什么是產(chǎn)前診斷
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
產(chǎn)前診斷是指在出生之前對胚胎或者胎兒的發(fā)育狀況是否患有疾病等,來進(jìn)行檢測診斷.對于可治療的疾病,可以選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療。對于不可治療的疾病，
可以做到早期選擇在知情同意的情況下可以選擇放棄。
產(chǎn)前診斷，與產(chǎn)前篩查是不同的，技術(shù)要求是更高，要診斷的疾病也更復(fù)雜，它不可能像篩查一樣要求人人都做診斷，它只適合于一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，或者是在篩查過程中間發(fā)現(xiàn)了一些高風(fēng)險(xiǎn)人群來進(jìn)行產(chǎn)前診斷。也就是對于有針對性的某些疾病來進(jìn)行診斷性的手術(shù)。
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產(chǎn)前診斷是指在出生之前對胚胎或者胎兒的發(fā)育狀況是否患有疾病等,來進(jìn)行檢測診斷.對于可治療的疾病,可以選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療。對于不可治療的疾病，
可以做到早期選擇在知情同意的情況下可以選擇放棄。
產(chǎn)前診斷，與產(chǎn)前篩查是不同的，技術(shù)要求是更高，要診斷的疾病也更復(fù)雜，它不可能像篩查一樣要求人人都做診斷，它只適合于一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，或者是在篩查過程中間發(fā)現(xiàn)了一些高風(fēng)險(xiǎn)人群來進(jìn)行產(chǎn)前診斷。也就是對于有針對性的某些疾病來進(jìn)行診斷性的手術(shù)。
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產(chǎn)前診斷檢查主要是監(jiān)測胎兒發(fā)育，監(jiān)測胎兒在宮腔內(nèi)的生長環(huán)境，監(jiān)護(hù)孕婦各系統(tǒng)變化，促進(jìn)健康教育與咨詢，提高妊娠質(zhì)量，減少出生缺陷的一個(gè)重要措施。
規(guī)范和系統(tǒng)的產(chǎn)前檢查，是確保母兒健康與安全的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。妊娠早中晚期孕婦和胎兒的變化不同，產(chǎn)前檢查的次數(shù)和內(nèi)容也不盡相同。主要檢查孕婦和胎兒的健康狀況，估計(jì)和核對孕期和胎齡，制定產(chǎn)前檢查計(jì)劃。
首次檢查時(shí)間大概在6~8周，妊娠20~30周為四周檢查一次，妊娠37周以后每周檢查一次，共行產(chǎn)前檢查9~11次，高危孕婦應(yīng)該酌情增加產(chǎn)前檢查的次數(shù)。
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產(chǎn)前診斷有哪些項(xiàng)目，目前來說，胎兒疾病的產(chǎn)前診斷主要是針對的有胎兒的結(jié)構(gòu)和胎兒遺傳兩個(gè)方面。胎兒結(jié)構(gòu)異常的
產(chǎn)前診斷方法主要是通過了影像學(xué)的技術(shù)，目前我們常采用的
影像學(xué)的技術(shù)包括有產(chǎn)前診斷超聲和磁共振成像，而對于胎兒遺傳疾病的常用的產(chǎn)前診斷方法，我們主要包括有兩個(gè)方面
一個(gè)是取樣的技術(shù)，一個(gè)是實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)，而實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)
主要有包括我們比較常見的比如羊膜腔穿刺術(shù)，絨毛取樣
還有經(jīng)皮臍血穿刺臍，還有胎兒活組織檢查，胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷，而對于實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)，我們包括很多方面，我們常用的包括有傳統(tǒng)的染色體的核型分析，還有染色體的微陣列分析，熒光原位雜交技術(shù)，還有我們現(xiàn)在目前比較新的臨床全外顯子組檢測等等。
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什么情況要做產(chǎn)前診斷，經(jīng)常有人會問什么樣的情況我們來做產(chǎn)前診斷，目前衛(wèi)生部頒布了有一個(gè)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法
，上面要求，孕婦有以下情況之一的時(shí)候我們都建議做產(chǎn)前診斷，比如孕婦在孕期發(fā)現(xiàn)羊水過多或是過少，或者我們通過胎兒超聲發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常，或者胎兒有可疑的畸形的時(shí)候，還有孕早期接觸過或服用過有可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)或藥物的時(shí)候，如果孕婦有遺傳病的家族史或她曾經(jīng)分娩過嚴(yán)重的先天性缺陷嬰兒，還有哪些情況，比如曾經(jīng)有兩次以上不明原因的流產(chǎn)史，或者分娩過新生兒出現(xiàn)了死亡的情況，孕期發(fā)生了死胎情況的時(shí)候，我們也建議做產(chǎn)前診斷，如果說孕婦預(yù)產(chǎn)期的年齡超過了35歲，我們也建議她做產(chǎn)前診斷，現(xiàn)在河南有一個(gè)民生實(shí)事的項(xiàng)目，對孕婦做了一個(gè)唐氏篩查，如果在孕期發(fā)現(xiàn)唐氏篩查的結(jié)果有異常，我們也建議她做產(chǎn)前診斷。
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產(chǎn)前診斷的項(xiàng)目包括一些有創(chuàng)的檢查和無創(chuàng)的檢查。
有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷包括孕11~14周之間進(jìn)行的絨毛膜穿刺，在孕16~20周之間進(jìn)行的羊水穿刺，以及后期進(jìn)行的臍血穿刺。
無創(chuàng)的檢查包括超聲的檢查和產(chǎn)前一些抽血的檢測方法。超聲檢查是包括孕11~13周加6進(jìn)行的NT檢查，以及孕22~26周之間進(jìn)行的四維大排畸檢查。抽血檢查包括早期的唐氏篩查、中期的唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查。
唐氏篩查的準(zhǔn)確率不是特別高，但是無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率最高能夠達(dá)到99%。對于孕婦年齡偏大，超過35歲，一般就建議不做早期或者中期的唐氏篩查，直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢查。
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產(chǎn)前診斷這個(gè)技術(shù)，也是這些年剛剛開展的，其實(shí)時(shí)間并不長，產(chǎn)前診斷主要指的就是，特指的胎兒在宮內(nèi)的時(shí)候，我們要盡早地發(fā)現(xiàn)，他的一些問題，比如說胎兒畸形，無論是結(jié)構(gòu)的畸形，或者是染色體的畸形，也就是早期的一個(gè)，盡早的一個(gè)發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前診斷主要包括，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，也就是NIPT這個(gè)技術(shù)，絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺，甚至于還有一些胎兒鏡檢查等等這些技術(shù)。
