腓骨肌萎縮癥遺傳方式
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
病情描述: 腓骨肌萎縮癥遺傳方式
精選回答:
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- 王建軍 主任醫(yī)師
- 中醫(yī)骨科
- 腓骨肌萎縮癥是具有家族遺傳異質(zhì)性,同時也稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)病。臨床主要表現(xiàn)為四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。它是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一,可以呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性家族遺傳或x-連鎖家族遺傳。其中該疾病所涉及到很多基因位點突變,有的是新發(fā)現(xiàn)的基因位點突變?;蛲蛔償y帶者的癥狀表現(xiàn)不一,有的沒有明顯癥狀,少數(shù)情況下,癥狀在第幾代表現(xiàn)出來不一定。有7個疾病基因位點,分別為8q13-21.1,11q22,11p15,5q23-33,8q24,19q13.1-13.3,10q22-23。