疾病介紹

先天性瞼裂狹小綜合征的特征為瞼裂較小。又稱Komoto’綜合癥，瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內(nèi)眥贅皮綜合征” (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPES )，為常染色體顯性遺傳。可能為胚胎3個(gè)月前后，由于上頜突起發(fā)育抑制因數(shù)量的增加，與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因數(shù)間平衡失調(diào)。因此，還有兩眼內(nèi)眥間距擴(kuò)大，下淚點(diǎn)外方偏位。日本人中較多見(jiàn)。

病因

為常染色體顯性遺傳。

癥狀

與正常相比，瞼裂水平徑及上下徑明顯變小。有的橫徑僅為13mm，上下四經(jīng)僅為1mm。同時(shí)還有上瞼下垂，逆向內(nèi)眥贅皮、內(nèi)眥距離過(guò)遠(yuǎn)、下瞼內(nèi)翻、鼻梁低平、上眶緣發(fā)育不良等一系列眼瞼和顏面發(fā)育異常，面容十分特殊。

檢查

暫無(wú)相關(guān)資料。

鑒別

根據(jù)臨床表現(xiàn)可做出診斷。

并發(fā)癥

暫無(wú)相關(guān)資料。

預(yù)防

暫無(wú)相關(guān)資料。

治療

可分期進(jìn)行整形手術(shù)。

1、本疾病在日本人中較多見(jiàn)。手術(shù)矯正應(yīng)分2次完成，分步解決4聯(lián)畸形，即先做內(nèi)外眥成形術(shù)，再做上瞼下垂矯正術(shù)，2次手術(shù)間隔時(shí)間不低于3～6個(gè)月。

2、手術(shù)后及時(shí)矯正屈光不正。

3、嚴(yán)密觀察生命體征，加強(qiáng)康復(fù)指導(dǎo)，預(yù)防術(shù)后并發(fā)癥是護(hù)理重點(diǎn)。