性手術(shù)范圍。如有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時，應(yīng)同時作清掃術(shù)。

放射治療 對切緣不理想者，可追加術(shù)后放療。放療對單相上皮型的效果較好。

化學療法 術(shù)前新輔助化療包括動脈插管化療在滑膜肉瘤治療中的作用逐漸得到大多學者的肯定，尤其對直徑>10cm 的患者(Thompson 2000)。

免疫治療 Bennicelli 等(2002)提出特異性的SYT-SSX 嵌合基因是免疫治療的靶，針對易位斷裂區(qū)的多肽序列而產(chǎn)生的腫瘤特異性細胞毒T 細胞能識別和殺傷具有SYT-SSX 嵌合基因的細胞。