地中海貧血該病主要是由于遺傳因素引起的。
地中海貧血主要是由α和β兩種地中海貧血組成，可分為極輕型、輕型、中型、重型等級別。重型的地中海貧血是非常嚴重的疾病，在出生后3~6個月會發(fā)展，一生都需要定期的輸血，需要鐵劑的治療。非常輕的地中海貧血，也稱為地中海貧血基因攜帶者，輕型的地中海貧血只有輕度的貧血，并且多數(shù)在體檢期間發(fā)現(xiàn)，這兩種類型的大多數(shù)患者都不知道他們攜帶該遺傳基因，中間型患者中度貧血，可以接受藥物治療和脾切除術，以增加血紅蛋白，但只能改善無法治愈，相對較重的也需要進行輸血治療。
地中海貧血該病主要是由于遺傳因素引起的。 地中海貧血主要是由α和β兩種地中海貧血組成，可分為極輕型、輕型、中型、重型等級別。重型的地中海貧血是非常嚴重的疾病，在出生后3~6個月會發(fā)展，一生都需要定期的輸血，需要鐵劑的治療。非常輕的地中海貧血，也稱為地中海貧血基因攜帶者，輕型的地中海貧血只有輕度的貧血，并且多數(shù)在體檢期間發(fā)現(xiàn)，這兩種類型的大多數(shù)患者都不知道他們攜帶該遺傳基因，中間型患者中度貧血，可以接受藥物治療和脾切除術，以增加血紅蛋白，但只能改善無法治愈，相對較重的也需要進行輸血治療。
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病，常見的有兩種類型，一種是α地貧，一種是β地貧。地貧主要發(fā)生在地中海沿岸國家，如意大利、希臘、印度等，在我國廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高 。 由于目前對地貧的治療還存在很大困難，對兒童健康造成較大威脅，因此本病以預防為主。地中海貧血癥狀有重，有輕 ，最重者可于胎兒期（出生前）死亡，最輕者可終身不貧血，無癥狀，而最多見的是介于這兩者之間的患者。 地貧的基因攜帶者可以沒有任何病癥，身體也沒有任何不適，也不需要治療。由于地貧基因攜帶者的血色素不低，有時候一般的體檢也可能在采血過程中不能被查出來，所以這部分危險的人群就很容易被漏掉，建議在婚檢或者孕檢的時候?qū)Φ刎毣蜻M行檢查。
地中海貧血又叫做海洋性貧血，是一組遺傳性的疾病，它的發(fā)病機制主要是因為合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失，導致血紅蛋白的結(jié)構出現(xiàn)了異常。這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性的壽命會縮短，可以提前被人體的肝脾破壞掉，然后導致貧血，嚴重的人也可以出現(xiàn)發(fā)育異常。地中海貧血可以按照受累的氨基酸鏈進行區(qū)分，形成珠蛋白的肽鏈有四種，有α、β、γ、Δ鏈，其中以α和β地中海貧血最為常見。
輕度地中海貧血患者可適當補充葉酸、維生素E，還可選擇含鐵量較豐富的食物，如動物肝臟（雞肝、鴨肝、豬肝）以及動物的血制品（鴨血、雞血、羊血）等。另外如黑木耳、芝麻醬、大棗、豆制品、綠葉蔬菜都可以進食。并且要選擇去鐵劑，常用的主要是鐵螯合劑， 地中海貧血是種遺傳系統(tǒng)疾病，又稱為海洋性貧血，在我國α-地中海貧血及β-地中海貧血，兩種類型較多見，其發(fā)病機制主要是血紅蛋白結(jié)構異常，導致紅細胞的壽命縮短，并且出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。 對于輕度的地中海貧血患者，大多數(shù)沒有任何癥狀的，如果出現(xiàn)癥狀，一般也是貧血、肝脾腫大。對于貧血患者可適當補充VC及維生素E、葉酸等，來促進患者的恢復。
地中海貧血的基因治療，它的程序是這樣的，首先把病人的造血干細胞采到體外進行培養(yǎng)，然后通過病毒載體把正常的珠蛋白基因轉(zhuǎn)染到造血干細胞內(nèi)，使得造血干細胞能夠生成正常的珠蛋白，從而產(chǎn)生正常的紅細胞，然后把這種正常的造血干細胞回輸?shù)交颊叩捏w內(nèi)，使他能夠產(chǎn)生正常的紅細胞，從而達到減輕貧血，減輕溶血，甚至不需要輸血的目的，那么2006年世界上進行第一例的地中海貧血基因治療并獲得成功，2018年新英格蘭雜志發(fā)表了一篇文章，對22例地中海貧血β的患者進行了基因治療，并且都獲得成功，患者貧血程度都減輕，并且擺脫輸血，在將來基因治療是治愈地中海貧血的一個非常好的治愈手段。
地中海貧血是一種溶血性貧血，屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病。通常情況下，地中海貧血的患者是有家族史的，如果有典型的家族史，血常規(guī)當中又表現(xiàn)為小細胞低色素性的貧血，紅細胞的滲透脆性降低，血紅蛋白分析可以見明顯的異常，那么這個病人就可以診斷為地中海貧血。 其次，當患者沒有地中海貧血的家族病史的時候，就要結(jié)合他的臨床癥狀和實驗室檢查，來進一步確定。臨床癥狀就表現(xiàn)為出生后不久就開始的貧血，貧血程度依據(jù)地中海貧血它基因的改變類型，可以分為輕度、中度和重度，輕度的患者僅僅表現(xiàn)為頭昏、乏力等不適，重度的患者就表現(xiàn)為膿血、黃疸，顱面骨可以成為一種特殊的面容，伴有肝脾的腫大。這些典型的就是血常規(guī)當中，依然是小細胞低色素性的貧血，伴有網(wǎng)織紅細胞的增多，紅細胞的滲透脆性下降，這種溶血性的表現(xiàn)，而血紅蛋白分析，也可以看見典型的地中海貧血的表現(xiàn)。 而最關鍵的就是地中海貧血基因的篩查，如果地中海貧血基因篩查可以發(fā)現(xiàn)有雜合子或者有純合子的基因突變，那么就可以判斷地中海貧血。
