35歲以上孕婦的試管嬰兒是否要做羊水穿刺要看孕婦做的是什么樣的試管嬰兒。 如果做的是普通的試管嬰兒或鮮胚移植，胚胎沒有經(jīng)過染色體篩查的孕婦必須要在懷孕16周以后做羊水穿刺檢查，因為這種試管嬰兒和自然懷孕沒有什么差別。 如果做的試管嬰兒技術(shù)用的是第三代技術(shù)，因為在囊胚植入之前已經(jīng)對胚胎的染色體進行了篩查，植入的胚胎染色體數(shù)量都是正常的，在懷孕過程中一般或者很難出現(xiàn)染色體數(shù)量的異常變成唐氏兒，所以做第三代試管嬰兒沒有必要再做羊水穿刺檢查。如果孕婦對寶寶要求很高，除了不是唐氏胎兒以外還擔(dān)心胎兒有其他微小的染色體異常的時候，也可以做羊水穿刺檢查。

唐氏篩查高危需要做羊水穿刺檢查。 懷孕12周以后做唐氏篩查，如果檢查報告顯示胎兒唐氏兒有高風(fēng)險就必須要做羊水穿刺檢查。因為只有羊水穿刺檢查才能最終確診胎兒的染色體是否正常，這是診斷唐氏兒的金標(biāo)準。 所以唐氏篩查有高風(fēng)險的時候必須要做羊水穿刺檢查。 羊水穿刺檢查有風(fēng)險但是風(fēng)險是可控的，因為羊水穿刺有可能會造成流產(chǎn)，但是發(fā)生率很低。

男性染色體為46XYq-不一定會有影響。 絕大部分的46XYq-都是多肽性，對生育沒有影響。如果檢查男方父親的染色體是正常的，但男方的Y染色體少了一塊，就要建議男方最好要做染色體拷貝數(shù)的檢查，即做CMA檢查。觀察少了的這塊染色體當(dāng)中有沒有丟關(guān)鍵的基因，如果關(guān)鍵的基因掉了，將來就會影響男性胚胎的發(fā)育，這對夫婦最好不要生育男孩。 胎停運后，做染色體的檢查發(fā)現(xiàn)男性的染色體46XYq-的情況解釋是：正常男性的染色體是46XY，而男性檢查46XYq-就說明此男性的Y染色體短了一塊，短的這一塊主要是易染色質(zhì)的丟失。 這種情況下，絕大部分是染色體的多態(tài)性，不會影響精子的發(fā)育。如果遇到這種情況，最好是讓男方的父親也檢查染色體，如果男方父親和男方是一樣的，就可以肯定是多態(tài)性。

原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)要查染色體。 月經(jīng)的正常預(yù)防是女孩性發(fā)育正常預(yù)防的很關(guān)鍵的指標(biāo)，所以有原發(fā)性閉經(jīng)的時候一定要做染色體檢查，觀察患者的性器官是否存在異常。 引起女性原發(fā)性閉經(jīng)的最常見的原因是45X有先天性卵巢發(fā)育不全，偶爾也有47XXX，還有其他的正常的染色體核型和異常的性染色體核型嵌合體，也會影響卵巢的發(fā)育，造成變化性閉經(jīng)或閉經(jīng)不調(diào)。 所以遇到這種情況的時候一定要做染色體檢查，必要的時候還要做基因檢查，要查清楚閉經(jīng)或月經(jīng)不調(diào)是染色體異?；蚧虍惓Ｔ斐傻模€是其他的原因造成的，以便采取有針對性的治療。

染色體平衡易位可以做試管嬰兒。 平衡易位是指染色體的某一部分斷裂至另一條染色體上。平衡易位的結(jié)果是攜帶者身上本身的基因沒丟，新的數(shù)沒有變，但是基因的位置發(fā)生了改變。 平衡易位對患者本人沒有什么影響，但在形成生殖細胞的時候或者形成精子和卵子的時候就容易造成染色體的不平衡，就會造成一系列的影響。 正常的平衡在理論上有18種不同的組合，可以形成18種不同的配置，但在臨床上很難見到這種現(xiàn)象，最常見的患者在產(chǎn)生的配置當(dāng)中只有1/2-1/4是正常的。 在生育后代的時候避免胎兒的染色體異常的方法是如果自然懷孕的夫妻中已經(jīng)知道其中有一個人是平衡易位，就一定要到懷孕16周后做羊水穿刺檢查，觀察胎兒的情況。如果胎兒是平衡易位的攜帶者就可以要這個孩子，但是只要是其他的染色體的異常的組合就不能要這個孩子。 如果已經(jīng)知道是平衡易位的攜帶者的夫妻最好直接做第三代試管嬰兒，在階段篩選時就染色體正常的胚胎進行移植，保證寶寶的染色體正常。