神經(jīng)外科 | 副主任醫(yī)師
清華大學(xué)玉泉醫(yī)院,神經(jīng)外科,副主任醫(yī)師,清華大學(xué)玉泉醫(yī)院癲癇中心副主任醫(yī)師,醫(yī)學(xué)博士。曾赴日本靜岡國(guó)立癲癇中心學(xué)習(xí)研修,已在SCI雜志、國(guó)內(nèi)核心期刊和學(xué)術(shù)會(huì)議發(fā)表癲癇領(lǐng)域論文十余篇章。參與多項(xiàng)清華大學(xué)以及中科院的國(guó)家級(jí)腦功能研究課題項(xiàng)目。參編多部神經(jīng)外科及癲癇領(lǐng)域相關(guān)著作。
結(jié)節(jié)性硬化目前來(lái)說(shuō)有兩個(gè)分類,就是根據(jù)它這個(gè)基因的類型,就分成兩類,一種是TSC1,一種是TSC2。這兩個(gè)基因,都是基因突變引起的,而且它這兩種基因引起的結(jié)節(jié)性硬化稍微有些不同,就是說(shuō)TSC2引起的結(jié)節(jié)性硬化可能產(chǎn)生的結(jié)節(jié),腦部的結(jié)節(jié)更多一些,更嚴(yán)重一些。
結(jié)節(jié)性硬化按理來(lái)說(shuō)它是不能徹底治愈的,比如說(shuō)已經(jīng)存在的心、肝、腎這些結(jié)節(jié),其實(shí)我們只能保證它不出現(xiàn),這些臟器功能的障礙,結(jié)節(jié)如果比較大,會(huì)影響它功能或會(huì)壓迫這些組織的話,可以做一下手術(shù)切除,然后結(jié)節(jié)性硬化引起的癲癇,我們現(xiàn)在是比較有把握的,咱們可以有針對(duì)性地把這些結(jié)節(jié)切除掉,準(zhǔn)確地把這些結(jié)節(jié)切除掉,他的癲癇就可以達(dá)到治愈或者控制。
結(jié)節(jié)性硬化來(lái)說(shuō)它不好預(yù)防,因?yàn)樗且环N遺傳性的疾病,或者先天性的疾病。如果要說(shuō)預(yù)防的話,就是說(shuō)你結(jié)婚的時(shí)候,可能就是需要仔細(xì)觀察你的對(duì)象,他是不是有這種結(jié)節(jié)性硬化的基因,或者敏銳地發(fā)現(xiàn)對(duì)方有沒(méi)有這種面部的皮脂腺瘤樣改變,身上色素脫失斑,最好是有一個(gè)基因的檢查結(jié)果,如果有相應(yīng)的結(jié)節(jié)性硬化基因的話,他可能就會(huì)有遺傳的風(fēng)險(xiǎn)。
結(jié)節(jié)性硬化治療方面,如果沒(méi)有癲癇他可能一輩子也沒(méi)有發(fā)病,也沒(méi)有出現(xiàn)任何癥狀,也不用治療,如果沒(méi)有癲癇可能就是結(jié)節(jié)性硬化,病人有可能不需要進(jìn)行特殊的治療,但如果其他臟器碰到有一些病人,比如腎部的一些結(jié)節(jié)特別大,會(huì)影響腎臟的功能,有些人可能還需要做腎切除什么的,這些其他的結(jié)節(jié)硬化,其他臟器的結(jié)節(jié)改變,它有時(shí)候也需要一些治療,但腦部的結(jié)節(jié)它只要不引起癲癇就不需要特殊的治療。
結(jié)節(jié)性硬化要與哪些疾病鑒別診斷,比如說(shuō)神經(jīng)纖維瘤病鑒別,神經(jīng)纖維瘤病它也有皮膚的,這種改變可能有時(shí)會(huì)有些牛奶咖啡斑,腦部可能會(huì)有多發(fā)的腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤。然后還需要跟皮層發(fā)育不良鑒別,皮層發(fā)育不良腦部的結(jié)構(gòu)改變,也有類似結(jié)節(jié)性硬化FCD的改變。