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羊水穿刺是用穿刺針經(jīng)孕媽媽腹壁穿刺抽取羊水來全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常的一種檢查技術(shù)。做羊水穿刺檢查的目的是為了看胎兒是否有畸形情況。當出現(xiàn)以下4種情況就需要行羊水穿刺檢查：一、夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。二、夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。三、孕媽媽年齡≥35歲者。四、性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養(yǎng)不良、G6PD缺乏癥等。
羊水穿刺是用穿刺針經(jīng)孕媽媽腹壁穿刺抽取羊水來全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常的一種檢查技術(shù)。做羊水穿刺檢查的目的是為了看胎兒是否有畸形情況。當出現(xiàn)以下4種情況就需要行羊水穿刺檢查：一、夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。二、夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。三、孕媽媽年齡≥35歲者。四、性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養(yǎng)不良、G6PD缺乏癥等。
做羊水穿刺就是為了評估胎兒在宮內(nèi)的情況，確定胎兒是否患有一些先天性遺傳性的疾病。 羊水穿刺的檢查，也就是羊膜腔穿刺檢查，是比較常用的產(chǎn)前診斷方法。如果做唐氏篩查確定是高風險或者無創(chuàng)DNA確定是高風險或者孕婦的年齡超過40歲，這時候都可以考慮進行羊膜腔穿刺，抽取羊水的檢查。 雖然有一定的風險，但是大多數(shù)羊水穿刺都是B超下定位穿刺，所以安全系數(shù)也是比較高的。通過羊水穿刺，它能夠確診胎兒是否有先天性的遺傳性的疾病，以便在胎兒沒有成熟之前及時采取終止妊娠的方式，避免一些出生缺陷的發(fā)生。一般情況下做羊水穿刺選擇在懷孕16~22周之間進行，安全性是比較高的。
胎兒在宮內(nèi)，他的細胞漂浮在羊水中，通過羊水穿刺我們可以了解胎兒的染色體的情況。那么羊水穿刺是怎么做，通過穿刺針穿刺到羊膜腔內(nèi)抽取羊水中的胎兒有形成分，進行染色體的檢查，通過這種檢查可以發(fā)現(xiàn)早期胎兒染色體的問題。因為我們知道胎兒的畸形主要分兩種，第一個是染色體的問題，第二是結(jié)構(gòu)的問題，結(jié)構(gòu)的問題靠B超來監(jiān)測，那么染色體的問題通過羊水穿刺了解胎兒的染色體可以發(fā)現(xiàn)。如果發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的問題是建議及時終止妊娠的。
什么是羊水穿刺，羊水穿刺是目前相對安全的介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，它一般是在懷孕的16到24周之間，我們的醫(yī)生用超聲波探頭在它的指引下，用一根很細長的穿刺針穿過很多層，比如要穿過腹壁，穿過子宮肌層，然后穿過羊膜，最后進入到羊膜腔內(nèi)，我們抽取適量的羊水，這個羊水的量也是很少的，目的是用來檢查其中胎兒細胞的DNA，染色體，生化成分等等，因此它是目前應用最廣泛的取樣技術(shù)。它的操作過程非常簡單，一般孕婦對于疼痛也不是非常強烈，所以說一般穿刺前我們是不需要麻醉的，穿刺以后我們觀察一段時間就可以了，一般情況下也不需要住院，一般穿刺術(shù)后孕婦需要在觀察室觀察一段時間，如果沒有特殊的異常，觀察胎心和生命體征都沒有問題的時候就可以回家了，回家以后也要嚴密的觀察她的生命體征，陰道出血還有腹痛情況，如果有異常的情況要及時的來院就診。
羊水穿刺，又叫羊膜穿刺術(shù)，是產(chǎn)前檢查項目之一。 通過抽取孕婦的羊水標本來獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息，羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳信息，對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。 臨床最常見的就是可以做胎兒染色體的核型分析，通過體外細胞培養(yǎng)的方法制備胎兒的染色體，到顯微鏡下分析患者，是否有大的染色體結(jié)構(gòu)或者數(shù)目異常，也可以通過采集羊水提出胎兒的DNA做針對性的單基因遺傳病的診斷，比如地中海貧血、進行性肌營養(yǎng)不良、血友病等常見的單基因遺傳病。還有部分遺傳代謝性疾病也可以通過采集胎兒羊水，提取DNA做檢測來確診。
羊水穿刺是個產(chǎn)前診斷的方法，咱們知道寶寶是生活在羊水里頭，我們懷疑這個媽媽有問題，有必要去做產(chǎn)前診斷，所以就做羊水穿刺。羊水穿刺就是我們要抽取這個寶寶的羊水，抽30毫升去做化驗，去做培養(yǎng)，看看這個孩子的染色體是什么樣的，就叫羊水穿刺，它是一種有創(chuàng)的檢查，因為它必須有個針頭要穿到羊水池子里才能抽取羊水，所以它是有風險的，不是每一個孕婦都要去做羊水穿刺。
