后顱窩型腦積水綜合征即非交通性腦積水，為后顱凹先天畸形,主要為腦脊液儲積至第四腦室囊腫，而發(fā)生神經(jīng)損害癥狀。又稱Dandy-Walker綜合征、Luschka-Magendie孔(第四腦室孔)閉鎖綜合征、第四腦室側(cè)孔、中孔閉鎖綜合征等。

小兒后顱窩型腦積水綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征是后顱窩的一種先天畸形，病因未明，是胚胎早期的發(fā)育障礙。其主要病變是第四腦室Magendie孔與Luschka孔阻塞，也可見于先天性腦積水、腦室內(nèi)或外儲積腦脊液。

(二)發(fā)病機制

由于第四腦室內(nèi)的腦脊液儲積而發(fā)生第四腦室囊包狀擴大;小腦蚓部發(fā)育不全，后蚓部缺損，由擴大的第四腦室將前蚓部和小腦半球分別推向前方和側(cè)方;小腦幕及橫突向上移位，引起高位竇匯和顱后窩擴大。

本病征的病理特點是：①第四腦室囊性擴張;②小腦蚓部發(fā)育不全或不發(fā)育;③有先天或以后起始的腦積水。

小兒后顱窩型腦積水綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.顱壓增高表現(xiàn) 多數(shù)患兒在2歲以前出現(xiàn)癥狀，如頭痛、嘔吐、煩躁等顱內(nèi)壓增高癥狀。頭顱前后徑增長，枕部后突明顯。臨床表現(xiàn)主要為腦積水、顱壓增高癥狀。

2.神經(jīng)損害癥狀 顱壓增高致小腦及腦神經(jīng)損害癥狀，智力和運動功能的異常，運動發(fā)育落后等。腦神經(jīng)損害表現(xiàn)為展神經(jīng)麻痹，頭部控制能力差。小腦功能受損表現(xiàn)有步態(tài)不穩(wěn)、眼球震顫等。還可表現(xiàn)為痙攣性腦性癱瘓及智力低下等。

典型的臨床表現(xiàn)一般診斷不難，多次復(fù)查頭圍，如發(fā)現(xiàn)增長過速，可協(xié)助診斷。在較大的兒童有顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)時，應(yīng)考慮腦積水的可能性。應(yīng)當(dāng)注意在顱縫已閉合的兒童，腦積水沒有頭顱增大的表現(xiàn)。

由于本病征缺乏特異癥狀體征，故診斷較困難。Maria報道的病例確診時間從生前到34歲，大部分病例年齡在小于6個月時確診。

小兒后顱窩型腦積水綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.血象檢查 并發(fā)感染時，外周血白細(xì)胞計數(shù)和中性粒細(xì)胞分類增高，可出現(xiàn)貧血等表現(xiàn)。

2.酚紅實驗 為鑒別是否為交通性腦積水臨床上還可向腦室內(nèi)注射酚紅，觀察其在脊髓蛛網(wǎng)膜下腔腦脊液出現(xiàn)的時間。

具體操作過程如下：腦室內(nèi)注射1ml中性酚紅后，做腰椎穿刺，使腦脊液慢慢地由穿刺針滴到一塊用10%氫氧化鈉濕潤的紗布上，當(dāng)紗布出現(xiàn)紅色時，表明腦脊液內(nèi)已有酚紅。正常情況下或交通性腦積水腦室注射后2～12min，酚紅就應(yīng)出現(xiàn)脊髓蛛網(wǎng)膜下腔中，如20min仍不出現(xiàn)，可考慮為梗阻性腦積水。

主要的神經(jīng)系統(tǒng)病理改變靠α超聲和一般圖像檢查不易見到，常由腦積水引起的枕部擴大、后顱凹顱骨透照陽性而疑診。CT應(yīng)用于臨床后對本病征的診斷有了很大改觀，磁共振(MRI)檢查更為方便并能獲得更清晰的影像。包括導(dǎo)水管狹窄。

1.CT檢查 對診斷腦積水有重要價值，還可區(qū)別是否為交通性腦積水。非交通性腦積水(梗阻性腦積水)時腦室明顯擴張，變?yōu)閳A鈍，可根據(jù)腦室擴張的情況確定阻塞的部位。單側(cè)或雙側(cè)室間孔梗阻可引起單側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室擴張，而三、四腦室正常。導(dǎo)水管狹窄時表現(xiàn)為雙側(cè)腦室及三腦室擴張，而四腦室正常。四腦室中孔和側(cè)孔阻塞時，所有腦室(包括四腦室)擴張。

交通性腦積水時，CT顯示腦室呈球形擴張，程度較輕，第四腦室擴張程度最小，基底池往往擴張，大腦半球的腦溝增寬。

近年來由于CT的廣泛應(yīng)用，臨床上出現(xiàn)“外部性腦積水”(external hydrocephalus)的診斷名稱。CT表現(xiàn)為腦室擴大不明顯，而基底池、側(cè)裂、縱裂池及大腦半球腦溝增寬，蛛網(wǎng)膜下腔擴大。曾有人認(rèn)為可能是交通性腦積水的早期表現(xiàn)。也有人認(rèn)為此等表現(xiàn)為良性的、自限的蛛網(wǎng)膜下腔擴大，不屬交通性腦積水。因為在2歲以內(nèi)嬰幼兒，顱骨增長速度較腦的增長速度明顯為快，腦和顱骨之間間隙增大，以至在CT上顯示腦溝、裂、池相對較寬。正常情況下，腦表面蛛網(wǎng)膜下腔可寬達(dá)4mm，縱裂池6mm、側(cè)裂池10mm，都屬正常范圍。18個月～2歲以后，腦發(fā)育加快，腦實質(zhì)與顱骨之間間隙逐漸變小，蛛網(wǎng)膜下腔增寬情況不再明顯。

2.MRI檢查 除顯示腦室擴大外，在梗阻性腦積水時脊液可經(jīng)室管膜滲入腦室周圍，腦室周圍間質(zhì)性水腫，在質(zhì)子密度加權(quán)像上表現(xiàn)為腦室周圍有一圈高信號，有重要的診斷價值。

3.X線檢查 X線顱骨平片、椎動脈造影及腦室造影有助于診斷，年長兒全部可見顱壓增高征。

小兒后顱窩型腦積水綜合征容易與哪些疾病混淆？

在嬰兒，應(yīng)注意與下列情況鑒別：

1.未成熟兒 頭顱增大較快，有些類似腦積水，但腦室不大。

2.佝僂病 頭顱增大多為方形，并有其他佝僂病癥狀。

3.慢性硬膜下血腫 常有頭部外傷史(有時外傷史不明顯)，嘔吐、頭顱增大較慢，CT顯示硬腦膜下腔增寬，硬腦膜下穿刺有較多的橘紅色或黃色液體。

4.顱內(nèi)占位病變 如腫瘤、膿腫等。

小兒后顱窩型腦積水綜合征可以并發(fā)哪些疾病？

本病征部分病例可伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括腰骶部脊髓膨出、單純性腦膨出、聯(lián)合畸形包括胼胝體發(fā)育不全等。尸檢還可發(fā)現(xiàn)器官或組織異位、無腦回、多回小腦、導(dǎo)水管狹窄和脊髓空洞癥等。

小兒后顱窩型腦積水綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本病征是一種病因未明的先天畸形疾病，是胚胎早期發(fā)育障礙所致，預(yù)防措施參照其他出生缺陷性疾病。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

小兒后顱窩型腦積水綜合征治療前的注意事項

(一)治療

確診后惟一的治療方法是腦脊液分流術(shù)，有的先行后顱窩切開術(shù)(囊切除術(shù)或囊成窗術(shù))。有的病例僅作單純性分流術(shù)，有些病例則需要做進(jìn)一步的分流術(shù)，包括腦室腹膜分流術(shù)(VP)、囊腹膜分流術(shù)(CP)。診治步驟如下(表1)。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后不良，以往的報道病死率達(dá)48%，近年來CT和磁共振的臨床應(yīng)用可及時確診，積極和及時的治療腦積水，可使預(yù)后改善病死率明顯降低。