如何確診小兒遺傳腎臟病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
如何確診小兒遺傳腎臟?。鹤鲆粋€檢查叫皮膚活檢，做皮膚活檢的目的是要做特殊的染色，去染Ⅳ型膠原的，一個α鏈，那么給這個孩子跟他媽媽，做完這個檢查以后，就根據(jù)這項特殊的檢查，證明了這個孩子和他媽媽確確實實都是阿爾鮑特綜合征，而且他們的遺傳方式都叫X連鎖顯性遺傳，盡管這時候沒有來做這項檢查，我推斷這孩子的舅舅跟這個孩子和媽媽是一個病。小孩的姥姥她的尿檢里面確確實實她也是有血尿，但是她蛋白尿的程度不重，她拿過來的腎功能這個單子來講，我一看她的血肌酐，對60多的老年人來講她還是個正常的，也就是說其實這個里面它就是遺傳性的疾病，而且它這個疾病的名字就叫阿爾鮑特綜合征。通過這個例子主要是給家長朋友們，要提醒的是比如說醫(yī)生說，除了給孩子做檢查以后，醫(yī)生往往就會說要給父母做檢查，你們一定要理解為什么要給父母做檢查，給父母做檢查的目的最主要是為了幫孩子明確診斷，同時也要除外他究竟有沒有遺傳的因素在里頭。
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如何確診小兒遺傳腎臟?。鹤鲆粋€檢查叫皮膚活檢，做皮膚活檢的目的是要做特殊的染色，去染Ⅳ型膠原的，一個α鏈，那么給這個孩子跟他媽媽，做完這個檢查以后，就根據(jù)這項特殊的檢查，證明了這個孩子和他媽媽確確實實都是阿爾鮑特綜合征，而且他們的遺傳方式都叫X連鎖顯性遺傳，盡管這時候沒有來做這項檢查，我推斷這孩子的舅舅跟這個孩子和媽媽是一個病。小孩的姥姥她的尿檢里面確確實實她也是有血尿，但是她蛋白尿的程度不重，她拿過來的腎功能這個單子來講，我一看她的血肌酐，對60多的老年人來講她還是個正常的，也就是說其實這個里面它就是遺傳性的疾病，而且它這個疾病的名字就叫阿爾鮑特綜合征。通過這個例子主要是給家長朋友們，要提醒的是比如說醫(yī)生說，除了給孩子做檢查以后，醫(yī)生往往就會說要給父母做檢查，你們一定要理解為什么要給父母做檢查，給父母做檢查的目的最主要是為了幫孩子明確診斷，同時也要除外他究竟有沒有遺傳的因素在里頭。
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由于小孩他的特殊性，應該來講還有一類原因，比如說遺傳性的因素導致了小孩的這些疾病，這也是我們家長朋友應該要關注的，拿腎臟系統(tǒng)的疾病來講，就是說我們有一類疾病把它叫做小兒遺傳性的腎臟疾病，那這類疾病它其實跟我們剛才給大家，比如說像講腎病綜合征，像講腎炎其實它都是一樣的，它也會進行分類，那什么叫小兒遺傳性的疾病，它實際上最主要就是說，是因為這種遺傳物質的改變，這個遺傳物質的改變，它所導致的一類腎臟疾病，就把它叫做小兒遺傳性的腎臟病。
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在小兒遺傳性的腎臟病當中最常見的一種類型，我們把它叫做遺傳性進行性腎炎，因為這個病最先是被國外的人發(fā)現(xiàn)的，我們把它翻譯成中文就把它叫做阿爾鮑特綜合征，那這個病它主要的臨床表現(xiàn)，是什么樣子的，一個突出的臨床表現(xiàn)就是血尿，第二個它隨著疾病的進展病人慢慢就會出現(xiàn)腎功能的減退，那有一些病人他會出現(xiàn)腎外的表現(xiàn)，他會有聽力的問題，他會有眼睛的問題等之類的。
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因為這個病，它最主要的危害是什么，它往往會導致這個患者在差不多有20多歲30歲左右，他發(fā)展到尿毒癥期。所以無論對家庭而言無論對社會而言，它的危害都會是比較大的，那我們臨床有哪些現(xiàn)象會提醒我們，要注意這方面的疾病比如說曾經(jīng)有這么孩子，他來找我看病的原因是什么，是因為小孩媽媽就說，是因為她的弟弟是因為上大學體檢，然后就發(fā)現(xiàn)他有腎功能不好，同時就發(fā)現(xiàn)他有血尿。所以他媽媽就特別緊張，她說我是男孩，她說那我這個孩子，是不是會得跟他舅舅一樣的病，她是因為這么個原因。所以她就帶孩子在當?shù)蒯t(yī)院去化驗，那么這個孩子他在當?shù)蒯t(yī)院一化驗就發(fā)現(xiàn)，這孩子就是有個血尿。所以當?shù)蒯t(yī)生說他說你們家情況比較復雜，我可能跟你解釋不清楚，你就上北京來看吧，所以這個家長她就掛了我的號，她就來找我看那么這個孩子你想想，他現(xiàn)在才兩歲他現(xiàn)在就有血尿，那么他究竟是不是跟他舅舅是一個病，我們肯定要給他去尋找證據(jù)，然后我才能夠給家長很好的解釋。
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所以我讓這個孩子，就在我們醫(yī)院，第一個復查尿常規(guī)，確實提示這個孩子，真的是有血尿，我就給他又做了尿的有形成分分析，也就叫尿的紅細胞形態(tài)的分析，那么發(fā)現(xiàn)他這個血尿呢，是腎小球源性的血尿，給這個孩子做檢查的同時，我就跟孩子媽媽和他爸爸說了，我說這樣吧，因為孩子這么早年齡起病，我說我肯定來講的話，不會想他是后天得的病，那么我一定要去想，他有沒有先天遺傳性的疾病，我說你們倆去查個尿吧，開始的時候爸爸媽媽不理解，他說我們倆都挺好的，我們倆也沒有啥不舒服，我說是，我說等你們有不舒服了，肯定就不是那么簡單的問題了，我說你們?nèi)セ災?，我說化驗尿的目的，也是為了幫助這個孩子。從目前這個臨床上來看，家孩子我只能是說你有血尿性的疾病，然后家里還有腎功能不好的家族史，但是你們目前并沒有腎外的表現(xiàn)，我說那這樣我說你跟你弟弟說，讓你弟弟去查查眼睛和耳朵，那么這個小孩的舅舅，他去查完以后就發(fā)現(xiàn)他的聽力，他有感應神經(jīng)性的耳聾，除了腎臟的表現(xiàn)以外，還有腎外的表現(xiàn)，而且你的弟弟他到現(xiàn)在又挺年輕，才十八九就出現(xiàn)腎功能的不好就叫阿爾鮑特綜合征。
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確診卵巢癌通過以下三點：
1.卵巢癌的確診肯定是以病理組織類型，最終決定它是個卵巢癌。那么怎么能來知道是不是卵巢癌呢，最經(jīng)典的辦法當然是做手術把包塊切下來做化驗，肯定是明確診斷卵巢癌的金標準，要么就是做腹腔鏡或穿刺來取得包塊一部分的組織，然后做病檢化驗
2.如果病人有腹水、胸水，也可以通過把水取一部分出來，進行細胞學檢查，
3.通過血液檢測，卵巢癌有個特點，當然不同的病理類型分泌的血液腫瘤指標是不同的，但它都具有一個特點，就是腫瘤會分泌一點點的物質，然后進入血液后就會成一個信號的放大，那么上皮癌就是釋放ca125，生殖細胞腫瘤是釋放甲胎蛋白，它跟類型有點關系，但總體來說都叫血清的腫瘤標志物，在這種情況下也可以抽血去做化驗，但做化驗只是看數(shù)值有沒有升高，但并不能完全的確定是不是惡性腫瘤，是不是卵巢癌，只能說給臨床大夫60%~80%的參考，具有很重要的參考價值還談不上完全確診，主要就是通過這三個方面來判斷卵巢腫瘤是個良性包塊，還是惡性包塊。
