先天性面肌雙癱綜合征即M?bius綜合征，又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ綜合征、von Graefe綜合征、先天性展神經(jīng)和面神經(jīng)麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以腦神經(jīng)聯(lián)合麻痹、先天畸形及智力低下為特點。

小兒先天性面肌雙癱綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征病因有多種認識，至今尚無結論。

(二)發(fā)病機制

1.發(fā)病機制 一般認為發(fā)病有以下幾種學說：

(1)有害因子：可能系胎兒在宮內(nèi)，特別是在妊娠2個月內(nèi)胚胎受到外界有害因子的作用，使展神經(jīng)、面神經(jīng)、舌咽神經(jīng)、舌下神經(jīng)核發(fā)育不良，內(nèi)側(cè)縱束也可能有缺陷。

(2)中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚葉學說，認為肌肉是原發(fā)性損害，先天畸形發(fā)生在胚胎期神經(jīng)支配完成之前。

2.病理變化和分類 Huebner最先從神經(jīng)病理檢查中證明本病系中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，另有文獻報道證明腦神經(jīng)核有發(fā)育不良。

Towfighi等(1979)將本病征分為4組：①腦神經(jīng)核發(fā)育不良或萎縮;②原發(fā)性周圍神經(jīng)損害;③腦干神經(jīng)核的壞死灶;④肌病的。

小兒先天性面肌雙癱綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.雙側(cè)面癱 可以是完全的或不完全的，表現(xiàn)為面部無表情運動，鼻唇溝淺，圓口，口唇音不清。幼兒期吸吮、喂養(yǎng)困難，兒童期可有口角流涎，食物殘留在頰部等現(xiàn)象。還有眼輪匝肌無力，下瞼外翻，淚液蓄積于下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎。

2.雙眼外轉(zhuǎn)受限 雙眼外轉(zhuǎn)均不超過中線，不能做水平掃視運動，當看左或右側(cè)目標時必須轉(zhuǎn)動頭位，但垂直運動及Bell現(xiàn)象正常。

3.眼位 多數(shù)病例呈內(nèi)斜位，少數(shù)病例第一眼位可為正常。輻輳可正?；蛴腥毕?，集合時瞳孔收縮正常。

4.其他腦神經(jīng)障礙 舌下神經(jīng)受損害表現(xiàn)為舌麻痹、舌萎縮變小，典型者變尖、有溝裂，舌下神經(jīng)運動根受影響表現(xiàn)為咬合無力、軟腭運動缺陷、異常發(fā)音和語言發(fā)育遲緩。

5.其他發(fā)育異常 可見小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等。

6.智力低下。

7.腦電圖可有異常。

本病征主要以上述臨床表現(xiàn)進行診斷，尤應注意早年存在而無進展的Ⅵ、Ⅷ神經(jīng)麻痹之特點。

小兒先天性面肌雙癱綜合征應該做哪些檢查？

應做X線、腦電圖、腦CT等檢查。腦電圖檢查可有異常。

小兒先天性面肌雙癱綜合征容易與哪些疾病混淆？

與染色體畸變疾病相鑒別。

小兒先天性面肌雙癱綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

可發(fā)生暴露性角膜炎，語言發(fā)育遲緩。并有多發(fā)畸形。

小兒先天性面肌雙癱綜合征應該如何預防？

參照先天性疾病預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

小兒先天性面肌雙癱綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征有多發(fā)性腦神經(jīng)障礙，在嬰兒時期往往會到醫(yī)院就診，無論兒科、神經(jīng)科或眼科都應注意患兒雙眼注視、頭位代償、視力及眼位情況。應根據(jù)檢查情況分別給予適當?shù)闹委煛τ忻黠@內(nèi)斜視影響外觀者，可行手術治療，由于眼外肌已有繼發(fā)改變，療效一般不佳。乳兒期出現(xiàn)哺乳困難、眼瞼閉合不全、反復發(fā)作的角膜炎等，分別給予對癥治療。

(二)預后

本病征尚無有效療法，但其病情是靜止性的，癥狀可終生不變?？上蚣议L說明，以解除后顧之憂。