骨髓增生性疾病(myloproliferative disorders)是某一系或多系骨髓細(xì)胞不斷地異常增殖所引起的一組疾病統(tǒng)稱。臨床見有一種或多種血細(xì)胞質(zhì)和量的異常，脾腫大、出血傾向以及血栓形成。

①以紅細(xì)胞增生為主：真性紅細(xì)胞增多癥（polycythemia  vera)
②以巨核細(xì)胞系增生為主：原發(fā)性血小板增多癥(essential thrombocythemia)等；
⑧以原纖維細(xì)胞及造骨細(xì)胞增生為主：原發(fā)性骨髓纖維化癥(primary myelofibrosis)、骨硬化癥等。

【發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)】
本癥是一種以克隆性紅細(xì)胞增多為主的骨髓增生性疾病，90%～95%患者都可發(fā)現(xiàn)JAK2V617F基因突變。中老年發(fā)病，男性多見。起病隱匿，偶然查血時(shí)發(fā)現(xiàn)。血液黏滯度增高可致血流緩慢和組織缺氧，表現(xiàn)為頭痛、眩暈、多汗、疲乏、健忘、耳鳴、眼花、視力障礙、肢端麻木與刺痛等癥狀。伴血小板增多時(shí)，可有血栓形成和梗死。常見于四肢、腸系膜、腦及冠狀血管，嚴(yán)重時(shí)癱瘓。嗜堿性粒細(xì)胞增多，其嗜堿顆粒富有組胺，大量釋放刺激胃腺壁細(xì)胞，可致消化性潰瘍；刺激皮膚有明顯瘙癢癥。血管內(nèi)膜損傷、血小板第3因子減少、血塊回縮不良等，可致出血傾向。高尿酸血癥可產(chǎn)生繼發(fā)性痛風(fēng)、腎結(jié)石及腎功能損害。
患者皮膚和黏膜顯著紅紫，尤以面頰、唇、舌、耳、鼻尖、頸部和四肢末端（指趾及大小魚際）為甚。眼結(jié)合膜顯著充血。患者后期可合并肝硬化，稱為Mosse綜合征?；颊叨嘤衅⒋螅砂l(fā)生脾梗死，引起脾周圍炎。約半數(shù)病例有高血壓。Gaisbock綜合征指本癥合并高血壓而脾不大。
病程分為：①紅細(xì)胞及血紅蛋白增多期：可持續(xù)數(shù)年；②骨髓纖維化期：通常在診斷后5～13年發(fā)生；③貧血期：有巨脾、髓外化生和全血細(xì)胞減少。

【實(shí)驗(yàn)室檢查】
（一）血液
紅細(xì)胞容量增加，血漿容量正常。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（6～10）×1012/L，血紅蛋白170～240g/L。由于缺鐵，呈小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞增多。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，可有少數(shù)幼紅細(xì)胞。白細(xì)胞增多，（10～30）×109/L，可見中幼及晚幼粒細(xì)胞。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性顯著增高。可有血小板增多，（300～1000）×109/L。血液黏滯性約為正常的5～8倍。放射性核素測(cè)定血容量增多。
（二）骨髓
各系造血細(xì)胞都顯著增生，脂肪組織減少。粒紅比例常下降。鐵染色顯示貯存鐵減少。巨核細(xì)胞增生常較明顯。
（三）血液生化
多數(shù)患者血尿酸增加?？捎懈呓M胺血癥和高組胺尿癥。血清維生素B12及維生素B12結(jié)合力增加。血清鐵降低。血液和尿中紅細(xì)胞生成素（EPO）減少。

【診斷】
主要診斷指標(biāo)：①紅細(xì)胞量大于正常平均值的25%，或血紅蛋白量男>185g/L，女>165g/L；②無繼發(fā)性紅細(xì)胞增多的原因存在，動(dòng)脈血pO2≥92%；③脾大；④骨髓細(xì)胞有非ph染色體或非BCR-ABL融合基因的克隆性遺傳異常；⑤有內(nèi)源性CFU-E，即不加EPO，CFU-E可自發(fā)生。次要診斷指標(biāo)：①血小板大于400×109/L；②白細(xì)胞大于12×109/L；③骨髓活檢示全髓細(xì)胞增生，以紅系和巨核系增生為主；④血清EPO偏低。當(dāng)存在主要診斷標(biāo)準(zhǔn)①+②+任一條其他主要診斷標(biāo)準(zhǔn)或主要診斷標(biāo)準(zhǔn)①+②+任兩條次要診斷指標(biāo)時(shí)即可診斷真性紅細(xì)胞增多癥。
需排除：①繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥，見于a．慢性缺氧狀態(tài)，如高原居住、肺氣腫、發(fā)紺性先天性心臟病、肺源性心臟病、慢性風(fēng)濕性心臟瓣膜病等；b．大量吸煙使碳氧血紅蛋白增高和異常血紅蛋白病時(shí)，因氧離子親和曲線左移，與氧的親和力增高，引起組織缺氧，可產(chǎn)生紅細(xì)胞增多；c．分泌EPO增多的情況，例如腎囊腫、腎盂積水、腎動(dòng)脈狹窄等或患肝癌、肺癌、小腦血管母細(xì)胞瘤、子宮平滑肌瘤等腫瘤時(shí)。②相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥，見于脫水，燒傷和慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退而致的血液濃縮

（一）靜脈放血
每隔2～3天放血200～400ml，直至紅細(xì)胞數(shù)在6.0×1012/L以下，血細(xì)胞比容在0.50以下。較年輕的患者可僅采用放血治療。應(yīng)注意：①放血后紅細(xì)胞及血小板可能會(huì)反跳性增高；②反復(fù)放血可加重缺鐵；③老年及有心血管病者，放血后有誘發(fā)血栓形成的可能。使用血細(xì)胞分離機(jī)單采大量紅細(xì)胞時(shí)，應(yīng)以同樣速率補(bǔ)充與單采紅細(xì)胞等容積的同型血漿或代血漿，以保持血容量并降低血黏滯度，避免放血后血栓形成的危險(xiǎn)。放血治療后需用藥物才能維持紅細(xì)胞在接近正常的水平。
（二）化學(xué)治療
羥基脲是一種核糖核酸還原酶抑制劑，每日劑量為10～20mg/kg，維持白細(xì)胞（3.5～5）×109/L，可長(zhǎng)期間歇應(yīng)用，以保持紅細(xì)胞在正常水平。
環(huán)磷酰胺、白消安、美法侖及苯丁酸氮芥等不宜長(zhǎng)期使用。
（三）α-干擾素
抑制細(xì)胞增殖，300萬U/m2，每周3次，皮下注射。
放射性核素磷（32P）會(huì)引起繼發(fā)性白血病，現(xiàn)基本不用。