懷疑是先天性巨結腸，需要做如下檢查：第一、X線的檢查，可以看到腸管有充氣、擴張；第二、鋇劑的灌腸，可以看到漏斗狀鋇劑的形態(tài)；第三、肛門和直腸的測壓檢查；第四、直腸結腸的黏膜和基層的活組織檢查，查神經(jīng)節(jié)細胞符不符合標準；第五、肌電圖檢查。
懷疑是先天性巨結腸，需要做如下檢查：第一、X線的檢查，可以看到腸管有充氣、擴張；第二、鋇劑的灌腸，可以看到漏斗狀鋇劑的形態(tài)；第三、肛門和直腸的測壓檢查；第四、直腸結腸的黏膜和基層的活組織檢查，查神經(jīng)節(jié)細胞符不符合標準；第五、肌電圖檢查。
先天性巨結腸患兒手術前要做的準備有：1、我們要明確診斷，就是明確這孩子是不是先天性巨結腸。這個我們要根據(jù)孩子的癥狀、體征、病史以及做結腸造影來判斷，如果結腸造影沒有明確結果，我們就要給孩子做直腸黏膜的活檢和直腸的測壓等等，以此來明確是不是先天巨結腸。2、確診以后需要給他做腸道準備。如大一點的孩子，我們要讓他吃無渣飲食、要灌腸、要做腸道的消炎的準備。另外還需檢查孩子有沒有其它的疾病，如貧血則我們要做輸血工作，營養(yǎng)不良了就需要灌腸、要排便順暢、要孩子加強營養(yǎng)等等。
先天性巨結腸的并發(fā)癥如下： 第一、小腸結腸炎，患兒出現(xiàn)腹脹、排稀便，惡臭味、嘔吐，一旦出現(xiàn)這個癥狀，家屬應及時帶患兒來醫(yī)院治療； 第二、便秘復發(fā)，一般要避免術后應進行半年到一年的擴肛，巨結腸的吻合口有可能出現(xiàn)疤痕性狹窄，如術后2到4周進行擴肛，向吻合口狹窄部分擴開變軟，擴開可以避免便秘的發(fā)生，減少并發(fā)癥的出現(xiàn)； 第三、大便出現(xiàn)污糞，污糞就是說大便控制不住，在不自覺或者自覺的情況下流出來。
如果臨床要懷疑是先天性巨結腸的話，需要做下面一些檢查，第一個，通常要做鋇灌腸造影，通過造影我們就發(fā)現(xiàn)，遠端腸管是比較細的，而且近端腸管逐步變得越來越擴張，這個檢查在新生兒期間，他這個診斷率，大概只能用到80%左右，而且一般要一兩周以后進行，要相對好點，第二個就是要做直腸肛管測壓，通過直腸肛管測壓，對于先天性巨結腸來說，是一個重要的檢查手段，因為他先天性巨結腸 ，病理上來說，他神經(jīng)節(jié)細胞缺乏，所以說，我們有個特殊，內括約肌松弛反射，對于巨結腸來說是缺乏的，如果通過肛管測壓發(fā)現(xiàn)，松弛反射缺乏的話，基本上可以確定，是先天性巨結腸，那么他在新生兒期間的，診斷準確率，要相對比這個造影要高一點，但是一般在兩周以后，做這個檢查比較準確，那么更為重要的就是金標準，還是做病理，在病理檢查，一個是我們可以做直腸粘膜、組織化學檢查，再一個就是直腸組織的活檢，這個對于病理檢查來說是金標準，但是病理檢查他相對是有創(chuàng)的檢查，那么所以說我們一般，最基本的最初步的檢查，一般我們先做一個造影，和直腸肛管測壓。
先天性巨結腸又叫先天性無神經(jīng)節(jié)細胞綜合征，主要是孩子的直腸或者結腸腸道處于痙攣狀態(tài)，出現(xiàn)糞便聚集，導致上部的腸管擴張和肥厚。小兒先天性的巨結腸屬于先天性的胃腸道畸形，有遺傳傾向，在消化道畸形里占第二位，根治治療以后愈后還是比較好。
先天性巨結腸通常需要以下幾個疾病鑒別，第一個就是胎糞栓合癥 ，第二個就是胎糞性腹膜炎，第三個還有就是說腸閉鎖，第四個通常還要與新生兒壞死性小腸結腸炎進行鑒別，第五個就是甲狀腺功能低下。胎糞栓合癥主要是就是因為胎糞粘稠，導致這個遠端梗阻，這種只要通過觀察，把胎糞封排出來以后，這個癥狀就得到緩解，而且就得到了治療。胎糞性腹膜炎，就是因為小腸內胎糞堵塞導致腸穿孔，這樣的表現(xiàn)是一個急癥，腸閉鎖是先天腸管是閉鎖的，上下不通的，這樣的話也是導致腹脹、不排大便的表現(xiàn)，再一個就是新生兒壞死性小腸性結腸炎，往往也是表現(xiàn)為腹脹，腹脹比較明顯，還有就是，甲狀腺功能低下的孩子，因為也是排便差，也容易與巨結腸進行混淆，那么在里面有幾有個病是需要盡快做出鑒別，比如說是胎糞性腹膜炎、腸閉鎖，還有壞死性小腸結腸炎，是要這個盡早的明確診斷，比如說胎糞性腹膜炎和腸閉鎖需要明確診斷后盡快手術的，所以說是這個鑒別診斷，也是這個非常重要的，但是有時候，也是比較難的。
