Lynch綜合癥患癌的幾率高嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
Lynch綜合征患者再次患結(jié)直腸癌的風(fēng)險可能高達(dá)40-80%，一生中他累計患其他腫瘤，比如說女性患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險也在20-60%，這就是它的威脅，所以對于Lynch綜合征的患者要警惕，家族中間有這種病或者已經(jīng)確診是Lynch綜合征的患者或者攜帶者，要積極進(jìn)行體檢，有問題及時治療。
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什么是結(jié)直腸Lynch綜合癥
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賈軍
北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院
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Lynch綜合癥的遺傳學(xué)基礎(chǔ)有哪些
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- Lynch綜合癥即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，其發(fā)生與DNA錯配修復(fù)基因的種系突變有關(guān)。當(dāng)DNA錯配修復(fù)基因發(fā)生種系突變即胚系突變時，引起DNA錯配修復(fù)，蛋白的表達(dá)異常。其蛋白表達(dá)異常引起DNA功能的異常，從而使DNA修復(fù)功能受到影響。錯配修復(fù)基因的主要功能是糾正DNA復(fù)制時單個核苷酸的錯誤配對，其發(fā)生突變引起微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，DNA復(fù)制不能正常進(jìn)行或遺傳信息發(fā)生錯誤，從而引起腫瘤的發(fā)生。目前已被證實(shí)的錯配修復(fù)基因和遺傳性非息肉病性、結(jié)直腸癌相關(guān)的錯配修復(fù)基因主要有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四種。任何一種基因發(fā)生突變都會導(dǎo)致相關(guān)蛋白的表達(dá)缺失，引起DNA修復(fù)功能的改變。大約90%的Lynch綜合征患者是由MSH2和MLH1突變所致，其余的10%多由MSH6和PMS2突變所致。
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昝麗坤
山西省腫瘤醫(yī)院
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- LYNCH綜合征診斷包括一是錯配基因，修復(fù)蛋白的檢測。免疫組化提示任意一個錯配修復(fù)基因蛋白，包括MLH1、MSHZMSH6、PMS2缺失。4個錯配修復(fù)基因蛋白均為陽性則為功能完善。MLH1缺失需排除BRAF基因突變或MLH1啟動子甲基化。不同錯配修復(fù)基因突變占的比例不同。49%為MLH1基因突變，38%為MSH2基因突變，9%為MSH6基因突變，2%為PMS2基因突變。二是微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測。錯配修復(fù)系統(tǒng)功能異常時，微衛(wèi)星出現(xiàn)復(fù)制錯誤，使得微衛(wèi)星序列長度或堿基組發(fā)生改變，稱為微衛(wèi)星不穩(wěn)定。用于微衛(wèi)星不穩(wěn)定的5個檢測位點(diǎn)為BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250。2位點(diǎn)不穩(wěn)定是微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定，1位點(diǎn)不穩(wěn)定是低度不穩(wěn)定，無位點(diǎn)不穩(wěn)定是穩(wěn)定。微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定即為錯配修復(fù)基因缺失，低度不穩(wěn)定和微衛(wèi)星穩(wěn)定為錯配修復(fù)蛋白完善的患者。近年來二代測序和MSI檢測結(jié)果與傳統(tǒng)PCR結(jié)果吻合率高于95%。
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昝麗坤
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什么是Lynch綜合征
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- Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，是一種染色體顯性遺傳性疾病，由錯配修復(fù)基因種系突變引起?？梢鸾Y(jié)直腸及其他部位的腫瘤，包括子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等。患者患病風(fēng)險高于正常人，約占結(jié)直腸癌患者的2%到4%，是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實(shí)的DNA錯配修復(fù)基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個體，患結(jié)直腸癌的風(fēng)險高達(dá)80%。其中70%的結(jié)直腸癌發(fā)生在近端結(jié)腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對較輕，平均診斷年齡為45歲。組織學(xué)形態(tài)上表現(xiàn)為低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒細(xì)胞癌的特征，具有類似Crohn病的反應(yīng)，腫瘤常伴有大量的淋巴細(xì)胞浸潤、錯配修復(fù)蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測，可以診斷的標(biāo)志物。
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昝麗坤
山西省腫瘤醫(yī)院
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Lynch綜合征有什么特點(diǎn)
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- Lynch綜合征的臨床特點(diǎn)多表現(xiàn)為：第一患者的發(fā)病年齡相對較輕。中位年齡約為44歲。第二發(fā)生結(jié)直腸癌多位于近端結(jié)腸。第三發(fā)生多原發(fā)，大腸癌的概率明顯增加。第四 發(fā)生腸外惡性腫瘤，如胃癌、子宮內(nèi)膜癌、胰腺癌、肝膽，泌尿道腫瘤的發(fā)病率明顯高于普通人群。第五結(jié)腸癌在病理學(xué)形態(tài)上主要表現(xiàn)為低分化的腺癌，黏液腺癌也常見，常伴有淋巴細(xì)胞的浸潤或淋巴樣細(xì)胞聚集，腫瘤多呈膨脹性生長而非浸潤性生長。雖然Lynch綜合征腫瘤發(fā)生于右半結(jié)腸而且腫瘤較大，分化較差，但是其預(yù)后要相對好于散發(fā)性結(jié)腸癌。從病理學(xué)上分析，大約三分之二的患者位于右半結(jié)腸，腫塊往往較大，界限清楚，呈息肉狀，斑塊狀或潰瘍型。組織學(xué)常為黏液腺癌或低分化腺癌，免疫組織表達(dá)常常是出現(xiàn)錯位修復(fù)基因，蛋白的缺失。
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昝麗坤
山西省腫瘤醫(yī)院
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Lynch綜合征的患者有哪些
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- 在臨床上遇到的Lynch綜合征患者主要分為四種：
1、已確診的Lynch綜合征患者，新發(fā)生大腸癌或者其他相關(guān)腫瘤。
2、行結(jié)腸、直腸手術(shù)，術(shù)后確診為Lynch綜合征。
3、行婦科或者其他相關(guān)癌癥手術(shù)后，確診為Lynch綜合征的患者。
4、單純的錯配修復(fù)基因突變攜帶者，對于其治療原則是有所不同的。對于術(shù)前已經(jīng)確診Lynch綜合征的患者，多數(shù)專家認(rèn)為可以根據(jù)腫瘤的位置，行全結(jié)腸切除或全大腸切除，再加區(qū)域淋巴清掃、回腸肛管吻合，對發(fā)病年齡早的患者更應(yīng)如此。因?yàn)閷τ贚ynch綜合征的患者，大腸局段切除后保留一段大腸，發(fā)生癌變的幾率還是很高。文獻(xiàn)報道對于Lynch綜合征的患者而言，行結(jié)腸區(qū)段切除術(shù)后，10年內(nèi)再發(fā)生結(jié)腸癌的幾率為16%；20年內(nèi)再發(fā)生結(jié)腸癌的幾率為41%；30年內(nèi)再發(fā)生結(jié)腸癌的幾率為62%。但全結(jié)腸切除，必然引起患者術(shù)后生活質(zhì)量的下降。
因此臨床醫(yī)生應(yīng)向患者交代手術(shù)風(fēng)險，根據(jù)患者的具體情況，采取個性化手術(shù)治療：
1、對術(shù)后病理提示需要輔助化療的Lynch綜合征患者，不建議采用5氟尿嘧啶作為基礎(chǔ)的輔助化療。
2、對于術(shù)后確診Lynch綜合征的患者，專家建議對保留的大腸定期行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)有腺瘤癌變傾向時，及時早期進(jìn)行根治性手術(shù)，防止癌變發(fā)生。
3、對于錯配修復(fù)基因突變未發(fā)病的Lynch綜合征的患者，應(yīng)進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)察。
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昝麗坤
山西省腫瘤醫(yī)院
