基底細(xì)胞痣綜合征(basal cell nevus syndrome)為常染色體顯性遺傳性疾病，累及多種器官。臨床包括有皮膚、牙、骨骼、眼、神經(jīng)、生殖6個(gè)主要器官系統(tǒng)，約有38種異常，其中以基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。

小兒基底細(xì)胞痣綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達(dá)95%，病因未明。

(二)發(fā)病機(jī)制

有一種假說，本綜合征為全身性間葉組織原發(fā)性病變所引起的母斑病變，所見各種上皮性病變亦起自異常結(jié)締組織的誘導(dǎo)，此說有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能與染色體畸變有關(guān)，但未被證實(shí)。劉希賢等對部分病例進(jìn)行GTG顯帶核型分析，未發(fā)現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。SCE頻率檢測結(jié)果有極顯著差異。SCE顯著增高者都有多發(fā)性囊腫或腫瘤。也有認(rèn)為本病經(jīng)顯性常染色體遺傳，其外顯率可高達(dá)95%。本綜合征累及多種器官，為基因多效應(yīng)結(jié)果。

小兒基底細(xì)胞痣綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本綜合征目前已知有皮膚、骨骼、眼、神經(jīng)、生殖等6個(gè)主要器官系統(tǒng)，約有38種異常，其中以基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。

1.皮膚改變 為在兒童期或青春期在暴露或非暴露區(qū)皮膚出現(xiàn)多發(fā)性痣樣基底細(xì)胞癌或皮膚多發(fā)性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等。

2.足跖和手掌皮膚角化不良 足跖和手掌皮膚角化不良性小窩，常見于兒童和青春期，數(shù)目多，直徑0.1～0.3cm。因皮膚角質(zhì)缺損。毛細(xì)血管擴(kuò)張，故呈紅色，加壓變白。其原因是表皮基底細(xì)胞分化為棘細(xì)胞，角質(zhì)形成過程中的酶功能缺陷所致。

3.多發(fā)性頜骨囊腫 以下頜骨多見。這是X線檢查最突出的臨床表現(xiàn)。

4.骨骼系統(tǒng)異常 包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節(jié)縮短、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合等。

5.其他 可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡(luò)膜裂和視神經(jīng)缺陷等。

本病征患者對輻射誘發(fā)癌變特別敏感，有的患者在輻射治療6個(gè)月～3年內(nèi)，在照射區(qū)域發(fā)生多處基底細(xì)胞癌，紫外線照射24h后，誘發(fā)的SCE頻率比正常人增高，可能是患者細(xì)胞對致癌劑引起的DNA損傷缺乏正常的修復(fù)能力之故。因此，對本病患者進(jìn)行診治時(shí)應(yīng)盡量避免X線或紫外線照射，以減少誘發(fā)癌變。

本綜合征的特點(diǎn)為兒童期至成人期均可發(fā)生的多發(fā)基底細(xì)胞癌，見于包括不暴露于陽光的皮膚，家中數(shù)代人均有相似皮膚腫瘤患者。本病發(fā)生率雖未確定，但在基底細(xì)胞癌病人中約占0.5%。在一般群體的家庭中，當(dāng)只有一人患病或僅患有皮膚囊腫或頜骨囊腫時(shí)，往往對本病的診斷有所忽視。再則大多數(shù)病例在幼年或青少年期已發(fā)病，劉希賢的病例，大多在9歲即有某些臨床表現(xiàn)，而至幾十年后才診為本病。這不僅基底細(xì)胞瘤已惡變，而且留下了帶有遺傳病的后代。因此，必須開展遺傳咨詢，作為兒科醫(yī)生更應(yīng)盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應(yīng)措施。

小兒基底細(xì)胞痣綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

血、尿、便常規(guī)檢查一般無異常發(fā)現(xiàn)，皮膚病變活檢可見基底細(xì)胞癌、囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等改變。

X線檢查最突出的臨床表現(xiàn)為多發(fā)性頜骨囊腫，可發(fā)現(xiàn)肋骨分叉、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合，硬腦膜鈣化等。CT檢查可見腦積水。B超可發(fā)現(xiàn)隱睪等。

小兒基底細(xì)胞痣綜合征容易與哪些疾病混淆？

須與其他皮膚腫瘤鑒別。

小兒基底細(xì)胞痣綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?/h2>

多發(fā)性畸形，皮膚多發(fā)性良性囊腫和腫瘤，多發(fā)性頜骨囊腫，基底細(xì)胞癌;肋骨分叉，掌和拇指骨末節(jié)縮短、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合等。可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡(luò)膜裂和視神經(jīng)缺陷等。

小兒基底細(xì)胞痣綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

必須開展遺傳咨詢，更應(yīng)盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應(yīng)措施。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒基底細(xì)胞痣綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

由于本病征大多有一緩慢的良性過程，常不需要根治治療。高頻電療與刮除術(shù)?？奢^滿意的治療皮膚病變，必要時(shí)可行手術(shù)痣切除。由于對輻射誘發(fā)癌變特別敏感，故放療僅偶然進(jìn)行。液氮冷凍治療，對早期病損效果尤佳。全身及局部化療效果如何，以及是否必要，尚無定論。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后比較樂觀，痣性損害，外科手術(shù)及放療、液氮療法等，可有90%的5年治愈率。