無創(chuàng)基因檢查正常胎兒就一定正常嗎
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提示:本內容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
無創(chuàng)基因檢查正常,胎兒不一定正常。
首先,要明確任何一項檢查項目都無法百分百保證被檢者一定正常,包括產前任何一項檢查項目,如無創(chuàng)基因檢查、系統超聲、羊水穿刺等。
其次,無創(chuàng)基因檢查的范圍現階段常用于臨床三種染色體疾病,如21三體、18三體、13三體等,另外無創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見的染色體微缺失微重復綜合征而已,對于其他染色體異常,基因組病以及單基因病它都是無能為力的。
最后,要理解無創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上,即使無創(chuàng)基因檢查低風險,也不能說胎兒一定正常。
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無創(chuàng)基因檢查高風險怎么辦
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- 無創(chuàng)基因檢查高風險可以做羊水穿刺來確診。
無創(chuàng)基因檢查的準確率高達99%以上,如無創(chuàng)基因檢查提示高風險,胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的,但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA,所以它只是一種間接的檢查手段,只能預測風險,只是篩查不能診斷。
而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常,只有通過有創(chuàng)性操作,如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標本進行檢查才能明確,通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數目異常和大片段的染色體結構異常,另外,還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。因此,是目前胎兒染色體疾病產前診斷的金標準。
所以,無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預測與確診的區(qū)別,從準確性上來說,羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
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盧俊杰
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無創(chuàng)基因檢測是什么
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- 無創(chuàng)基因檢測又稱為無創(chuàng)產前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等,是通過采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術,對母體外周血漿中的游離DNA片段,包含胎兒游離DNA進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,從中得到胎兒的遺傳信息,從而預測胎兒罹患13、18、21三體的風險值。
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風險,但兩者的檢測原理不一樣,唐氏篩查是由孕婦母體情況推測胎兒的情況,而無創(chuàng)DNA檢測是對母血中游離的胎兒DNA進行檢測,所以兩種檢測的準確率也不一樣。
唐氏的準確率在60%左右,而無創(chuàng)能達到99%以上,所以無創(chuàng)基因檢測當然更具優(yōu)勢。但是費用上唐氏篩查無疑更為低廉,因此,無創(chuàng)基因是否必要還要基于每個家庭對準確性與經濟性的現實考量。
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盧俊杰
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無創(chuàng)DNA主要檢查哪些
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- 無創(chuàng)DNA現在在臨床上做的比較多的是排除胎兒有沒有唐氏兒的可能,它主要是通過抽取孕媽媽的靜脈血,查21三體18三體還有13三體這三種染色體有沒有數量和形態(tài)上的變化,形態(tài)上的異常。這三種檢查主要是從血液當中可以查到胎兒的游離的DNA是不是有這方面的異常,同時可以了解胎兒是不是唐氏兒。他和唐氏兒的區(qū)別就是他是做的游離DNA的檢查,而唐氏兒他是做的甲胎蛋白的檢查,還有就是人類溶出絨毛膜促性腺激素、雌三醇、游離雌三醇的檢查,唐氏是做的這三項的檢查。而無創(chuàng)則是查胎兒DNA、胎兒血中的游離DNA
的數量和形態(tài)上有沒有異常,所以無創(chuàng)dna的準確性比唐氏就更高一些。
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蔣亞非
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產檢無創(chuàng)是檢查什么的
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- 無創(chuàng)檢查的全稱是孕婦外周血無創(chuàng)DNA檢查,它是通過抽取孕婦的外周血,提里面胎兒的游離DNA,篩查胎兒染色體是否異常。
人有46條染色體,如果某一條染色體多了,就會引起染色體疾病,比如最常見的21三體,就是21號染色體三體,即唐氏綜合征,它會導致胎兒智力低下以及胎兒器官發(fā)育的問題。
所以做無創(chuàng)產檢主要就是抽媽媽的外周血,篩查胎兒染色體有無問題。而這部分染色體大部分是偶發(fā)的異常,即夫妻雙方染色體正常,沒有異常的家族史,是精子和卵子發(fā)育過程中偶發(fā)異常,建議所有孕婦都去檢查。
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李榮
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怎么檢查白化病基因
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- 目前白化病的基因檢測主要是通過留取靜脈血做DNA分析,對于白化病家系來說非常簡單,只需一家三口,我們叫做核心家系,就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升,那么通過基因檢測就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。
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魏愛華
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無創(chuàng)檢查性染色體的異常準確嗎
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- 無創(chuàng)檢查性染色體是比較準確的。
無創(chuàng)是針對所有的染色體都可以進行篩查,但主要針對的是18、13 、21染色體的準確率相對要高一些,所以醫(yī)生是出在正常首頁報告里。
但是針對性染色體做檢查它的準確率大概只有50%~60%,所以如果在無創(chuàng)篩查出來提示有性染色體異常時,一定要做羊水穿刺。另外,在異常的核型類型里面,有些孕婦可以生下嬰兒,并沒有嚴重的后果。
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董艷玲