生殖醫(yī)學(xué)科 | 教授
從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)及人類(lèi)胚胎學(xué)教學(xué)與研究36年,執(zhí)業(yè)醫(yī)師40年。1986年組建人類(lèi)精子庫(kù)并開(kāi)設(shè)不孕不育門(mén)診及遺傳咨詢(xún)。
Y染色體微缺失的含義如下:Y染色體是人體內(nèi)最小的一條染色體,它上面有男性特有的功能,比如第二個(gè)性能發(fā)育、睪丸發(fā)育、精子生成等等,這是非常重要的。所謂的Y染色體的微缺失就是染色體腸壁上丟了一塊片段,它上面有生成精子的關(guān)鍵的基因,這三個(gè)基因是非常關(guān)鍵的叫AZFA、AZFB、AZFC,那么這三個(gè)基因的一個(gè)基因、兩個(gè)基因、三個(gè)基因丟失,它都能不同程度地影響到精子的生成,因?yàn)檫@三個(gè)精子是生成精子的關(guān)鍵的基因。
試管嬰兒前,必須要做染色體檢查。夫妻做試管嬰兒的情況下,就是這類(lèi)夫妻已經(jīng)遇到了生殖障礙,那么生殖障礙的原因中,染色體異常占的比例最高,所以凡是做試管嬰兒的夫妻,一定要先做染色體檢查,看夫妻倆不能生育,或者不能生育一個(gè)正常的寶寶是否是染色體異常造成的。檢查完了以后,如夫妻雙方染色體沒(méi)有問(wèn)題,那么其他方面的問(wèn)題就容易調(diào)整和治療了,唯獨(dú)的染色體異常是不能治療的,遇到染色體異常的時(shí)候,必須要做第三代試管嬰兒。
近親結(jié)婚的情況下,后代出現(xiàn)癡傻兒的幾率比非近親結(jié)婚的要高得多。精子和卵子分開(kāi)以后,只要不是近親結(jié)婚,這兩條染色體或這兩條染色的基因永遠(yuǎn)不可能配合在一起,但是近親結(jié)婚當(dāng)中,這兩條染色體就有可能部分基因或部分的片段合在一起,如果這個(gè)家族中有遺傳病或染色體的輕微異常,可能推著染色體到反復(fù)的組合,正好就又組合到一個(gè)胚胎上來(lái),這個(gè)胚胎就就叫做單親二倍體,這個(gè)時(shí)候各種不利的基因都影響了胚胎的發(fā)育,也有可能就造成了癡呆或其他異常,這種概率比非近親結(jié)婚的要高得多。
孕育過(guò)18三體綜合征的孩子,第二胎孩子出現(xiàn)異常的幾率需視情況而定。 1、如果這對(duì)夫妻染色體都正常,已經(jīng)生育了一個(gè)十八三體的孩子,那么在生第二個(gè)孩子的時(shí)候,應(yīng)該和正常人是一樣的,不要過(guò)于糾結(jié)。 2、如果夫妻雙方染色體檢查發(fā)現(xiàn)一方或雙方,特別是女方是一個(gè)羅氏易位,那么生十八號(hào)三體的胚胎的發(fā)生率就比較高了,大約在5%—10%;如果男方的染色體異常,是男方的羅氏易位,那么影響就不太大。所以,夫妻雙方的染色體正常預(yù)防,對(duì)于下一個(gè)胚胎事發(fā)是十八三體非常重要。
做羊水穿刺如果發(fā)現(xiàn)孩子染色體有異常,需要根據(jù)異常的程度和異常的類(lèi)型來(lái)決定處理方法。 1、如果胚胎染色體多一條、少一條、多幾條、少幾條,這樣的胚胎肯定不能要,就需要引產(chǎn)。 2、如有明顯的結(jié)構(gòu)異常,這也不能要,需要引產(chǎn)。 3、個(gè)別的染色體異常,胚胎是可以保留的,如47XXX,我們叫47 3X綜合征,這樣的胚胎生下來(lái)以后,絕大部分的發(fā)育是正常的,所以胚胎是可以保留的。 4、對(duì)于47XYY患者,或者叫超雄綜合征,多了一條Y染色體的這種胚胎,絕大部分發(fā)育是正常的,生下來(lái)以后他的生長(zhǎng)發(fā)育絕大部分也是正常的,有生育能力,只有個(gè)別的有點(diǎn)脾氣暴躁、智力低下等等,所以建議胚胎保留。 5、還有一些嵌合的情況,需根據(jù)嵌合的情況來(lái)定,那么低比例嵌合的可以留下來(lái),高比例嵌合的胚胎就不能保留。