成骨不全癥是小兒骨與結締組織的一個常見的疾病。它是一個常染色體的顯性遺傳疾病，由于骨和結締組織基因方面出現(xiàn)了一些問題，會帶來骨和結締組織形成上的障礙，因而會導致骨結締組織。比如常見的眼部耳部會出現(xiàn)一些相應的畸形，也可以把它稱之為骨眼耳聯(lián)合的綜合癥。那么有的時候我們在日常生活中會看到有一些小孩子發(fā)育的比較小，或者說易骨折，這些小孩子被稱為瓷娃娃玻璃人，而這些都是成骨不全的一個表現(xiàn)。成骨不全的治療，我們目前的治療目的是解決患兒的生活質量和改善他的運動功能，以及延長他的適當壽命，但是我們沒有辦法從基因程度上去改變成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我們無法改變，因而我們在治療后，他的疾病也有可能再次復發(fā)或者進展，所以我們在治療中主要是一種預防的目的和減少它的并發(fā)的問題所帶來的功能上的缺失和影響。

成骨不全這個病是一個遺傳性疾病，他在出生以后，他基因里就帶著了它的，主要特點是骨頭脆弱，容易發(fā)生骨折，就是說這孩子從小長大以后，長大特別容易發(fā)生骨折，稍微絆倒一下或是牽一下他的胳膊，就是再重的就大家都知道，那玻璃人就是老經(jīng)常發(fā)生骨折，怎么會不影響聽力，怎么會不發(fā)生聾，就是這聲音傳導的過程中它是經(jīng)過聽骨鏈傳進去的，那么聽骨鏈就是聽小骨了成骨發(fā)育不全，就可以聽小骨發(fā)育也不全，也可以發(fā)生骨折 ，移位或者脫位，這樣它不論是骨折也好， 移位也好， 脫位也好，這聲音傳進去，這聽小骨就起不到傳音的作用，并且它也起不到對聲音放大的作用了，所以的人在聽聲音的時候聲音就小了，就弱了，所以它引起來的是傳導性耳聾。

目前對于成骨不全癥的藥物治療，還處在一個摸索階段。傳統(tǒng)有人應用生長激素類的藥物來促進身材矮小的改善，也有應用二磷酸鹽類的藥物來抑制骨的破壞和吸收，來保障它的骨折之后的愈合和骨質的改善。但是這些目前所應用的臨床上的藥物，它的最終的治療效果還有待證實，尤其生長激素對于成骨不全患兒身材的改善相對有限，經(jīng)常會出現(xiàn)一些對藥物的拮抗作用。因為生長激素的應用，可能會對其他的器官系統(tǒng)，產(chǎn)生一定的干擾或者影響，比如垂體的、比如臟器的，所以長期應用生長激素，還有待遠期的一些大樣本的觀察結果來證實。對于二膦酸鹽類的藥物，因為長期的應用也抑制了破骨，所以它可能會直接有效的來解除，或者降低骨的骨關節(jié)系統(tǒng)的問題，但是對于其他部位鄰近系統(tǒng)的代謝可能會產(chǎn)生一定的負荷。

心臟關閉不全的原因有：1.先天性的瓣膜發(fā)育不良導致的無法閉合，這種情況應及時治療，避免出現(xiàn)其他并發(fā)癥。5.結締組織病，類風濕性關節(jié)炎，肥厚梗阻型心肌病等都可導致心臟閉合不全。出現(xiàn)了心臟瓣膜閉合不全，一般考慮還是有風濕性心臟病，心臟瓣膜病引起的，需要注意檢查臨床癥狀，同時也需要進行風濕因子抗o的檢查，確定是否存在風濕病的原因，出現(xiàn)了特別嚴重的病情，或者是導致了心功能不全，都需要根據(jù)具體的檢查結果進行手術的治療，一般進行心臟瓣膜置換治療。胎兒心臟瓣膜閉合不全可能是生理性原因也可能是病理性原因，生理性原因主要是由于胎兒發(fā)育尚未成熟，病理性原因一般是風濕性心臟病導致的，您可以做一下胎兒心臟彩超檢查，確診胎兒心臟發(fā)育是否正常。

肝功能不全指的是多種病因造成肝細胞的損傷，從而導致肝臟的分泌、合成、代謝、解毒等功能出現(xiàn)障礙，出現(xiàn)肝功能的損害，有膽紅素轉氨酶的升高，并且部分患者有出血傾向，或者有肝腎綜合征，肝性腦病等相關的并發(fā)癥出現(xiàn)。目前肝功能不全的患者需要及時的住院治療，需要積極的保肝、降酶、退黃等處理，必要時還需要輸新鮮的血漿和人血白蛋白加強對癥支持治療。

如果是聲帶麻痹導致的閉合不全，一般是支配聲帶活動的神經(jīng)出現(xiàn)問題，要完善胸部、甲狀腺、食道的相關檢查，排除其他器官病變引起的聲帶關閉不全，積極治療原發(fā)病，有可能會恢復。由于引起聲帶閉合不全的病因多種多樣，需要根據(jù)不同的原因采取不同的治療方式，預后的效果也不相同。

有腎衰竭的狀態(tài)下，患者的確容易出現(xiàn)高血壓，這樣的患者要選擇合適降壓藥進行處理，對于血肌酐超過了250微摩爾每升以上的時候，患者要盡量避免使用普利類或者沙坦類的降壓藥，避免使用保鉀的利尿劑。如果患者血肌酐沒有超過250微摩爾每升，這樣的患者可以遵照醫(yī)囑優(yōu)先選擇普利類或者沙坦類的降壓藥。所以患者可以使用一些鈣離子通道組織劑或者是β受體組織劑這些降壓藥。

首先是要評估腎功能，當肌酐小于200的時候，首選的是ACEI或者ARb這一類的藥物來降壓治療，比如厄貝沙坦，貝那普利等等。對于這種情況，降壓藥物方面的選擇要根據(jù)患者具體的病情來使用。平時也要注意低鹽飲食，避免水鈉潴留，以及出現(xiàn)血壓增高。

癲癇病因中，先天性因素有遺傳因素和先天性發(fā)育不良，先天性腦積水，胼骶體發(fā)育不全，腦皮質發(fā)育不全，先天性的腦癱，染色體畸形等。先天性癲癇的癥狀：在胚胎發(fā)育中受到病毒感染、放射線照射或其它原因引起的胚胎發(fā)育不良可以引起癲癇。先天性大腦皮層發(fā)育不良癲癇是由反復發(fā)作的異常腦神經(jīng)元引起的一組短暫性腦功能障礙。

肺炎的癥狀可輕可重，決定于病原體和患者的狀態(tài)，常見癥狀為咳嗽、咳痰或原有呼吸道癥狀加重，伴有膿性痰或血痰，可有胸痛、發(fā)熱，病變范圍大者可有呼吸困難、呼吸窘迫。鎮(zhèn)咳祛痰可使用復方甘草合劑、溴己新、鹽酸氨溴索、桃金娘油等。肺炎指終末氣道、肺泡和肺間質的炎癥，可由病原微生物、理化因素、免疫損傷、過敏及藥物所致，細菌性肺炎是最常見的肺炎。