目前白化病的基因檢測(cè)主要是通過(guò)留取靜脈血做DNA分析，對(duì)于白化病家系來(lái)說(shuō)非常簡(jiǎn)單，只需一家三口，我們叫做核心家系，就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升，那么通過(guò)基因檢測(cè)就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。
目前白化病的基因檢測(cè)主要是通過(guò)留取靜脈血做DNA分析，對(duì)于白化病家系來(lái)說(shuō)非常簡(jiǎn)單，只需一家三口，我們叫做核心家系，就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升，那么通過(guò)基因檢測(cè)就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。
防止白化病基因遺傳可以通過(guò)第三代試管嬰兒，就是在體外促胚胎，選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，這樣就能在懷孕期懷一個(gè)正常的孩子，優(yōu)生優(yōu)育。 家族中如果有一個(gè)白化病的孩子，那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者，都應(yīng)該在婚育前做一下基因檢測(cè)和遺傳咨詢，避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒。通過(guò)遺傳咨詢，也可以阻斷這個(gè)致病突變?cè)诩易逯械睦^續(xù)遺傳。
白化病的攜帶者是不發(fā)病的，因?yàn)榘谆∈且粋€(gè)常染色體隱性遺傳，或者說(shuō)是X連鎖隱性遺傳。這跟我們平時(shí)理解的顯性遺傳是完全不同的兩個(gè)概念，顯性遺傳是父母雙方有一個(gè)患病孩子就有幾率發(fā)病，而隱性遺傳是父母雙方都攜帶致病基因本身不發(fā)病，當(dāng)父母雙方把攜帶的致病基因都傳給孩子的時(shí)候孩子才會(huì)發(fā)病，這種幾率是四分之一，所以攜帶者跟正常人是完全一樣的。他只會(huì)將自己所攜帶的致病基因遺傳給下一代，而自己是不發(fā)病的。
白化病是一種典型的單基因遺傳病，因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對(duì)等位基因控制的，之前講過(guò)白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來(lái)的多達(dá)18種，那么這18種基因上其中有一個(gè)基因發(fā)生基因突變，都會(huì)出現(xiàn)這個(gè)白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說(shuō)的這種臨床表現(xiàn)，所以也就是說(shuō)只要一對(duì)等位基因出現(xiàn)了變異，父源、母源的分別來(lái)自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型?；蛲蛔兪且鸢谆〉奈ㄒ坏姆绞?，所以說(shuō)白化病是一種單基因遺傳病。
孕期檢查胎兒是不是白化病，有這么幾種方式：第一就是我們叫做產(chǎn)前基因檢測(cè)，首先是明確家里已患病的這個(gè)孩子及其夫妻雙方的基因突變位點(diǎn)，那么當(dāng)媽媽再次懷孕的時(shí)候，早在10到13周左右留取絨毛樣本，晚一點(diǎn)可以在16或20周左右留取羊水樣本，那么就看從羊水或絨毛中提取的DNA，也就代表胎兒的這種DNA在他這個(gè)胎兒的DNA上檢測(cè)，有沒(méi)有來(lái)自于父親或母親的基因突變位點(diǎn)。如果這個(gè)胎兒的這個(gè)DNA分析跟先癥者，也就是說(shuō)家里第一個(gè)患病的孩子是完全一樣的，說(shuō)明這胎兒也是白化病兒，我們可以選擇終止妊娠的方式這是一種方法。第二種方法如果家系基因突變位點(diǎn)不能明確，我們?cè)趹言?0到24周可以做胎兒鏡檢查，那時(shí)候胎兒的毛發(fā)發(fā)育到一定的程度，那么胎兒鏡檢查就是通過(guò)內(nèi)窺鏡直接到母體內(nèi)觀察胎兒毛發(fā)的顏色，如果看到胎兒已經(jīng)表現(xiàn)為白色的或淺色的毛發(fā)，那就可以判定這個(gè)孩子還是白化病兒，但是胎兒鏡檢查的準(zhǔn)確性要比羊水檢測(cè)要差一點(diǎn)，有時(shí)候胎位不正、胎盤(pán)前置這些因素是無(wú)法進(jìn)行胎兒鏡檢查的，所以我們建議家里如果有過(guò)生育過(guò)白化病患兒的這種夫妻，盡早做基因檢測(cè)尋求產(chǎn)前基因診斷或者說(shuō)產(chǎn)前診斷的指導(dǎo)遺傳咨詢，幫助家庭再次生育正常的孩子。
白化病的臨床檢查主要是根據(jù)它的臨床表現(xiàn)，毛發(fā)顏色淺淡，虹膜色素也是淡的，然后眼睛會(huì)出現(xiàn)眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現(xiàn)。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀，這是臨床方面的檢查，那么眼科學(xué)檢查要做眼部的眼底照相，可以看到白化病患者的眼睛，他的眼底的色素是減退或缺乏的，另外代表我們視力最主要部分的黃斑區(qū)，它是發(fā)育不良的。眼科學(xué)還有一種叫做光學(xué)相干斷層掃描，我們簡(jiǎn)稱OCT檢查。那么OCT檢查，正常人有一個(gè)中央凹，在白化病患者這個(gè)中央要是變平或者說(shuō)是消失的，就代表黃斑區(qū)發(fā)育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現(xiàn)，可以臨床診斷白化病，但白化病的確診還需要依據(jù)基因檢查，因?yàn)橛行┎坏湫偷陌谆】赡芡ㄟ^(guò)我們這些臨床檢查還不能確診，那么基因診斷才是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。
