48種遺傳代謝病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
病情描述： 48種遺傳代謝病
精選回答：
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- 劉西茹 主任醫(yī)師
- 重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 生殖醫(yī)學科
- 遺傳代謝病是指多肽的基因發(fā)生突變而導致的疾病，對于患有各種疾病的患者需要補充正常需要物質(zhì)、酶或進行基因治療，也可以通過維生素、輔酶等進行治療。大分子類遺傳代謝病主要有溶酶體貯積癥、線粒體病等，小分子遺傳代謝病主要有糖代謝缺陷、氨基酸代謝缺陷以及脂類代謝缺陷等。四十八種遺傳代謝病包括：大分子類遺傳代謝病和小分子遺傳代謝病。