擴張型心肌病和遺傳有關(guān)系嗎

研究顯示 20-50%的擴張型心肌病病例有基因突變或者家族遺傳的背景，家族性擴心病約占全部擴心病的35%，家族性病例與散發(fā)性病例相比，發(fā)病年齡、確診年齡以及心臟移植時的年齡都比較輕，五年的生存率也很低，所以現(xiàn)在就認為這是基因突變引起來的，不同基因產(chǎn)生的突變以及同一基因的不同突變都可能引起擴張型心肌病，且常伴隨不同的臨床表型。
一些觀察顯示即使是存在相同基因突變的家系，其疾病表達也不盡相同，那就說明環(huán)境因素和個體的遺傳素質(zhì)也有影響，在考慮擴心病致病基因的作用時，估計已知的致病基因突變僅占擴心病，遺傳性擴心病的突變基因的20%，這也反映出遺傳病因?qū)W較既往預(yù)測更為復(fù)雜。關(guān)于他的家族遺傳說明還在研究的階段，家族擴心病的遺傳，它的遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳，X染色體連鎖隱性遺傳及線粒體遺傳較為少見。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過60個基因的相關(guān)突變，與家族遺傳性和散發(fā)性的擴心病有關(guān)，有的是常染色體顯性遺傳，有的是X連鎖遺傳，這些基因編碼多種蛋白，包括心肌細胞肌節(jié)蛋白、肌纖維膜蛋白、細胞骨架蛋白、核蛋白、線粒體蛋白以及多種離子通道。