新生兒苯丙酮尿癥
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 新生兒苯丙酮尿癥
精選回答：
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- 孫小敏 副主任醫(yī)師
- 兒科綜合
- 引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是有很多的，當(dāng)然也有可能是多種原因共同作用的結(jié)果，這是一種家族遺傳性疾病，苯丙氨酸代謝中酶的缺陷使苯丙胺酸不能轉(zhuǎn)化成絡(luò)氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積并從尿中排出，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育和智力落后，精神神經(jīng)癥狀例如抽搐，肌張力增高等，黑色素的脫失而使毛發(fā)成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。要注意寶寶18天提示苯丙酮尿癥是不是足跟血篩查提示的，足跟血篩查有一定的假陽(yáng)性，再次復(fù)查有正常的可能。如果不是足跟血而是專門(mén)抽血針對(duì)性檢查的一般出錯(cuò)的幾率較小。苯丙酮尿癥屬于遺傳性代謝性疾病，接受母乳或配方奶喂養(yǎng)前的新生兒可沒(méi)有明星癥狀，接受喂養(yǎng)之后，寶寶可會(huì)出現(xiàn)興奮不安或精神萎靡、嗜睡等癥狀，同時(shí)伴有皮膚、頭發(fā)、眼睛顏色變淺等癥狀，少數(shù)患兒會(huì)有抽搐癥狀。