周期性癱瘓(periodic paralysis)是一組與鉀離子代謝有關(guān)的代謝性疾病，以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓或無(wú)力，持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)周，發(fā)作間歇期完全正常為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時(shí)血鉀的改變，可將其分為低血鉀型、高血鉀型及正常血鉀型三種類型。

周期性正常血鉀性麻痹(normokalemic periodic paralysis)系常染色體顯性遺傳。發(fā)作時(shí)血鉀正常。

小兒周期性正常血鉀性麻痹是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

國(guó)外報(bào)道周期性癱瘓有家族史，為常染色體顯性遺傳，外顯率高。在我國(guó)本病有家族史者極為罕見(jiàn)。

(二)發(fā)病機(jī)制

發(fā)病機(jī)制尚不清楚，普遍認(rèn)為與鉀離子濃度在細(xì)胞內(nèi)外的波動(dòng)有關(guān)。除甲狀腺、腎上腺等內(nèi)分泌功能失調(diào)可為本病的發(fā)病機(jī)制外，許多對(duì)糖代謝，水與電解質(zhì)平衡有影響的情況也可引起類似周期性癱瘓的發(fā)作?？傊浐吞谴x障礙是構(gòu)成本病發(fā)病機(jī)制的主要方面;內(nèi)分泌功能障礙與肌無(wú)力癥狀之間亦有存在著復(fù)雜的聯(lián)系。

小兒周期性正常血鉀性麻痹有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

一般易于清晨或劇烈運(yùn)動(dòng)后引起發(fā)作。散步或輕微運(yùn)動(dòng)有時(shí)能預(yù)防麻痹發(fā)生。本病根據(jù)發(fā)作性無(wú)力及血清鉀正常可以診斷。患兒口服氯化鉀后可誘發(fā)麻痹發(fā)生并可使其加重。用氯化鈉治療有效。發(fā)作持續(xù)時(shí)間可自數(shù)天至數(shù)周，多在10天以上;發(fā)作時(shí)除面肌癱瘓外，常有面肌無(wú)力、嘴嚼無(wú)力、吞咽困難、聲音低弱等癥狀;發(fā)作時(shí)血鉀和小便排鉀均正常。

根據(jù)下述特點(diǎn)即可診斷：

1.以往有類似發(fā)作史。

2.有誘發(fā)因素 如受寒、運(yùn)動(dòng)后休息、饑餓、情緒緊張、服用鉀鹽等誘發(fā)因素。

3.四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓 急性或亞急性起病的四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓，其特點(diǎn)為下肢重、上肢輕，近端重、遠(yuǎn)端輕。

4.其他癥狀 部分病人可有口渴、心慌和肌肉脹痛。

5.實(shí)驗(yàn)室檢查 發(fā)作時(shí)血鉀、尿鉀均正常。

6.心電圖檢查 心電圖檢查正常。

7.肌電圖檢查 提示電位幅度降低，數(shù)量減少。完全癱瘓時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位消失，電刺激無(wú)反應(yīng)。

小兒周期性正常血鉀性麻痹應(yīng)該做哪些檢查？

發(fā)作時(shí)血鉀檢查在正常范圍,尿鉀亦在正常范圍。

心電圖檢查無(wú)低鉀或高鉀表現(xiàn),為正常心電圖，發(fā)作時(shí)肌電圖顯示運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限縮小，波幅降低。

小兒周期性正常血鉀性麻痹容易與哪些疾病混淆？

與低血鉀型周期性癱瘓和高血鉀型周期性癱瘓相鑒別(表1)。

小兒周期性正常血鉀性麻痹可以并發(fā)哪些疾病？

一般無(wú)嚴(yán)重并發(fā)癥。

小兒周期性正常血鉀性麻痹應(yīng)該如何預(yù)防？

平日宜避免進(jìn)食含鉀多的食物，如肉類、香蕉、菠菜、薯類。避免應(yīng)用鉀制劑,防止過(guò)勞或過(guò)度的肌肉活動(dòng)，并注意寒冷或暑熱的影響。

小兒周期性正常血鉀性麻痹治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

氯化鈉、脫羧酶抑制劑、氟氫可的松可緩解癥狀，預(yù)防發(fā)作。

(二)預(yù)后

注意避免發(fā)作誘因?？蓽p少或減輕發(fā)作，預(yù)后尚好。