線粒體腦肌病鑒別診斷
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 線粒體腦肌病鑒別診斷
精選回答：
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- 呂志勤 主任醫(yī)師
- 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
- 線粒體腦肌病和線粒體肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙、ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病，其共同特征為輕度活動(dòng)后即感到極度疲乏無力、休息后好轉(zhuǎn)，肌肉活檢可見破碎紅纖維。腺粒體腦疾病的診斷：根據(jù)家族史、典型臨床表現(xiàn)，結(jié)合血乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)陽性、肌肉組織病理檢查發(fā)現(xiàn)大量異常線粒體、線粒體生化檢測異常和基因檢測發(fā)現(xiàn)mtDNA致病性突變，可作出診斷。如病變以侵犯骨骼肌為主，則稱為線粒體肌病，如病變同時(shí)累及到中樞神經(jīng)系統(tǒng)則稱為線粒體腦肌病。