由于膳食中核黃素供給不足，或由于某種繼發(fā)性原因，如需要量增高、吸收、利用障礙引起核黃素缺乏，出現(xiàn)舌、唇、口、外生殖器等皮膚黏膜病變，稱為核黃素缺乏病。核黃素，即維生素B2，因色黃，且分子中含核糖醇，故命名。

核黃素水溶性，存在于食物中，大多與蛋白質(zhì)結(jié)合存在，被排出的量隨體內(nèi)的需要，以及可能隨蛋白質(zhì)的流失程度而有所增減。和其他的B族維生素一樣，不會(huì)蓄積在體內(nèi);與維生素B1不同的是，維生素B2能耐熱、耐酸、耐氧化，不耐光，特別是紫外線(以前牛奶是用透明玻璃瓶裝的，把牛奶中的維生素都破壞了，現(xiàn)在大多改用不透明的紙盒來保護(hù));另外還必須避開的是水(維生素B2會(huì)在烹煮的液體內(nèi)分解)、磺胺藥劑、雌激素、酒精和堿性物質(zhì)。其缺乏常與其他B族維生素同時(shí)存在，特別與煙酸關(guān)系密切。

小兒維生素B2缺乏病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

維生素B2在體內(nèi)存貯很少，當(dāng)攝入不足或需要量增加時(shí)，則可發(fā)生維生素B2不足。

1.攝入不足 核黃素缺乏多見于長期以大量淀粉類膳食為主食，而又少食動(dòng)物性蛋白質(zhì)及新鮮蔬菜者。

2.吸收障礙 營養(yǎng)不良，慢性胃腸疾患、膽道狹窄、肝炎等均可影響核黃素吸收。

3.需要量增加 如灼傷、創(chuàng)傷、結(jié)核病或長期發(fā)熱。體內(nèi)蛋白質(zhì)消耗增多核黃素需要量增加，也易發(fā)生核黃素缺乏病。

4.醫(yī)源性核黃素缺乏 見于新生兒高膽紅素血癥接受光療時(shí)，因膽紅素與核黃素可同時(shí)被降解，血漿中核黃素明顯下降。新生兒長期光療后，尤以母乳喂養(yǎng)者，易致核黃素缺乏，因母乳中核黃素含量僅為牛乳的l/5。腎功能衰竭行血液透析時(shí)可失去水溶性維生素。長期接受靜脈營養(yǎng)治療而遺漏添加核黃素者皆易導(dǎo)致核黃素缺乏。

(二)發(fā)病機(jī)制

核黃素作為黃素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide，F(xiàn)AD)，與黃素單核苷酸(flavin mononucleotide，F(xiàn)MN)二種輔酶的組成成分，廣泛存在于所有組織中，參與各種氧化還原反應(yīng)，包括三羧酸循環(huán)中的直接氧化磷酸化及脂肪酸的合成與氧化等代謝。核黃素缺乏不僅影響糖代謝，還影響到脂肪代謝，改變血漿與組織中磷脂的濃度，并且能阻斷攝入的維生素B2與葉酸轉(zhuǎn)變?yōu)樗麄兊妮o酶衍生物。若體內(nèi)核黃素不足，則導(dǎo)致物質(zhì)代謝紊亂。新近的研究表明，核黃素與體內(nèi)的抗氧化防御系統(tǒng)密切相關(guān)，還有利尿消腫、防治腫瘤、降低心腦血管病的功效。核黃素缺乏時(shí)，機(jī)體表皮的粒層及其機(jī)體細(xì)胞內(nèi)的色素減少或消失，重癥者則有角化變態(tài)，表層的毛細(xì)血管擴(kuò)張。唇、舌的切片亦見顯著角化現(xiàn)象。鼻唇交界處的毛囊角化顯著。瞼緣發(fā)炎，眼結(jié)膜可輕度充血，核黃素輔酶亦是高鐵血紅蛋白還原成血紅蛋白所必需，故核黃素缺乏時(shí)紅細(xì)胞中可有高鐵血紅蛋白增高。

小兒維生素B2缺乏病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

核黃素缺乏主要表現(xiàn)在唇、舌、眼和皮膚方面的改變。

1.唇舌癥狀 年長兒較為常見。

(1)口角炎(angular cheilitis)：又稱口角瘡，初起時(shí)口角濕潤，發(fā)白，糜爛，漸發(fā)生裂縫。裂縫由口角向外側(cè)延伸可達(dá)1～2cm長，見于一側(cè)，或兩側(cè)均有，但以一側(cè)較重。裂隙表皮剝脫，形成潰瘍，常有黃色或黃黑色結(jié)痂，張口時(shí)易出血。年長兒口角瘡易變慢性，與皮膚連接處常見深棕色色素沉著。

(2)唇炎：上下唇緣的全部黏膜可呈鮮艷的緋紅色，唇部縱裂增多，有時(shí)張大口或哭時(shí)即裂縫而出血。沿黏膜與皮膚連接處可見零星的血痂。此種病變在下唇較重，恢復(fù)后每留有狹窄瘢痕。

(3)舌炎：舌面光滑，呈鮮艷的洋紅色，于強(qiáng)烈日光下窺視，在紅色中可顯微藍(lán)的光彩。在舌炎病例，早期有蕈狀乳頭及舌后部輪廓狀乳頭肥厚，以后萎縮、消失、乳頭變平。舌中部發(fā)紅，并有萎縮和裂隙。疼痛且味覺減退。

2.眼部癥狀 不如唇舌癥狀多見。一般呈血管增生性結(jié)膜炎，且特點(diǎn)為炎癥增生的毛細(xì)血管由結(jié)膜侵入角膜，因而在1～2天，于結(jié)膜的邊緣可見到很多毛細(xì)血管形成環(huán)角膜炎。在角膜邊緣還可出現(xiàn)1～2粒小白皰。出現(xiàn)畏光、流淚、燒灼感或癢感。病勢進(jìn)一步發(fā)展，增生的毛細(xì)血管可侵入角膜全部，以致角膜混濁發(fā)生潰瘍，引起虹膜炎。瞼緣亦發(fā)炎，以下瞼及眼眥部為重。常見紅腫及黏稠分泌物。

3.皮膚癥狀 主要是脂溢性皮炎，多發(fā)生于鼻唇交界處，鼻翼、耳后、額部眉間等皮脂腺較多處。開始時(shí)皮脂溢出，為絲狀皮脂，充塞于皮脂腺口，高出于皮面，多則結(jié)成干痂，可見黃白色的脫屑，拭出后在皮褶中可見紅點(diǎn)。皮膚癥狀有的顯現(xiàn)陰囊皮炎或陰唇炎。

4.貧血 可見正細(xì)胞正色素貧血伴骨髓發(fā)育不良。

1.病史和臨床特點(diǎn) 臨床診斷依靠本病的特殊癥狀、詳細(xì)飲食史及核黃素治療的快速反應(yīng)。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查 有助于早期診斷，早期發(fā)現(xiàn)亞臨床的生化改變，及早預(yù)防。

小兒維生素B2缺乏病應(yīng)該做哪些檢查？

1.血和尿核黃素濃度測定 血核黃含量和24h尿排泄核黃素量測定，正常人血液內(nèi)含核黃素50μg，24h內(nèi)尿排泄量為0.5～1.0mg，核黃素缺乏時(shí)血液水平和尿排泄量減低。但直接測血及尿中核黃素濃度或排出量不能真實(shí)反映體內(nèi)核黃素缺乏情況。

2.細(xì)胞中維生素B2含量測定 細(xì)胞中維生素B2含量是評定維生素B2營養(yǎng)水平的良好指標(biāo)，含量200μg/L為良好。

3.負(fù)荷試驗(yàn) 口服5mg維生素B2后，4h尿液中排出維生素B2量

小兒維生素B2缺乏病容易與哪些疾病混淆？

1.煙酸缺乏癥 注意與煙酸缺乏癥引起的皮炎鑒別，核黃素缺乏的皮膚癥狀與煙酸缺乏癥者有別，核黃素缺乏為絲狀皮脂溢出，起于鼻唇交界處，而煙酸缺乏癥皮炎，多見于暴曬或易磨擦的部位。

2.維生素B6缺乏癥 唇干裂注意與維生素B6缺乏鑒別， 實(shí)驗(yàn)室檢查排除其他原因以及治療性試驗(yàn)都是必要的。

小兒維生素B2缺乏病可以并發(fā)哪些疾病？

1.眼部 角膜潰瘍或角膜混濁，虹膜炎。

2.貧血 骨髓紅系發(fā)育不良性貧血。