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神經(jīng)肌肉病大部分屬于遺傳性疾病。因此基因診斷和分子生物學研究在神經(jīng)肌肉病有廣泛的應(yīng)用前景，并且隨著現(xiàn)在二代測序技術(shù)的普遍應(yīng)用，現(xiàn)在基因診斷，在神經(jīng)肌肉病診斷中的地位在逐漸提高，有時臨床懷疑為遺傳性神經(jīng)肌肉病時，可省去有創(chuàng)傷的肌肉活檢，直接進行基因芯片的診斷。
神經(jīng)肌肉病大部分屬于遺傳性疾病。因此基因診斷和分子生物學研究在神經(jīng)肌肉病有廣泛的應(yīng)用前景，并且隨著現(xiàn)在二代測序技術(shù)的普遍應(yīng)用，現(xiàn)在基因診斷，在神經(jīng)肌肉病診斷中的地位在逐漸提高，有時臨床懷疑為遺傳性神經(jīng)肌肉病時，可省去有創(chuàng)傷的肌肉活檢，直接進行基因芯片的診斷。
神經(jīng)肌肉診斷和鑒別診斷的思路是首先要完善神經(jīng)肌電圖的檢測和激酶的檢測；還要結(jié)合臨床及部分輔助檢查進一步診斷。一般來講臨床懷疑的神經(jīng)肌肉病患者，首先要完善神經(jīng)肌電圖的檢測和激酶的檢測，這樣大致可以把病人分成正常的，可能是肌肉病，可能是周圍神經(jīng)病，可能是正常者通過臨床隨訪以及進一步的檢查，可以明確為可能是輕度的肌肉病患者，也可能是輕度的周圍神經(jīng)病的患者，那么可能為肌肉病的患者，結(jié)合臨床以及部分可明確診斷，不需要進行肌肉活檢，大部分肌肉病患者需要肌肉活檢組織化學染色診斷，那么懷疑是周圍神經(jīng)病的患者，大部分可以通過臨床以及腦脊液輔助檢查明確診斷，少部分需要經(jīng)過腓腸神經(jīng)活檢進一步診斷。
神經(jīng)肌肉病很多都是疑難雜癥是因為神經(jīng)肌肉病的各種病種和臨床表現(xiàn)都比較相似，并且重要的輔助檢查，例如：肌電圖又受操作者的熟練程度而影響，而且神經(jīng)肌肉病理檢查及基因檢查在很多的醫(yī)院，甚至一些大醫(yī)院也并不怎么普及。因此，神經(jīng)肌肉病的診斷和他們的鑒別診斷，一直是臨床工作的難點。所以，感覺神經(jīng)肌肉病在臨床是比較難治的
神經(jīng)肌肉病的臨床表現(xiàn)： 第一、肌無力，它是神經(jīng)肌肉病最常見的臨床表現(xiàn)，疾病導致的肢體無力，多表現(xiàn)為近端或者以近端為主，而周圍神經(jīng)病導致的肢體無力，多表現(xiàn)為遠端無力，臨床上還要特別注意面肌、炎肌、球肌、呼吸肌的無力。 第二、肌萎縮。 第三、肌痛。 第四、肌疲勞。 第五、肌強直。 第六、肌肥大。
第一、累積前角或以顱神經(jīng)運動核為主的統(tǒng)稱為運動神經(jīng)元疾病，它可分為經(jīng)典的運動神經(jīng)元病和其他原因的，例如：感染、遺傳、中毒、腫瘤、先天畸形等導致的運動神經(jīng)元綜合癥。 第二、周圍神經(jīng)疾病，包括：累積神經(jīng)根、神經(jīng)叢和周圍神經(jīng)。 第三、神經(jīng)肌肉接頭疾病，主要包括兩大疾病，一是突出后膜的自身免疫性疾病，重癥肌無力，二是以突出前膜自身免疫相關(guān)的肌無力綜合癥，屬于副腫瘤綜合癥的一種類型。 第四、骨骼肌疾病。
我們?nèi)梭w的肌肉功能的一個有效地發(fā)揮，取決于我們的神經(jīng)對于肌肉的一個良好的支配。所以一般來說，肌肉功能如果要想正常發(fā)揮的話，首先是我們大腦的中樞和脊髓的神經(jīng)元，然后還有就是它發(fā)出的神經(jīng)纖維，然后聯(lián)系到我們肌肉的話，還有一個神經(jīng)肌肉接頭。所以說一般就是支配我們肌肉的神經(jīng)元，或者是神經(jīng)肌肉的接頭的疾病，或者是肌肉本身的疾病，我們都可以歸到這種，神經(jīng)肌肉病這樣的一個范疇。
