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家族性腺瘤息肉病遺傳幾代

閱讀:1.13k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

家族性腺瘤息肉病是一種遺傳性疾病,沒(méi)有遺傳幾代的說(shuō)法,每一代都有可能遺傳。

家族性腺瘤息肉病(FAP)是一種常染色體顯性遺傳病,其主要特征是結(jié)腸和直腸內(nèi)大量息肉的出現(xiàn),且患者易發(fā)生結(jié)腸直腸癌,因此FAP也被稱為家族性結(jié)腸癌癥綜合征。本病的發(fā)生與APC基因的突變有關(guān),該基因位于第5號(hào)染色體上,是細(xì)胞內(nèi)的一種抑癌基因,其突變可導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生和發(fā)展。

FAP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,即只要一個(gè)患者父母中有一方攜帶有病態(tài)的APC基因,患者就有50%的機(jī)會(huì)繼承該病基因。由于FAP是一種常染色體遺傳疾病,因此男女患者發(fā)病率相同,不分年齡、性別、種族、國(guó)籍,都有可能患病。而且FAP的突變率較高,大約有30%~40%的FAP患者為自發(fā)性突變所致,即父母均未患病,但患者本人出現(xiàn)了新的突變。

對(duì)于FAP患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)該進(jìn)行全面的家系分析和遺傳咨詢。如果FAP患者有家族史,則其他家庭成員應(yīng)該接受遺傳咨詢和基因檢測(cè),以確定是否存在APC基因的突變。對(duì)于未患病的親屬,可以進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)判斷其是否攜帶有APC基因的突變。如果檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性,則該親屬有可能會(huì)在未來(lái)發(fā)展為FAP患者,需要進(jìn)行密切的隨訪和早期預(yù)防措施。

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