Alstr?m綜合征即先天性黑?，又稱遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、Alstr?em-Olsen綜合征等。屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。

小兒Alstrom綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明，為常染色體隱性遺傳性疾病。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病呈常染色體隱性遺傳，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/4。近二三十年來病因、生化研究、診斷方法等方面都更趨完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神經(jīng)節(jié)苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)昔脂在腦組織中積蓄致病。故又名神經(jīng)節(jié)苷脂累積病。

小兒Alstrom綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。肥胖一般始于嬰幼兒期，軀干型，2～10歲最顯著。自幼煩渴、多飲、多尿、食欲亢進(jìn)。

視力呈進(jìn)行性減退是本病征恒定癥狀，常始于2歲，兩眼輕度內(nèi)斜。眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。聽力輕度減退亦為本病征恒定表現(xiàn)，聽力測定示為中度神經(jīng)性耳聾?；純褐橇φ?。靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴(kuò)張。糖尿病也為常見的內(nèi)分泌代謝紊亂。常有高尿酸血癥及高三酰甘油血癥。本病征無多指畸形，或精神發(fā)育遲緩、智力低下等改變，是與其他病征不同之處。

有上述癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)考慮本征。

小兒Alstrom綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

尿糖酮體陰性?？崭寡?.8～8.6mmol/L，糖耐量顯著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，膽固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。檢查血液中氨基己糖苷酶A活性，可檢查出患者和攜帶者。對培養(yǎng)的羊水細(xì)胞生化分析、可做出產(chǎn)前診斷。

眼底示雙側(cè)原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。聽力測定示輕度神經(jīng)性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴(kuò)張。

小兒Alstrom綜合征容易與哪些疾病混淆？

以出生或出生后不久的進(jìn)行性減退伴有眼球震顫等表現(xiàn)而區(qū)別于早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性。臨床上須與Laurence-Moon-Biedl綜合征、Walfran綜合征、Refsum綜合征及家族性腎炎等疾病相鑒別。

小兒Alstrom綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高三酰甘油血癥等。并發(fā)呼吸道感染。

小兒Alstrom綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本病征為常染色體隱性遺傳性疾病，病因未明。檢查血液中氨基己糖苷酶A活性，可檢查出患者和攜帶者。對培養(yǎng)的羊水細(xì)胞生化分析、可做出產(chǎn)前診斷。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒Alstrom綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

目前本征無特殊治療。按糖尿病、尿崩癥等常規(guī)用藥均無效。有報(bào)道自人胎盤中提取氨基己糖苷酶A制成針劑注射，試治本病但尚未取得滿意效果。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后不良。患者常于3、4歲前死于呼吸道感染。