維生素D缺乏性佝僂病(vitamin D deficiency rickets)是以維生素D缺乏，導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特征的疾病。維生素D是維持高等動(dòng)物生命所必需的營養(yǎng)素，它是鈣代謝最重要的生物調(diào)節(jié)因子之一。本病是小兒時(shí)期四種疾病防治之一。維生素D一直被認(rèn)為時(shí)時(shí)刻刻都在參與體內(nèi)鈣和礦物質(zhì)平衡的調(diào)節(jié)，維生素D不足導(dǎo)致的佝僂病，是一種慢性營養(yǎng)缺乏病，它發(fā)病緩慢，不容易引起家長的重視，影響小兒生長發(fā)育。因此，必須積極防治。

小兒維生素D缺乏性佝僂病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

1.日光照射不足 維生素D可由皮膚經(jīng)日照產(chǎn)生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通過膳食補(bǔ)充。此外，空氣污染也可阻礙日光中的紫外線，人們?nèi)粘Ｋ┑囊路⒆≡诟邩橇至⒌牡貐^(qū)、生活在室內(nèi)、使用人工合成的太陽屏阻礙紫外線、居住在日光不足的地區(qū)等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。對(duì)于嬰兒及兒童來說，日光浴是使機(jī)體合成維生素D3的重要途徑。

2.維生素D攝入不足 動(dòng)物性食品是天然維生素D的主要來源，海水魚如鯡魚、沙丁魚，動(dòng)物肝臟，魚肝油等都是維生素D2的良好來源。從雞蛋、牛肉、黃油和植物油中也可獲得少量的維生素D2，而植物性食物中含維生素D較少。天然食物中所含的維生素D不能滿足嬰幼兒對(duì)它的需要，需多曬太陽，同時(shí)補(bǔ)充魚肝油。

3.鈣含量過低或鈣、磷比例不當(dāng) 食物中鈣含量不足以及鈣、磷比例不當(dāng)均可影響鈣、磷的吸收。人乳中鈣、磷含量雖低，但比例(2∶1)適宜，容易被吸收，而牛乳鈣、磷含量較高，但鈣磷比例(1.2∶1)不當(dāng)，鈣的吸收率較低。

4.需要量增多 早產(chǎn)兒因生長速度快和體內(nèi)儲(chǔ)鈣不足而易患佝僂病;嬰兒生長發(fā)育快，對(duì)維生素D和鈣的需要量增多，故易引起佝僂病;2歲后因生長速度減慢，且戶外活動(dòng)增多，佝僂病的發(fā)病率逐漸減少。

5.疾病和藥物影響 肝、腎疾病及胃腸道疾病影響維生素D、鈣、磷的吸收和利用。小兒膽汁郁積、膽總管擴(kuò)張、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、難治性腹瀉等疾病均可影響維生素D、鈣、磷的吸收而患佝僂病。

長期使用苯妥英鈉、苯巴比妥鈉等藥物，可加速維生素D的分解和代謝而引起佝僂病。

(二)發(fā)病機(jī)制

人體內(nèi)的維生素D可從兩個(gè)途徑，即經(jīng)皮膚內(nèi)轉(zhuǎn)化形成和經(jīng)口攝入獲得，內(nèi)源性與外源性兩種。內(nèi)源性維生素D是人體皮膚內(nèi)的7-脫氫膽固醇經(jīng)日光中的紫外線照射后產(chǎn)生沒有活性的維生素D2;外源性維生素D來自食物，如魚、肝、蛋、乳類等含有較豐富的維生素D2。膳食中的維生素D2在膽汁的協(xié)助下，在小腸內(nèi)形成乳糜微粒被吸收入血漿，與內(nèi)源性維生素D3一起經(jīng)維生素D結(jié)合蛋白(血漿內(nèi)的一種α-球蛋白)轉(zhuǎn)運(yùn)至肝臟。在肝內(nèi)經(jīng)25-羥化酶的催化作用下氧化成為25-羥基D3，此時(shí)，雖已具有抗佝僂病活性，但作用不強(qiáng)，再被轉(zhuǎn)運(yùn)至腎臟后，經(jīng)1-羥化酶的催化下，進(jìn)一步被氧化成具有較強(qiáng)抗佝僂病活性的1,25-(OH)2D3，最后經(jīng)血循環(huán)輸送到相關(guān)靶器官而發(fā)揮其生理作用。

轉(zhuǎn)運(yùn)至小腸組織的1,25-(OH)2D3先進(jìn)入腸黏膜上皮細(xì)胞內(nèi)，與胞漿中的特異性受體形成復(fù)合體，作用于核內(nèi)染色質(zhì)，誘發(fā)合成特異的鈣結(jié)合蛋白，后者的作用是把腸腔表面的鈣離子轉(zhuǎn)運(yùn)帶入黏膜細(xì)胞，從而進(jìn)入血液循環(huán)使血鈣升高，促進(jìn)骨中鈣的沉積。除此以外，1,25-(OH)2D3對(duì)腎臟也具有直接作用，促進(jìn)腎小管對(duì)鈣和磷的重吸收，以減少鈣和磷的丟失。

維生素D缺乏時(shí)，鈣、磷經(jīng)腸道吸收減少，低血鈣刺激甲狀旁腺激素分泌增多，甲狀旁腺激素促進(jìn)骨質(zhì)吸收、骨鹽溶解，同時(shí)甲狀旁腺激素促進(jìn)腎臟形成1,25-(OH)2D3，促進(jìn)小腸對(duì)鈣的吸收。因甲狀旁腺激素抑制腎小管對(duì)磷的重吸收，相對(duì)促進(jìn)鈣的吸收，而使尿磷大量排出，尿鈣趨于正?；蛏云汀５罱K使骨樣組織鈣化過程發(fā)生障礙，甚至骨質(zhì)溶解。成骨細(xì)胞代償性增生，局部骨樣組織堆積，堿性磷酸酶分泌增多，臨床上產(chǎn)生一系列的骨骼改變和生化改變。

小兒維生素D缺乏性佝僂病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

維生素D缺乏性佝僂病，臨床主要為骨骼的改變、肌肉松弛、以及非特異性的精神、神經(jīng)癥狀。重癥佝僂病患者可影響消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)，同時(shí)對(duì)小兒的智力發(fā)育也有影響。

維生素D缺乏性佝僂病在臨床上分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期。初期、激期和恢復(fù)期，統(tǒng)稱為活動(dòng)期。

1.初期 多數(shù)從3個(gè)月左右開始發(fā)病，此期以精神神經(jīng)癥狀為主，患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現(xiàn)象，出汗后頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦，出現(xiàn)枕部禿發(fā)。

2.激期 除初期癥狀外，患兒以骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩為主。用手指按在3～6個(gè)月患兒的枕骨及頂骨部位，感覺顱骨內(nèi)陷，隨手放松而彈回，稱乒乓球征。8～9個(gè)月以上的患兒頭顱常呈方形，前囟大及閉合延遲，嚴(yán)重者18個(gè)月時(shí)前囟尚未閉合。兩側(cè)肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子，稱肋串珠。胸骨中部向前突出形似“雞胸”，或下陷成“漏斗胸”(圖1)，胸廓下緣向外翻起為“肋緣外翻”;脊柱后突、側(cè)突(圖2);會(huì)站、走的小兒由于體重壓在不穩(wěn)固的二下肢長骨上，兩腿會(huì)形成向內(nèi)或向外彎曲畸形，即“O”型或“X”型腿(圖3，4)。

患兒的肌肉韌帶松弛無力，因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大，平臥時(shí)呈“蛙狀腹”(圖5)，因四肢肌肉無力，學(xué)會(huì)坐、站、走的年齡都較晚，因兩腿無力容易跌跤。出牙較遲，牙齒不整齊，容易發(fā)生齲齒。

大腦皮質(zhì)功能異常，條件反射形成緩慢，患兒表情淡漠，語言發(fā)育遲緩，免疫力低下，易并發(fā)感染、貧血。

3.恢復(fù)期 經(jīng)過一定的治療后，各種臨床表現(xiàn)均消失，肌張力恢復(fù)，血液生化改變和X線表現(xiàn)也恢復(fù)正常。

4.后遺癥期 多見于3歲以后小兒，經(jīng)治療或自然恢復(fù)后臨床癥狀消失，僅重度佝僂病遺留下不同部位、不同程度的骨骼畸形(表1)。

根據(jù)病史、癥狀、體征及血液生化學(xué)檢查及骨X線檢查的改變可作出診斷。

小兒維生素D缺乏性佝僂病應(yīng)該做哪些檢查？

1.血生化檢查 測定血鈣、磷、堿性磷酸酶，血清25-(OH)D3(正常10～80μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常0.03～0.06μg/L)在佝僂病活動(dòng)早期就明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)，血漿中堿性磷酸酶升高。

2.尿鈣測定 尿鈣測定也有助于佝僂病的診斷，尿中堿性磷酸酶的排泄量增高。

1.長骨骨骺端X線攝片 發(fā)現(xiàn)長骨骨骺端佝僂病的特異X線表現(xiàn)，早期X線長骨骺部鈣化預(yù)備線模糊;極期鈣化預(yù)備線消失、骨骺端增寬、骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質(zhì)稀疏、骨干彎曲變形或骨折。

2.X線骨齡攝片 發(fā)現(xiàn)骨齡落后。

小兒維生素D缺乏性佝僂病容易與哪些疾病混淆？

與甲狀腺功能低下、軟骨營養(yǎng)不良、腦積水和抗維生素D佝僂病患兒鑒別。

小兒維生素D缺乏性佝僂病可以并發(fā)哪些疾病？

該病本身雖然很少危及生命，但因發(fā)病緩慢，易被忽視，一旦發(fā)生明顯癥狀時(shí)，機(jī)體的抵抗力低下，易并發(fā)肺炎、腹瀉、貧血及各種感染性疾病，該病對(duì)小兒健康危害較大，是兒童保健重點(diǎn)防治的“四病”之一。佝僂病患兒生長發(fā)育障礙、骨骼畸形，形成方顱、胸廓畸形、O形腿或X形腿以及脊柱后突、側(cè)突等，影響小兒的生理功能。

　　1.曬太陽 最好的預(yù)防是曬太陽，人體所需維生素D約80%靠自身合成，有人測定，陽光直曬后，每平方厘米皮膚在3h內(nèi)能合成維生素D18U，在陽光充足的室外，小兒穿衣不戴帽，預(yù)防佝僂病所需日光浴的時(shí)間為每周需曬2h，春夏季出生的孩子滿月后就可抱出戶外，秋冬季出生的孩子3個(gè)月也可抱出戶外，開始每次外出逗留10～15min，以后可適當(dāng)延長時(shí)間，如在室內(nèi)應(yīng)開窗。

　　2.正確喂養(yǎng) 正確喂養(yǎng)對(duì)預(yù)防也有重要意義，提倡母乳喂養(yǎng)，母乳喂養(yǎng)的嬰兒自出生后1周開始每天補(bǔ)充維生素D400U，早產(chǎn)兒每天補(bǔ)充800U，及時(shí)添增輔食，斷奶后要培養(yǎng)良好的飲食習(xí)慣，不挑食，偏食，保證小兒各種營養(yǎng)素的需要。

　　3.補(bǔ)充維生素D 對(duì)早產(chǎn)兒，雙胎兒，人工喂養(yǎng)兒，應(yīng)用維生素D預(yù)防仍是重要方法。