小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征疾病
- 疾病別名：
- 小兒Farber脂肪肉芽腫，小兒播散性類脂肉芽腫病，小兒播散性脂肪肉芽腫綜合癥，小兒播散性脂質(zhì)肉芽腫病，小兒低血色素性貧血綜合征，小兒法伯爾氏綜合征，小兒法伯爾綜合征，小兒神經(jīng)酰胺沉積病，小兒胃液缺乏
- 就診科室：
- [內(nèi)科] [兒科] [神經(jīng)內(nèi)科] [兒科綜合]
- 相關(guān)疾病：
- 相關(guān)癥狀：
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疾病介紹
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播散性脂肪肉芽腫綜合征(Farbers syndrome)即播散性類脂肉芽腫病，又稱神經(jīng)酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本癥為常染色體隱性遺傳病，臨床以小關(guān)節(jié)受累、皮下結(jié)節(jié)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損為特征。
病因
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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征是由什么原因引起的？
(一)發(fā)病原因
播散性脂肪肉芽腫綜合征可能是常染色體隱性遺傳病。
(二)發(fā)病機(jī)制
由于神經(jīng)酰胺酶的缺乏，神經(jīng)酰胺不能分解為鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄積于腦、內(nèi)臟、皮下結(jié)節(jié)中。
癥狀
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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？
臨床上數(shù)月嬰兒即可發(fā)病，表現(xiàn)為小關(guān)節(jié)腫脹、變形和疼痛。皮下結(jié)節(jié)見(jiàn)于關(guān)節(jié)周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發(fā)音困難等特征性病征。多數(shù)患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累，表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞咽困難、進(jìn)行性智力發(fā)育障礙。平時(shí)易有呼吸道感染。
另外，患兒還有肝臟腫大，周期性發(fā)熱。眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點(diǎn)，中心凹水腫等癥狀。
病理可見(jiàn)關(guān)節(jié)周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位，有管狀或結(jié)節(jié)狀腫塊，在體壁和內(nèi)臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點(diǎn)。
據(jù)上特征即可考慮本病。
檢查
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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征應(yīng)該做哪些檢查？
1.血液檢查 見(jiàn)有貧血、白細(xì)胞中度增多(15～20)×109/L。
2.骨髓檢查 骨髓偶見(jiàn)有空泡的組織細(xì)胞。
3.病理檢查 皮下結(jié)節(jié)病理變化早期示大片組織細(xì)胞，散在淋巴和漿細(xì)胞浸潤(rùn)，較快出現(xiàn)含有PAS陽(yáng)性物質(zhì)的泡沫細(xì)胞，最后形成空泡壞死、纖維化。
1.X線檢查 骨和關(guān)節(jié)X線表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、結(jié)構(gòu)紊亂、關(guān)節(jié)破壞及其周圍硬化。
2.B超檢查 腹部B超可見(jiàn)肝臟增大。
3.喉鏡檢查 可見(jiàn)喉部結(jié)節(jié)。
4.檢眼鏡檢查 可見(jiàn)眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點(diǎn)，中心凹水腫等癥狀。
5.其他 應(yīng)做腦電圖、腦CT及智力測(cè)試。
鑒別
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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征容易與哪些疾病混淆？
須與以下疾病鑒別。
1.小兒類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的多關(guān)節(jié)病型 該型1歲以內(nèi)罕見(jiàn)，類風(fēng)濕因子陰性，多關(guān)節(jié)痛，幼年可發(fā)病，常呈輕度關(guān)節(jié)炎，但無(wú)關(guān)節(jié)變形或骨質(zhì)損害。
2.結(jié)節(jié)性脂膜炎(Weber-Christian病) 見(jiàn)于兒童發(fā)病，以反復(fù)發(fā)熱、皮下結(jié)節(jié)為特點(diǎn)。結(jié)節(jié)多見(jiàn)大腿，約1～2cm直徑，質(zhì)軟、紅、稍痛，數(shù)周后自行消退有皮膚凹陷和色素沉著?？捎懈?、淋巴結(jié)大及巨脾。
并發(fā)癥
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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征可以并發(fā)哪些疾病？
結(jié)節(jié)在喉部可發(fā)生喉喘鳴、嘶啞、呼吸困難;可有肝臟腫大、進(jìn)行性智力障礙;易發(fā)生呼吸道感染。
預(yù)防
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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？
預(yù)防參照先天性疾病預(yù)防方法。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
治療
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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征治療前的注意事項(xiàng)
(一)治療
本病征無(wú)特殊治療方法，可試用類固醇、甲氨蝶呤和其他化療藥物。
(二)預(yù)后
本病征呈進(jìn)行性過(guò)程，常在2歲前死亡。
