很多患者家屬都會反復地詢問孩子明確診斷肝豆狀核變性，什么時候開始接受治療每年治療一次就行了，其實一旦診斷明確后應當立即進行治療，如果不及時治療多數的患者將在數年后致殘甚至死亡，應當遵從早期的治療和終身治療的原則肝豆狀核變性患者在出生后，即存在了銅代謝障礙雖然有的出現癥狀，因為年齡或者是個體差異有所差別，但一般的來說5到10歲的患者肝內蓄積銅的都會飽和，此后直到出現臨床癥狀又需要數年，因此青少年是發(fā)病期的高峰期，如果是能早期治療對減輕或者延緩患者的病情和發(fā)展十分有利，另一方面即使患者由于各種原因沒有能夠早期診斷，也沒有進行開始治療這樣的話一旦診斷了以后，立即開始治療以緩解癥狀并避免已有癥狀的進一步惡化，都知道肝豆狀核變性由于ATB7B基因突變，導致的銅代謝障礙，因此目前仍沒有進行基因治療的情況下，對絕大多數的肝豆患者來講終身治療是維持治療效果，保證生活質量的唯一的一個選擇，如果是突然中止治療會誘發(fā)神經癥狀的突然惡化或爆發(fā)性的肝衰竭的發(fā)生，治療的路上沒有捷徑建議患者早期終身的治療。

肝臟狀核變性，肝臟受損呢是本病的首先受累的部位，因此乙肝病為初發(fā)癥狀的年齡都是往往比較小，約80%的患者發(fā)生在肝臟癥狀，多是表現為非特異性的肝病綜合癥，就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者是縮小，脾腫大或者是脾功能亢進，黃疸、腹水以及蜘蛛痣，或者是食管靜脈的曲張破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者發(fā)生慢性活動性肝炎，少數表現為沒有癥狀的肝脾腫大，或者是僅轉氨酶升高沒有任何的肝臟癥狀。 肝臟損害可使體內的激素代謝異常，導致體內的內分泌的紊亂，進而影響到青春期的延遲，女性的月經不調，閉經或者是流產。男性出現乳房發(fā)育等，極少數的患者會出現急性的肝衰竭疾病，導致了肝細胞的大量壞死。還有一些患者就會出現一些腎臟損害，多項的研究已經證實了過量的銅離子在近端的腎小管以及腎小球沉積，造成了腎小管的重吸收障礙，出現了腎性糖尿，多種的氨基酸尿以及尿酸尿、高鈣尿和蛋白尿等。少數的患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，伴發(fā)腎衰竭，并可產生骨質疏松骨及軟骨變性等。

首先、在打完針之后第二天要到醫(yī)生的診療處進行換藥檢查，防止術后感染的出現，如果患者有眼睛痛不適或眼脹情況隨時要就診，第二、就是對于患者的術后要盡量的把醫(yī)生給的眼藥水要按時按量的點足，注意休息，不要吃過于辛辣或者是刺激性東西，第三、就是不要飲酒、抽煙過量，要注意用眼衛(wèi)生，在兩周之內要注意用藥的種類要跟醫(yī)生進行咨詢以后再用藥，這時候不宜用過多的活血類藥物，影響我們的治療效果，打針的患者應該是按期按照醫(yī)生的囑咐按一個月一次復查的幾率來檢查視力，是否要及時補針，以免影響我們前面的治療效果，如果斷了針沒有及時的補針會把我們前面治療的方案前功盡棄，又重新啟動新的治療方案。

出現左側額葉軟化灶一般情況下不會變成老年癡呆癥的。白質中中樞神經細胞的髓鞘損傷可引起白質病變。這個情況一般來講不會，但相反，如果患者是有一些顱內的，一些缺血性疾病，這個疾病本身有可能會誘發(fā)患者癲癇發(fā)作，不知道患者還有沒有其他的臨床癥狀，這個最好是醫(yī)生判斷一下，如果既往頭部沒有問題，本次出現問題，要結合頭部的磁共振dwI

銅藍蛋白是帶有6個銅原子以及由1046個氨基酸組成的單一的多肽鏈，肝細胞內質網中合成的原血漿銅藍蛋白與吸收的同離子結合形成全銅藍蛋白突然蛋白的作用，有參與同的轉運參與鐵的代謝抗氧化作用以及參與炎癥反應，以及作為腫瘤標志的指標而肝臟狀核變性患者，由于ATP7B酶功能的障礙無法將銅離子轉運給銅藍蛋白前體，以合成全銅藍蛋白因而肝豆狀核變性患者的血中的銅藍蛋白含量都會較低。

近半個世紀的臨床實踐證實，青霉胺的不良反應是非常多的，早期可發(fā)生消化道癥狀或者過敏反應，統(tǒng)計既往在院外應用青霉胺治療的肝豆狀核變性患者40%以上就會發(fā)生一種或者兩種以上的不良反應，出現不良反應的時間為數小時或者兩個月左右，其中不良反應的多于在兩周內發(fā)生，不良反應的臨床表現為白細胞的減少、貧血、藥疹伴有高熱、皮膚紫癜、血小板減少、牙齒出血、口腔出血或者上消道出血、食欲不振或者惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉、便秘、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。且有不少患者因為服用青霉胺出現了癥狀的惡化，四肢變成了扭轉變形、吞咽極其困難等，喪失了生活能力，常年臥床不起，由于青霉胺的不良反應存在和治療開始階段對于肝臟的損害神經功能的持續(xù)惡化。有研究認為有神經癥狀的患者使用青霉胺后，有50%的出現癥狀加重且可出現不可逆的神經損傷，因此神經或精神癥狀的早期患者要避免常規(guī)使用青霉胺，因此開始應用考慮選擇其他藥物進行治療。 國內外不少學者對于幾種驅銅藥物的臨床治療效果及其毒性反應和不良反應進行了深入的對比研究，有研究表明DMSA長期療效優(yōu)于青霉胺，尤其適用于青霉胺過敏或者治療無效的患者。另還有研究顯示治療后的各組的有效率，DMPS組優(yōu)于DMSA優(yōu)于青霉胺，對青霉胺對于DNA的損傷來說有研究顯示顯著高于DMPS和DMSA，因此作為驅銅治療，不再一味地強調青霉胺作為治療肝豆的首選藥物，而應該根據驅銅藥物的治療作用毒性及不良反應，患者的臨床癥狀臨床檢查結果等，注重個體化選擇治療故同樣的病情的患者，不同的驅銅藥物選擇對其預后有顯著的影響。

肝豆狀核變性的臨床表現是復雜多變的往往表現并不典型，要注意一些提示性的癥狀，3到55歲的患者出現了下列情況后均應該高度懷疑本病。 第一是不明原因的肝損害，如持續(xù)性的血清轉氨酶升高，但沒有肝炎的癥狀無明顯的肝脾腫大、肝硬化食、管靜脈曲張、出血、爆發(fā)性肝炎、一過性黃疸或者是急性溶血性黃疸。 第二其他的原因不能解釋的神經精神癥狀、錐體外系疾病尤其是肢體的抖動、言語的不清、聲音的低微、流口水、吞咽困難、行走不穩(wěn)、動作笨拙等，以及精神障礙尤其是抑郁病人行為怪異、妄想等。 第三就是精神癥狀合并有肝病史的患者也要進行篩查。 第四不明原因的腎臟或者是骨骼病變的患者也應進行篩查本病。 第五家族史中，有相同或者是類似疾病的患者，父母近親婚配的患者，因此肝豆狀核變性的診斷，主要根據臨床癥狀既往史、家族史、實驗室檢查、影像學檢查等幾個方面，基因檢測實驗方法的建立對于本病疑似病例的診斷雜合子的篩查，癥狀前診斷、產前診斷患者的婚配優(yōu)生優(yōu)育等方面有了重要的突破。

肝豆狀核變性患者家屬非常擔心自己的一個孩子是這病，他們都知道肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數的患者都是在同胞的一代發(fā)病或者是隔代遺傳，父母一般是沒有癥狀的雜合子，其子女不分性別，胎次有1/4的機會為純合子病人，2/4為雜合子病人，就是雜合子的話就是雜合狀態(tài)的話不表現為癥狀，1/4機會是正常的患兒，因此根據孟德爾遺傳規(guī)律肝豆狀核變性的同胞，不一定就是患者，同樣是1/4的機會是純合子病人，2/4的為雜合子病人，1/4是機會為正常人。

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，由于患者ATP7B基因的突變導致體內銅的代謝排泄障礙造成銅在肝臟神經等重要組織中去蓄積，進而引起了肝硬化以及基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病，其發(fā)病年齡懸殊起病緩急以及病情進展不一，因此各臟器的受損順序以及程度也存在了差別導致了癥狀多種多樣，臨床表現也是復雜多樣大多數患者早期是沒有任何癥狀或者是經過規(guī)律的個體化驅銅治療之后，臨床癥狀得到了明顯的改善并不影響到她的正常工作和生活，患者自認為可以停止了驅銅治療，其實患者本人雖然感覺沒有癥狀但是患者自母體內就有銅的長期的蓄積，只是由于大量的銅未沉積體內重要部位罷了，一旦出現外傷、手術感染、生氣等即會引起銅的重新分布最終會致殘致死，另外有很多患者因為在院外口服藥物治療并沒有進行定期檢查，最終繼發(fā)了上消化道出血嚴重的感染以及藥物不良反應等而危及生命給家庭和社會帶來了沉重的經濟負擔和社會負擔，因此建議沒有癥狀的肝豆狀核變性患者，以及經過治療后臨床癥狀改善的患者均應定期的檢查和治療。

很多患者及其家屬包括一些醫(yī)生，經常會打電話或者是經常問，肝豆狀核變性是一種銅儲積病，過量的銅在體內蓄積也就是俗話說的銅中毒病，患者的血清銅卻反而減少了，正常的情況下血中的2-5%的銅與白蛋白疏松結合，95-98%的銅與a2球蛋白進行結合形成了銅藍蛋白，與白蛋白結合的銅易于和白蛋白分離，而沉積在組織中或者尿中排出游離銅與白蛋白結合的銅統(tǒng)稱為非銅藍蛋白依賴銅，銅藍蛋白或與組織蛋白結合的銅沒有毒性，只有非銅藍蛋白依賴銅會造成這個組織的損傷產生銅毒性，我們檢測的血清銅包括與銅藍蛋白結合的銅與清蛋白氨基酸結合的銅正常值一般是11-25umol/L，因為血清中90%-95%的銅與銅藍蛋白結合而肝豆狀核變性患者的銅藍蛋白顯著降低，雖然肝豆是一種銅過量蓄積病，但是其血清銅通常降低，并且與銅藍蛋白降低的程度成比例。