18三體綜合征高風(fēng)險原因
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
病情描述： 18三體綜合征高風(fēng)險原因
精選回答：
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- 邱春玲 副主任醫(yī)師
- 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 產(chǎn)科
- 18-三體綜合征，又稱愛德華氏綜合征。它是僅次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。發(fā)病率與孕母的生育年齡增高等有關(guān)。病兒畸形嚴(yán)重，大多生后不久死亡，所以我國孕婦在妊娠中期一般在懷孕的15-20周普及進(jìn)行唐氏篩查，唐氏篩查主要是篩查先天愚型，18-三體和開放性神經(jīng)管缺陷，其篩查結(jié)果假陽性率較高。18三體篩查的結(jié)果如果大于等于1/350為高風(fēng)險，提示胎兒患該種出生缺陷的幾率較高，建議進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺等檢查，以降低新生兒患該種出生缺陷的幾率，減少假陽性率。篩查結(jié)果如何為低風(fēng)險提示胎兒患18-三體缺陷的幾率較低，但是并不能完全排除該種出生缺陷，需要定期行產(chǎn)前檢查及其他排畸篩查。