胎兒染色體異常有什么表現(xiàn)
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
胎兒染色體異常主要表現(xiàn)在智力低下、癲癇、發(fā)育遲緩，甚至腦癱、特殊面容等。
孕期應(yīng)對孕媽媽做染色體方面的篩查，比如唐篩、無創(chuàng)，來篩查是否存在染色體的問題。如果篩查出現(xiàn)異常，要做羊水穿刺來判斷染色體。
當(dāng)然，還有些胎兒會有心臟、四肢發(fā)育的問題，這可能都是染色體異常導(dǎo)致，所以在發(fā)現(xiàn)超聲異常的情況下，醫(yī)生會對孕婦做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，然后做詳細(xì)的檢查，只有通過這樣的手段，才能排除胎兒染色體是否有問題。
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胎兒染色體異常是什么原因
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- 胎兒染色體異常的原因有以下幾點(diǎn)：
1、物理因素：孕期接觸大量的X線或其它有輻射性的物質(zhì)，都有可能導(dǎo)致胎兒染色體異常。
2、化學(xué)因素：在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，從而引起胎兒染色體畸變。
3、母體因素：隨著母親年齡的增長、卵子老化等影響因素下，會出現(xiàn)染色體間的不分離。
4、遺傳因素：父母其中之一為平衡易位攜帶。
5、自身免疫性疾?。涸谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
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雙親的染色體正常，胎兒出現(xiàn)染色體異常是什么原因
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胎兒的染色體來自于父母雙方，父母都是雙倍體，正常情況下產(chǎn)生的精子，和卵子都是單倍體，結(jié)合后再形成雙倍體的胚胎。如果在產(chǎn)生精子、卵子過程中，發(fā)生錯(cuò)誤就可能導(dǎo)致產(chǎn)生殘次品的精子、卵子，從而導(dǎo)致胚胎的染色體異常。隨著夫婦年齡的增加，出現(xiàn)精子、卵子殘次品的幾率，也會增加進(jìn)而導(dǎo)致胚胎染色體異常。
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孕晚期如何判斷胎兒染色體異常
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- 實(shí)際上胎兒的染色體的異常是不可能通過超聲來發(fā)現(xiàn)的，超聲可以發(fā)現(xiàn)染色體異常的真相，或者說指標(biāo)，比如說早孕期間的mp增厚，是染色體異常，特別是21三體異常的比較好的指標(biāo)；然后還有就是經(jīng)常給病人報(bào)告，有腸管回聲增強(qiáng)；還有就是胎兒的異常，比如說臍膨出；胎兒的腎盂分離，側(cè)腦室的增寬；還有就是殘骨的短小，這都是染色體異常的指標(biāo)；還有就是胎兒結(jié)構(gòu)異常，比如說胎兒的心臟異常，包括時(shí)間隔缺損房室間隔缺損，這些都是胎兒異常染色體異常的一些指標(biāo)之一。
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性染色體異常孩子可以要嗎
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- 性染色體異常的孩子可以要，但不是所有異常的孩子都可以要。
無創(chuàng)篩查出來性染色體異常的這類孕媽媽都建議做羊水穿刺。因?yàn)橐獏^(qū)分是哪一種核型，女性染色體核型是46XX，男性是46XY。如果女性染色體多一條X叫超雌綜合征，也就是47XX，其實(shí)這類胎兒可以留下來，因?yàn)樵谂R床上會遇到很多例這樣的問題，生下來通過隨訪發(fā)現(xiàn)孩子是正常的。
還有一種就是在無創(chuàng)的時(shí)候篩出來性染色體有問題，結(jié)果染色體沒有問題，媽媽查出來是三X。因此這類孩子建議可以生下來，如果少一條X叫特納綜合征，這類孩子會表現(xiàn)為不來例假、子宮發(fā)育比較小、個(gè)子也很矮，雖然沒有智力問題，但是看起來沒有那么聰明，所以這類孩子大多數(shù)媽媽不能接受。
對于男性就是多一條Y染色體，這種孩子可能表現(xiàn)為暴力傾向或者脾氣暴躁。但是并不影響生育，也不影響智力。另外就是男性體內(nèi)多了一條X，也就是47XXY，這種情況就叫克什綜合癥，主要表現(xiàn)為沒有精子不能生育，但外觀上看不大出來，有一部分孕婦愿意把他生下來，但是當(dāng)性染色體出現(xiàn)有問題的時(shí)候，一定要來做羊水穿刺。
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習(xí)慣性流產(chǎn)與夫婦染色體異常有關(guān)嗎
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- 習(xí)慣性流產(chǎn)與夫婦雙方染色體是有一定的聯(lián)系的，因?yàn)榕咛ナ怯赡蟹降木雍团降穆炎酉嘟Y(jié)合，它產(chǎn)生的一個(gè)新的個(gè)體，在男方的精子攜帶的來自于父方的一些遺傳信息，女方的卵子攜帶的來自于母方的遺傳信息，在精卵結(jié)合的一剎那之間，夫婦雙方的染色體發(fā)生一些交換，如果在男方的染色體或者女方的染色體有異常，譬如它的結(jié)構(gòu)的異?；蛘咝螒B(tài)的異常，那么都可能把這種異常通過精卵結(jié)合的方式傳遞給子代，也就傳遞給胚胎而導(dǎo)致胚胎的染色體異常，臨床來看胚胎染色體異常是導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)的最主要的一個(gè)病因，它占到流產(chǎn)發(fā)生60%到70%，所以對于習(xí)慣性流產(chǎn)的患者，還是要建議夫婦雙方在備孕之前都要檢查雙方的染色體，如果染色體有異常，要做好及時(shí)干預(yù)。
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