先天性巨結(jié)腸其實(shí)是便秘原因里邊的一種，也就小兒便秘，是臨床很常見的一個(gè)癥狀。先天性巨結(jié)腸的患兒便秘是從出生就開始的，新生兒3到5天不排便，表現(xiàn)為腹脹，經(jīng)過一些刺激肛門、灌腸可以誘發(fā)他排便。孩子隨著年齡的增長(zhǎng)，有的孩子需要提前手術(shù)來解除便秘的問題，有的孩子便秘會(huì)稍微輕一些。隨著年齡增長(zhǎng)表現(xiàn)就是一個(gè)頑固性便秘，不給他幫助就不排便，必須進(jìn)行塞開塞露、用鹽水灌腸、塞肥皂?xiàng)l、用棉簽的刺激等等才可以排出大便來，這就是巨結(jié)腸。
先天性巨結(jié)腸其實(shí)是便秘原因里邊的一種，也就小兒便秘，是臨床很常見的一個(gè)癥狀。先天性巨結(jié)腸的患兒便秘是從出生就開始的，新生兒3到5天不排便，表現(xiàn)為腹脹，經(jīng)過一些刺激肛門、灌腸可以誘發(fā)他排便。孩子隨著年齡的增長(zhǎng)，有的孩子需要提前手術(shù)來解除便秘的問題，有的孩子便秘會(huì)稍微輕一些。隨著年齡增長(zhǎng)表現(xiàn)就是一個(gè)頑固性便秘，不給他幫助就不排便，必須進(jìn)行塞開塞露、用鹽水灌腸、塞肥皂?xiàng)l、用棉簽的刺激等等才可以排出大便來，這就是巨結(jié)腸。
先天性巨結(jié)腸通常需要以下幾個(gè)疾病鑒別，第一個(gè)就是胎糞栓合癥 ，第二個(gè)就是胎糞性腹膜炎，第三個(gè)還有就是說腸閉鎖，第四個(gè)通常還要與新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎進(jìn)行鑒別，第五個(gè)就是甲狀腺功能低下。胎糞栓合癥主要是就是因?yàn)樘ゼS粘稠，導(dǎo)致這個(gè)遠(yuǎn)端梗阻，這種只要通過觀察，把胎糞封排出來以后，這個(gè)癥狀就得到緩解，而且就得到了治療。胎糞性腹膜炎，就是因?yàn)樾∧c內(nèi)胎糞堵塞導(dǎo)致腸穿孔，這樣的表現(xiàn)是一個(gè)急癥，腸閉鎖是先天腸管是閉鎖的，上下不通的，這樣的話也是導(dǎo)致腹脹、不排大便的表現(xiàn)，再一個(gè)就是新生兒壞死性小腸性結(jié)腸炎，往往也是表現(xiàn)為腹脹，腹脹比較明顯，還有就是，甲狀腺功能低下的孩子，因?yàn)橐彩桥疟悴睿踩菀着c巨結(jié)腸進(jìn)行混淆，那么在里面有幾有個(gè)病是需要盡快做出鑒別，比如說是胎糞性腹膜炎、腸閉鎖，還有壞死性小腸結(jié)腸炎，是要這個(gè)盡早的明確診斷，比如說胎糞性腹膜炎和腸閉鎖需要明確診斷后盡快手術(shù)的，所以說是這個(gè)鑒別診斷，也是這個(gè)非常重要的，但是有時(shí)候，也是比較難的。
先天性巨結(jié)腸的并發(fā)癥如下： 第一、小腸結(jié)腸炎，患兒出現(xiàn)腹脹、排稀便，惡臭味、嘔吐，一旦出現(xiàn)這個(gè)癥狀，家屬應(yīng)及時(shí)帶患兒來醫(yī)院治療； 第二、便秘復(fù)發(fā)，一般要避免術(shù)后應(yīng)進(jìn)行半年到一年的擴(kuò)肛，巨結(jié)腸的吻合口有可能出現(xiàn)疤痕性狹窄，如術(shù)后2到4周進(jìn)行擴(kuò)肛，向吻合口狹窄部分?jǐn)U開變軟，擴(kuò)開可以避免便秘的發(fā)生，減少并發(fā)癥的出現(xiàn)； 第三、大便出現(xiàn)污糞，污糞就是說大便控制不住，在不自覺或者自覺的情況下流出來。
先天性巨結(jié)腸術(shù)后出現(xiàn)便秘，我們要進(jìn)一步查清原因，那么現(xiàn)在就便秘，常見的幾個(gè)情況就是一個(gè)就是說手術(shù)的時(shí)候，腸子有點(diǎn)扭轉(zhuǎn)，因?yàn)槟c扭轉(zhuǎn)以后就會(huì)導(dǎo)致這個(gè)排便困難，再一個(gè)就是這個(gè)病變腸管切除的還不夠徹底。還留有部分病變腸管，那么他依然是一個(gè)先天性巨結(jié)腸的表現(xiàn)。再一個(gè)就是我們說了就是巨結(jié)腸同源病，先天性巨結(jié)腸同源病，是和巨結(jié)腸比較相像的一個(gè)病，他也是表現(xiàn)為便秘。那么區(qū)別就在于巨結(jié)腸的病在于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是缺失的，那么同源病，他這個(gè)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞有，但是他發(fā)育不正常，有的發(fā)育數(shù)量少或者發(fā)育不成熟，因?yàn)橥床∩窠?jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育不正常，他也會(huì)導(dǎo)致腸道蠕動(dòng)的障礙，也會(huì)出現(xiàn)一個(gè)便秘的情況，我們這邊是通常的這個(gè)情況。還有就是說，個(gè)手術(shù)技術(shù)，我們說的肌橋狹窄，導(dǎo)致遠(yuǎn)端梗阻的表現(xiàn)，所以說，我們要做相關(guān)一些病理檢查、做造影，進(jìn)一步分析他的原因。
先天性巨結(jié)腸又叫先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞綜合征，主要是孩子的直腸或者結(jié)腸腸道處于痙攣狀態(tài)，出現(xiàn)糞便聚集，導(dǎo)致上部的腸管擴(kuò)張和肥厚。小兒先天性的巨結(jié)腸屬于先天性的胃腸道畸形，有遺傳傾向，在消化道畸形里占第二位，根治治療以后愈后還是比較好。
先天性巨結(jié)腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。 新生兒時(shí)期會(huì)出現(xiàn)胎便延遲、腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀，如果孩子有胎便延遲、排便困難、嘔吐、腹脹，希望到新生兒外科門診來就診，到了外科門診以后，需要做兩項(xiàng)特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測(cè)壓。 下消化道造影是從肛門打進(jìn)去造影劑，通過造影劑的顯影，來觀察直腸結(jié)腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據(jù)這個(gè)基本上就能確診是否是巨結(jié)腸，再結(jié)合上直腸測(cè)壓，絕大部分孩子是可以診斷的。 如果是先天性巨結(jié)腸，很小的孩子短期內(nèi)保守治療，一個(gè)月以后再?gòu)?fù)查，確是需要手術(shù)治療。先天性巨結(jié)腸目前的手術(shù)呢絕大部分可以經(jīng)肛門完成手術(shù)。
