脈絡膜骨瘤(choroidal osteoma)是由成熟骨組織構成的、位于脈絡膜一種良性腫瘤。1978年由Gass等正式命名。

脈絡膜骨瘤是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

尚不明確。Gass曾認為骨瘤可能繼發(fā)于外傷、炎癥的異位骨化。但有些病例并無外傷、炎癥等病史。有的病例可能與長期服用某些藥物，引起鈣骨沉著。Cunha報道母女同患本病因而認為可能有遺傳因素，但這些病因都沒有充分被證實。也有人認為本病是由血管瘤骨化而成。脈絡膜血管瘤可發(fā)生骨化是由于視網(wǎng)膜色素上皮(RPE)的增殖和化生，而不產(chǎn)生于血管瘤本身。目前多數(shù)人認為本病是由脈絡膜內(nèi)先天殘留的原始中胚葉組織發(fā)育而來，因而有骨迷離瘤(choristoma)之稱。

(二)發(fā)病機制

脈絡膜骨瘤的發(fā)病機制尚不明確，推測其為一種迷芽瘤，但典型的迷芽瘤并無類似脈絡膜骨瘤的性別傾向，在成人期亦不增長。在脈絡膜骨瘤顯示出明顯遺傳傾向的多個家系報道中，主要為雙眼病例，其中包括母女、父子、姐弟及雙胞胎患病，而在單眼病例中未見類似表現(xiàn)。

脈絡膜骨瘤有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

脈絡膜骨瘤的患者多無癥狀。出現(xiàn)癥狀者表現(xiàn)為視力下降、視物變形和視野缺損等，80%的病例視力在0.5以上，10%的病例視力低于0.1。慢性的視力障礙多為腫瘤表面的視網(wǎng)膜變性所致，而急性的視力下降多由黃斑區(qū)的脈絡膜新生血管產(chǎn)生。

外眼及眼前段正常，眼底清晰可見。眼底檢查見腫瘤主要位于視盤邊緣或視盤附近，多呈扇形，也可環(huán)繞視盤呈地圖狀，少數(shù)腫瘤可單獨出現(xiàn)在黃斑中央?yún)^(qū)，近似圓形或橢圓形。雙眼病例的病變多為對稱分布,部分可不對稱或先后發(fā)病。瘤體呈黃白色或橙紅色，顏色深淺與表面視網(wǎng)膜色素上皮的變薄及脫色素的程度有關，并受骨質(zhì)鈣化程度的影響。時間較長的瘤體中心部分，色素上皮的變性和鈣的沉積較為明顯，顏色趨于白色，而周邊部新生部分則多呈橙紅色。瘤體的表面可見散在的色素斑塊。腫瘤呈扁平狀生長，邊界清楚并常有圓鈍的偽足狀突出。發(fā)病時間較長的腫瘤表面平滑但呈丘陵狀高低起伏，視網(wǎng)膜血管除隨腫瘤表面形狀起伏走行以外，無其他異常表現(xiàn)。腫瘤大小多在2.0～2.2mm，隆起高度為0.5～2.5mm。有時可見由腫瘤深部發(fā)出短的血管分支在瘤體表面所形成的蜘蛛狀血管叢，這些血管叢并不引起出血和滲出。33%～58%的病例可發(fā)生脈絡膜新生血管膜，多位于黃斑中心凹附近，可引起視網(wǎng)膜下出血及滲出。

部分脈絡膜骨瘤可緩慢的增長，與正常骨組織的重構特性相似，部分骨瘤可見自發(fā)性的吸收，尤其是在視盤邊緣的部分，是形成腫瘤表面丘陵狀的外觀的主要原因。吸收后的部位呈凹陷狀萎縮，完全吸收部位可透見鞏膜。

臨床可根據(jù)眼底表現(xiàn)及CT檢查對脈絡膜骨瘤進行診斷。對多眼病例需要進行家系調(diào)查。

脈絡膜骨瘤應該做哪些檢查？

病理學檢查：脈絡膜骨瘤一般為扁平狀，其高度為0.5～2.5mm，體積可為2～22mm。有些腫瘤表面不平坦及邊緣不整齊。鏡下，腫瘤由分化成熟的骨小梁結構和少量血管組成。其間可見一些骨細胞、骨母細胞及破骨細胞等。骨小梁之間還含有疏松結締組織、肥大細胞和泡沫狀間充質(zhì)細胞。瘤體表面的脈絡膜毛細血管層可繼發(fā)性變窄或管腔閉塞。有些區(qū)域RPE細胞變得扁平、黑色素顆粒消失或變性。尤其靠近腫瘤頂部的RPE細胞時常發(fā)生萎縮、破壞，故使其下方的骨性組織暴露，眼底鏡下呈黃白色。因此，腫瘤在臨床眼底鏡下的色澤變化往往與繼發(fā)性病變有關。此外，腫瘤若伸展到黃斑部，可引起視網(wǎng)膜變性、視網(wǎng)膜下新生血管形成和出血，最終導致視力喪失。

1.眼底熒光素血管造影 早期病變處呈斑片狀強熒光，晚期為彌漫性熒光染色。

2.超聲波檢查 A型超聲波檢查可見腫瘤的高回聲峰，B型超聲波檢查可見腫瘤的強反射在圖像上所呈現(xiàn)的鱗片狀光帶，波紋形的光帶可反映出丘陵狀的腫瘤表面。降低增益后，眼內(nèi)其他組織回聲消失，但腫瘤回聲仍然存在。

3.CT掃描檢查 脈絡膜骨瘤呈現(xiàn)與眶骨一致的高密度影像。

脈絡膜骨瘤容易與哪些疾病混淆？

對雙眼病例應注意家系調(diào)查，同時應注意與鞏膜脈絡膜鈣化(sclerochoroidal calcification)、眼內(nèi)骨化(intraocular ossification)、脈絡膜血管瘤、脈絡膜轉(zhuǎn)移癌、眼內(nèi)淋巴瘤、無色素的脈絡膜惡性黑色素瘤和脈絡膜的炎癥等相鑒別。

1.鞏膜脈絡膜鈣化 臨床表現(xiàn)為輕度隆起的眼底黃白色地圖狀病灶，CT及超聲波檢查可見與脈絡膜骨瘤相同的影像。但鞏膜脈絡膜鈣化多見于中老年患者，病灶多位于周邊部眼底，表面有時呈現(xiàn)火山巖狀隆起?；颊呖砂橛幸缘外浶源x性堿中毒為特征的常染色體隱性遺傳性綜合征。組織病理學檢查病灶主要為無細胞、不定形的嗜堿性物質(zhì)。

2.眼內(nèi)骨化 常發(fā)生在由外傷、炎癥或先天性發(fā)育異常等原因所致的長期萎縮眼內(nèi)，CT和超聲波檢查可見與脈絡膜骨瘤相同眼內(nèi)骨質(zhì)影像。但眼內(nèi)骨化常因并發(fā)性白內(nèi)障或其他的眼前段異常而無法查見眼底，影像學檢查眼軸短于正常眼，視力喪失及病史有助于鑒別診斷。組織病理學檢查在化生的骨質(zhì)中，多無血管成分，亦無脈絡膜骨瘤中所見到的成骨細胞和破骨細胞，僅有少量的類似骨細胞樣的細胞，其細胞核小且濃縮，表明該骨質(zhì)本身無增長能力。

3.脈絡膜血管瘤、脈絡膜轉(zhuǎn)移癌、眼內(nèi)淋巴瘤和無色素的脈絡膜惡性黑色素瘤 形態(tài)皆非地圖狀，表面圓滑無丘陵狀起伏，可伴有漿液性視網(wǎng)膜脫離。

4.脈絡膜炎癥 常有玻璃體的細胞浸潤，CT及超聲波檢查有助于與這些疾病的鑒別診斷。

脈絡膜骨瘤可以并發(fā)哪些疾?。?

繼發(fā)性視網(wǎng)膜變性、視網(wǎng)膜下新生血管膜等。

脈絡膜骨瘤應該如何預防？

目前沒有相關內(nèi)容描述。

脈絡膜骨瘤治療前的注意事項

(一)治療

無癥狀的脈絡膜骨瘤以臨床觀察為主，因其為良性腫瘤且視力損害多不嚴重，目前尚無方法可限制腫瘤的生長。因視網(wǎng)膜下新生血管膜位于中心凹附近，激光光凝治療多影響視力，可考慮光動力療法治療。

(二)預后

脈絡膜骨瘤是一發(fā)展緩慢的良性腫瘤，目前尚無較好治療辦法。對視力影響程度與腫瘤部位及其引起的繼發(fā)性視網(wǎng)膜變性或視網(wǎng)膜下新生血管膜有關。長期進行性視網(wǎng)膜變性可導致視力逐漸喪失，視網(wǎng)膜下新生血管膜出血亦可引起視力突然喪失。因此，若發(fā)現(xiàn)脈絡膜骨瘤引起繼發(fā)性視網(wǎng)膜下新生血管膜形成，應考慮給予光凝治療。