梁燕華的個(gè)人首頁(yè)

梁燕華，男，副教授，主治醫(yī)師。醫(yī)療特長(zhǎng)：少見(jiàn)/罕見(jiàn)/疑難皮膚病，銀屑病、白癜風(fēng)及特應(yīng)性皮炎等常見(jiàn)皮膚遺傳病的診斷與治療，性傳播疾病。2010.03-2012.02，美國(guó)，耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院，皮膚科；2007.10-2010.02，美國(guó)，The Jackson Laboratory，皮膚-毛發(fā)實(shí)驗(yàn)室；2001.09-2007.09，安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚科。已發(fā)表SCI論文50篇，被引用526次。1. 成功對(duì)20余種皮膚遺傳病進(jìn)行了基因診斷，建立了皮膚遺傳病的基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，包括(1) 掌跖角化癥，(2) 汗孔角化癥，(3) 進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化癥，(4) 毛囊角化病，(5) 家族性慢性良性天皰瘡，(6) 脛前營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，(7) 單純型大皰性表皮松解癥，(8) 尋常型魚鱗病，(9) 性聯(lián)魚鱗病，(10) 西門子大皰性魚鱗病，(11) 毛囊性魚鱗病/禿發(fā)/畏光綜合征，(12)基底細(xì)胞癌，(13) 淋巴瘤，(14) 神經(jīng)纖維瘤病，(15) 毛發(fā)上皮瘤，(16) Mari Unna少毛癥，(17) 常染色體隱性局限性少毛癥合并念珠狀發(fā)，(18) 遺傳性對(duì)稱性色素異常癥，(19) 先天性厚甲癥，及(20) 嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征等；2. 成功診治了國(guó)際首例兒童期重癥嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征伴幼年腦梗、失明、高苯丙氨酸血癥等新表型，增加了該病新的臨床內(nèi)容和診治經(jīng)驗(yàn)，及時(shí)挽救了該疑難雜癥患兒的生命，受到了中央駐粵、廣東省及廣州市等數(shù)十家媒體的高度關(guān)注，引起了廣大的社會(huì)效應(yīng)；3. 克隆了多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的致病基因?yàn)槟[瘤抑制基因CYLD1；4. 鑒定了白癜風(fēng)的易感基因XBP1；5. 鑒定了Mibelli型汗孔角化癥的致病基因MVK；6. 發(fā)現(xiàn)了中國(guó)首例常染色體隱性局限性少毛癥并念珠形發(fā)的致病基因DSG4，國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)該病患者的尿液存在多種有機(jī)酸代謝障礙，為闡明該病發(fā)病機(jī)制及治療提供了新的理論線索；7. 發(fā)現(xiàn)了SHARPIN基因調(diào)控NFκB及細(xì)胞凋亡信號(hào)通路，及其影響特應(yīng)性皮炎發(fā)病的分子機(jī)制；8. 改良了3種毛發(fā)再生技術(shù)，規(guī)范了毛發(fā)疾病在體研究的實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ停?span style="font-family:Verdana, Arial, Helvetica, sans-serif;background-color:#FFFFFF;font-size:9pt;">9. 初步探索了反義核酸修復(fù)皮膚細(xì)胞基因突變的理論策略，改良了透皮基因治療的方法技術(shù)。