頸椎融合綜合征(Klilapel-Feil syndrome)系頸椎兩節(jié)以上的先天性融合，又稱(chēng)Klippel-Feil綜合征、短頸綜合征、頸胸椎體先天性骨結(jié)合綜合征、骨樣斜頸綜合征、先天性頸蹼綜合征。臨床以短頸、后發(fā)際低、頸部活動(dòng)受限等三聯(lián)征為特征。

小兒頸椎融合綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本畸形為3～8周時(shí)胚胎脊柱分節(jié)不良。近年發(fā)現(xiàn)頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關(guān)。有時(shí)同一家族中發(fā)現(xiàn)幾個(gè)病例，女性稍多見(jiàn)。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病征為常染色體顯性遺傳，外顯率低，具有各種表現(xiàn)度。有的類(lèi)型為常染色體隱性遺傳。有人認(rèn)為本病征是胚胎形成后3～8周胚層分化障礙和抑制所致。

小兒頸椎融合綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病征主要特點(diǎn)為患兒自出生后即有頸椎歪斜，或頭略向一側(cè)偏斜，嬰兒期因表現(xiàn)不明顯常被忽略，頸椎2～3節(jié)融合多為偶然發(fā)現(xiàn)的。由于兩個(gè)或數(shù)個(gè)頸椎椎體融合成一個(gè)大椎塊而顯示短頸，頸胸靠近，頸前屈后伸主要是枕骨和寰椎之間的動(dòng)作，因之較側(cè)方活動(dòng)受限輕。頸部?jī)蓚?cè)可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使頸部外觀增寬。皮蹼包括皮膚、皮下組織，其中有時(shí)有肌肉。

頭頸部活動(dòng)明顯受限。后發(fā)際低，有時(shí)伴有扁后腦。一些病兒表現(xiàn)為無(wú)痛性斜頸，有的可能是胸鎖乳突肌攣縮，有的是骨性畸形所致。斜頸伴面部不對(duì)稱(chēng)，并發(fā)先天性高肩胛的也不少見(jiàn)。約有60%的短頸畸形病兒并發(fā)先天性脊柱側(cè)彎、駝背，約半數(shù)以上患者有脊柱側(cè)凸。另外，還可并發(fā)其他肌肉骨骼畸形如頸肋、肋骨融合、肋椎關(guān)節(jié)異常、并指、拇指發(fā)育不良，贅生指、腭裂胸大肌發(fā)育不良、上肢半側(cè)萎縮，馬蹄內(nèi)翻足和樞椎發(fā)育不全等。1/3患者有單側(cè)腎臟發(fā)育不全等腎臟異常。還可伴有先天性心臟病、脊柱裂、顱骨變形、翼狀肩胛畸形、聽(tīng)力障礙、內(nèi)斜視、水平性眼球震顫、神經(jīng)系統(tǒng)病變等。這些“隱匿”性異常對(duì)患者的危害甚至超過(guò)頸部的畸形。短頸并發(fā)心血管畸形的約占4.2%，其中室間隔缺損最為常見(jiàn)。有的病兒出現(xiàn)協(xié)同性自動(dòng)運(yùn)動(dòng)(synkinesia)障礙，如病兒不能獨(dú)立活動(dòng)雙手。

本病征多見(jiàn)于女孩，結(jié)合臨床“三聯(lián)征”，其診斷依據(jù)主要靠X線片，顯示的頸椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。

小兒頸椎融合綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

一般血、尿、便常規(guī)檢查正常，有腎功能損害的患兒尿液檢查可有異常。

1.短頸綜合征的X線片所見(jiàn) X線片對(duì)本病確診和了解畸形范圍都很重要。由于枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清。為此有的需行體層攝影術(shù)(Laminagraphy)或CT檢查。椎體變扁而寬，椎間盤(pán)變窄甚至消失。同時(shí)頸椎有脊柱裂的非常多見(jiàn)。側(cè)位頸椎前屈后伸X線片可顯示頸椎的不穩(wěn)程度和融合范圍。

Hlingworth將本綜合征分為以下3種類(lèi)型：

Ⅰ型：為數(shù)個(gè)脊椎融合成單個(gè)大塊的廣泛畸形，主要侵犯頸椎和上部胸椎。

Ⅱ型：為1～2個(gè)頸椎間隙分節(jié)不完全而融合。

Ⅲ型;為Ⅰ型或Ⅱ型同時(shí)并有下部胸腰椎體融合。

2.超聲心動(dòng)圖檢查 可發(fā)現(xiàn)心血管畸形。

3.靜脈腎盂造影檢查 必要時(shí)做泌尿系造影檢查等。靜脈腎盂造影對(duì)短頸畸形病人十分重要。

小兒頸椎融合綜合征容易與哪些疾病混淆？

本病征須與Turner綜合征、Noonan綜合征、Morquio綜合征、脊柱肋骨發(fā)育異常相鑒別。

小兒頸椎融合綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

1.肺通氣障礙 因脊柱畸形常伴有胸廓異常，日久之后肺活量及最大通氣量降低，導(dǎo)致混合性通氣障礙，損害肺功能。

2.神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥 神經(jīng)癥狀系因脊髓或神經(jīng)根受壓所致，可并發(fā)面神經(jīng)麻痹、腹直肌麻痹、眼瞼下垂等。

3.心血管損害 先天性心臟病的外顯率約25%，以室間隔缺損為常見(jiàn)，此外可有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺靜脈畸形引流等。并發(fā)耳聾的可有講話和發(fā)音障礙。

4.泌尿系損害 常見(jiàn)的泌尿系畸形有腎發(fā)育不全、馬蹄腎、腎盂積水、腎異位等?；純嚎伤烙谀I臟疾病和尿毒癥。

小兒頸椎融合綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

參照遺傳性疾病的預(yù)防方法。

小兒頸椎融合綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征無(wú)特殊治療方法。

宜盡早被動(dòng)牽引，爭(zhēng)取最大限度恢復(fù)活動(dòng)，整個(gè)生長(zhǎng)階段都應(yīng)維持。用頭環(huán)牽引，發(fā)揮撐開(kāi)作用有利于矯正脊柱側(cè)彎和后突。

對(duì)頸椎不穩(wěn)的要融合頸椎。年幼病兒椎板后方融合較椎體融合更簡(jiǎn)便、安全。有神經(jīng)癥狀的，可選擇枕骨后和頸1～2椎板切除或經(jīng)口行齒狀突切除術(shù)。Z字成形術(shù)松解頸蹼的皮膚、筋膜和肌肉。術(shù)后有時(shí)可改善外觀和活動(dòng)范圍。晚期可能有進(jìn)行性麻痹。如有壓迫癥狀，可用外科療法。

脊柱側(cè)凸的治療原則是，對(duì)原發(fā)部位或其代償弧度均應(yīng)及早作適當(dāng)處理，以防畸形進(jìn)一步發(fā)展。兒童患者須穿戴特殊的支架，胸椎的側(cè)凸不超過(guò)55°，否則會(huì)加重肺功能的損害。頸椎牽引亦是重要的治療方法，應(yīng)避免牽引力過(guò)強(qiáng)。Bernini等應(yīng)用動(dòng)脈造影以觀察枕頸畸形患者的椎動(dòng)脈，發(fā)現(xiàn)25%有明顯異常，若牽引力過(guò)強(qiáng)，往往容易發(fā)生神經(jīng)血管損傷。Allen報(bào)道1例在重度外傷后導(dǎo)致四肢癱瘓。這些患者由于常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常以及椎間孔狹窄、骨贅、椎管狹小、故稍受力影響即可造成神經(jīng)損傷、應(yīng)予重視。

(二)預(yù)后

本病征在外力影響下可致血管神經(jīng)損傷，造成嚴(yán)重后果，甚至危及生命。