胃腸間質(zhì)瘤患者進(jìn)行基因突變檢測(cè)的常用位點(diǎn)有哪些
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
我們現(xiàn)在已經(jīng)比較明確了絕大多數(shù)胃腸間質(zhì)瘤患者的發(fā)病是由于c-kit的基因和血小板源性生長(zhǎng)因子受體A這兩個(gè)基因突變所導(dǎo)致的，因此我們采取基因檢測(cè)的方法可以幫助我們進(jìn)行疾病的診斷以及治療的決策，我們常見(jiàn)的位點(diǎn)c-kit的基因的突變，在9、11、13、17血小板生長(zhǎng)因子受體A突變的位點(diǎn)在12、18所以進(jìn)行以上六個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)，能滿(mǎn)足我們臨床絕大多數(shù)的需求。除此之外、我們會(huì)根據(jù)患者的具體病情的需要，以及疾病的不同的階段來(lái)決定是否進(jìn)行六個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)以外的檢測(cè)，那么二代基因測(cè)序用于胃腸間質(zhì)瘤的患者現(xiàn)在最主要的還是處于科研以及對(duì)疾病的研究探索階段并沒(méi)有廣泛的利用于臨床，如果在有條件的醫(yī)療單位或者有條件的患者 也可以采取二代基因測(cè)序的方法進(jìn)行檢測(cè)，采取這種方法可能會(huì)讓我們對(duì)這個(gè)疾病產(chǎn)生一個(gè)更加全面深入的認(rèn)識(shí)和了解。
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我們現(xiàn)在已經(jīng)比較明確了絕大多數(shù)胃腸間質(zhì)瘤患者的發(fā)病是由于c-kit的基因和血小板源性生長(zhǎng)因子受體A這兩個(gè)基因突變所導(dǎo)致的，因此我們采取基因檢測(cè)的方法可以幫助我們進(jìn)行疾病的診斷以及治療的決策，我們常見(jiàn)的位點(diǎn)c-kit的基因的突變，在9、11、13、17血小板生長(zhǎng)因子受體A突變的位點(diǎn)在12、18所以進(jìn)行以上六個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)，能滿(mǎn)足我們臨床絕大多數(shù)的需求。除此之外、我們會(huì)根據(jù)患者的具體病情的需要，以及疾病的不同的階段來(lái)決定是否進(jìn)行六個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)以外的檢測(cè)，那么二代基因測(cè)序用于胃腸間質(zhì)瘤的患者現(xiàn)在最主要的還是處于科研以及對(duì)疾病的研究探索階段并沒(méi)有廣泛的利用于臨床，如果在有條件的醫(yī)療單位或者有條件的患者 也可以采取二代基因測(cè)序的方法進(jìn)行檢測(cè)，采取這種方法可能會(huì)讓我們對(duì)這個(gè)疾病產(chǎn)生一個(gè)更加全面深入的認(rèn)識(shí)和了解。
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胃腸間質(zhì)瘤的癥狀沒(méi)有明顯的特異性，尤其是在早期，瘤體的體積比較小，沒(méi)有一個(gè)明顯的特異性癥狀，有一些腹部不適，輕微的腹痛，惡心，反酸，噯氣，當(dāng)間質(zhì)瘤長(zhǎng)的比較大的時(shí)候，會(huì)出現(xiàn)壓迫癥狀，食欲減退，進(jìn)食之后腹部的飽脹感。再有胃腸道間質(zhì)瘤會(huì)出現(xiàn)破潰，便血。
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首先胃腸間質(zhì)瘤常見(jiàn)的部位是胃小腸，那我們可以把手術(shù)切除的方法分為以下幾大類(lèi)：第一、在內(nèi)鏡體下進(jìn)行胃腸間質(zhì)瘤的切除，這一種方法從國(guó)內(nèi)外的指南推薦來(lái)看大家都要極其慎重的去進(jìn)行選擇。第二、 如果對(duì)于胃部的腫瘤而言，特別是在胃大彎側(cè)的患者可以考慮在腹腔鏡的方式下進(jìn)行腫瘤的切除它會(huì)使患者的創(chuàng)傷減少促進(jìn)患者的恢復(fù)，但是腹腔鏡的操作也希望在有經(jīng)驗(yàn)的大的中心大的高年資的醫(yī)生來(lái)進(jìn)行。第三、傳統(tǒng)的手術(shù)切除，可以用在胃部、小彎側(cè)的患者或者說(shuō)需要進(jìn)行長(zhǎng)段切除的患者。總而言之無(wú)論采取怎樣的治療的策略
以及手術(shù)的方式 保證腫瘤在切除的過(guò)程中不發(fā)生破裂是外科醫(yī)生達(dá)到的一個(gè)基本的準(zhǔn)則 。
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胃腸道間質(zhì)瘤呢，由于腫瘤發(fā)生的部位比較隱蔽，不少患者早期，通常沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)，病程可短至數(shù)天或者長(zhǎng)至20年，惡性的胃腸道間質(zhì)瘤，病程通常比較短，多數(shù)呢在幾個(gè)月內(nèi)，會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，良性的或者早期的呢，卻沒(méi)有明顯的臨床癥狀，間質(zhì)瘤的主要癥狀呢，依賴(lài)于腫瘤的大小和位置，通常呢沒(méi)有明顯的特異性，間質(zhì)瘤的主要表現(xiàn)呢，有消化道出血，上腹部不適 腹痛 ，腹部包塊等非特異性的癥狀，胃腸道出血是最常見(jiàn)的癥狀之一，當(dāng)腫瘤的體積大于四厘米以上，更容易發(fā)生局部的出血，尤其是12指腸部的腫瘤，更容易出血，如果出現(xiàn)急性出血，多數(shù)需要急診手術(shù)治療，食管賁門(mén)部的間質(zhì)瘤呢，主要表現(xiàn)為腫瘤的擠壓和占位效應(yīng)，當(dāng)腫瘤小的時(shí)候呢，患者沒(méi)有明顯的自覺(jué)癥狀，當(dāng)腫瘤體積逐漸增大的時(shí)候，患者一般情況下會(huì)出現(xiàn)吞咽不適 ，吞咽困難等相關(guān)的癥狀，部分病人呢也可能會(huì)因?yàn)?，潰瘍穿孔而就診，潰瘍穿孔呢，增加了腹腔種植和局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)在臨床中，一般會(huì)引起醫(yī)生的更多的重視。胃腸道間質(zhì)瘤部分是因?yàn)橄莱鲅驮\，通常較少的引發(fā)胃腸道梗阻等表現(xiàn)，腹腔播散可以出現(xiàn)腹水，惡性間質(zhì)瘤也會(huì)出現(xiàn)體重減輕、發(fā)熱等臨床癥狀。
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人體的組織可以分為上皮組織，間充質(zhì)組織，胃腸間質(zhì)瘤是消化道常見(jiàn)的來(lái)源于間充質(zhì)的腫瘤。在1983年以前，沒(méi)有將胃腸間質(zhì)瘤和神經(jīng)源性的腫瘤，肌肉來(lái)源的腫瘤，結(jié)締組織的腫瘤之間進(jìn)行一種很好的鑒別。在1998年，發(fā)現(xiàn)了c-kit以及血小板源性生長(zhǎng)因子受體的突變是主要病因，目前主要以手術(shù)和靶向治療藥物治療。
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我們反反復(fù)復(fù)向患者強(qiáng)調(diào)的一個(gè)重點(diǎn)就是手術(shù)并不能完全治愈胃腸間質(zhì)瘤，手術(shù)切除之后患者仍然是存在著復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)的。因此我們要依靠危險(xiǎn)度的分級(jí)來(lái)對(duì)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)高的患者進(jìn)行輔助靶向藥物的治療。是否按醫(yī)囑服藥這是決定患者術(shù)后是否復(fù)發(fā)最主要的一個(gè)因素。也希望我們患者從自身的利益出發(fā)，加強(qiáng)自己依從性的管理，這是保證療效、減少?gòu)?fù)發(fā)、或者推遲復(fù)發(fā)的重要因素。
