羊水穿刺是用穿刺針經(jīng)孕媽媽腹壁穿刺抽取羊水來全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常的一種檢查技術(shù)。做羊水穿刺檢查的目的是為了看胎兒是否有畸形情況。當(dāng)出現(xiàn)以下4種情況就需要行羊水穿刺檢查：一、夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。二、夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。三、孕媽媽年齡≥35歲者。四、性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進(jìn)行性肥大性肌營養(yǎng)不良、G6PD缺乏癥等。

羊水穿刺胎兒染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常，而無創(chuàng)DNA提供的胎兒染色體信息有限。羊水穿刺檢查是經(jīng)腹壁穿刺抽取羊水來全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常，屬于介入性診斷方法，會使流產(chǎn)風(fēng)險提高0.5至1%。而無創(chuàng)DNA檢測方法是抽取孕婦靜脈血后，提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術(shù)檢測胎兒患21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的風(fēng)險，此項技術(shù)不能完全取代羊水穿刺、絨毛穿刺、臍帶血穿刺等有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)。