顱骨裂和有關畸形屬于神經(jīng)管閉合不全性畸形。胚胎期神經(jīng)原節(jié)形成并向尾端發(fā)展成神經(jīng)溝，第21天神經(jīng)溝兩側的神經(jīng)襞向背側正中包卷融合成為神經(jīng)管。融合自胸段開始向頭、尾端發(fā)展，尾端于第2周閉合，頭端閉合比尾端大約早2天。神經(jīng)管閉合后，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經(jīng)管的頭端發(fā)展成為腦泡，其余發(fā)展成脊髓。胚胎第11周時，骨性椎管完全愈合。

當神經(jīng)管愈合過程中受到內(nèi)外因素干擾影響時，則可能產(chǎn)生顱裂或脊柱裂。

顱骨裂和有關畸形是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

單純的中胚葉閉合不全可形成隱性顱裂或隱性脊柱裂。神經(jīng)管閉合不全的原因很復雜，除個別有家族史提示與遺傳有關，一般認為與胚胎期間的不良因素影響有關，如感染、代謝性疾病、中毒及氣候異常等。

(二)發(fā)病機制

當神經(jīng)管愈合過程中受到干擾影響時，則可能產(chǎn)生顱裂、脊柱裂和有關畸形。早期閉合不全表現(xiàn)為嚴重的顱腦畸形，如裂枕露腦畸形(iniencephaly)、露腦畸形(exencephaly)和無腦畸形(anencephaly)。較晚的閉合不全常形成腦膜膨出(meningocele)或腦膜腦膨出(meningoencephalocele)。為敘述方便，一般統(tǒng)稱為腦膨出(encephalocele或cephalocele)。

膨出的腦組織可以正常，也可以萎縮。膨出多位于正中線。發(fā)生在鼻根部的腦膜膨出常伴有眶距增寬(hyperrhinoplaty或hypertelorism)。隱性顱裂很少見，不形成明顯的囊性膨出，包括先天性上皮竇、先天性顱裂和基底腦膨出(rudimentary encephalocele)。

顱骨裂和有關畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

顱骨裂和有關畸形主要表現(xiàn)為囊性膨出，統(tǒng)稱為腦膨出(encephalocele或cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表現(xiàn)各異。

典型的腦膨出診斷并不困難。常規(guī)X線頭顱攝片顯然已不能滿足診斷的需要，CT和MRI應作為首選診斷方法。

顱骨裂和有關畸形應該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查;腦脊液檢查;血免疫學。

1.放射學檢查 X線平片、CT及MRI。

2.產(chǎn)前診斷 胎兒羊水染色體、基因檢查。

顱骨裂和有關畸形容易與哪些疾病混淆？

需要與皮下囊腫、膽脂瘤、血管瘤甚至皮下血腫或膿腫相鑒別。上述疾病不一定發(fā)生在中線部位，不能捫及顱骨缺損，啼哭時囊性腫塊張力不增加，透光試驗陰性等有助于鑒別診斷。

顱骨裂和有關畸形可以并發(fā)哪些疾??？

可合并其他畸形和(或)有神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。

顱骨裂和有關畸形應該如何預防？

注意孕婦圍生期保健，避免胚胎期間的不良因素影響，如感染、代謝性疾病、中毒等。

顱骨裂和有關畸形治療前的注意事項

(一)治療

雖然腦膨出不一定威脅生命安全，但從腦發(fā)育角度看，最好在1歲內(nèi)手術。治療太晚不僅影響腦發(fā)育，而且會對患兒造成嚴重心理障礙，并可因感染和顱面畸形的加重而使問題復雜化。

(二)預后

治療太晚影響腦發(fā)育，并會對患兒造成嚴重心理障礙。