假性甲旁低是一種少見的家族性疾病，是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。臨床具有甲旁低的癥狀，低鈣血癥，高磷血癥外，血PTH濃度正?；蚱?。常伴有多種先天性生長和骨骼發(fā)育缺陷。

假性甲狀旁腺機能減退綜合征即假性甲狀旁腺機能減退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又稱Seabright-Bantam綜合征。本病征包括假性甲狀旁腺機能低下甲狀旁腺功能亢進(簡稱假性副甲低副甲亢)和假假甲狀旁腺功能低下(簡稱假假性副甲低)。

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病?；菊系K是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應的各步驟，目前已了解的缺陷：在此病人的紅細胞中，與PTH受體腺苷酸環(huán)化酶系統耦聯;對鳥核苷酸敏感的調節(jié)蛋白減少。使靶器官組織對PTH不反應?；蚣谞钆韵偎亟Y構異常，不被PTH受體認別使與其結合;PTH促使腎產生1,25(OH)2D作用也異常，使PTH也不能發(fā)揮作用。

(二)發(fā)病機制

甲狀旁腺組織正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低鈣血癥和高磷血癥，甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細胞對PTH反應減弱或完全缺乏。一般分為2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶細胞膜上受體缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷環(huán)化酶系統，則不能合成cAMP，給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發(fā)揮生理效應。注射外源性PTH，低血鈣、高血磷仍不被糾正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血鈣和高血磷不被糾正，是受體后缺陷。

本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳。

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥有哪些表現及如何診斷？

臨床特點除甲旁低的低鈣血癥外，還有先天性骨和其他發(fā)育畸形，如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等。如腎臟不反應而骨組織對PTH反應時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。

患兒出現搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短(圖1)，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙。常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節(jié)鈣化和晶體白內障。兒童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起。血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

臨床表現有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒，家族中有智力低下或精神異常患者或有此類病人，均應考慮有本病可能性，進一步做實驗室檢查。

PTH實驗：靜脈注入PTH。用量：嬰兒8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后測24h尿cAMP濃度，計算出注射后增加的量，與正常對照反應比較?；蛴肞TH注射(肌內)200U，連續(xù)3天，血鈣仍不上升，說明對PTH無反應。

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥應該做哪些檢查？

1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。

2.Ellsworth-Howard試驗 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應。如增多不到2倍，則為本病癥。如能同時測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型說明第二信使作用遭到破壞，如尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。

1.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。

2.腦電圖檢查 可發(fā)現異常腦波。

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥容易與哪些疾病混淆？

與甲旁低癥鑒別，上述實驗室試驗可助鑒別。

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥可以并發(fā)哪些疾病？

可伴發(fā)骨的先天性畸形，外生骨疣，異位骨化，纖維囊性骨炎等?？砂l(fā)生侏儒癥，智力低下，白內障，還可伴有性腺功能減低等。

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥應該如何預防？

假性甲狀旁腺功能減低癥是一種家族性疾病，為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳，應參照遺傳性疾病的預防方法。

小兒假性甲狀旁腺功能減低癥治療前的注意事項

(一)治療

同甲旁低治療，主要糾正低血鈣，若無低血鈣者可不治療。

1.鈣劑 口服或靜注，每天4～6g。

2.高鈣低磷飲食。

3.給予維生素D2每天20000～50000U或用雙氫速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7次。

4.1,25雙羥基膽骨化醇[1,25-(OH)2-D2]，每天1μg。

5.禁用PTH。

6.假假性副甲低無生化異常，故無需特殊治療。

(二)預后

本病征預后與型別和治療得當與否有關。本病低鈣血癥易于糾正，少數可僅使用鈣劑治療。