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常染色體遺傳病有哪些

閱讀:3.06w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線(xiàn)下就醫(yī)

常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。
如是常染色體顯性遺傳,只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在就會(huì)發(fā)病,雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女,子女中有半數(shù)可能會(huì)發(fā)??;若雙親都是,患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率;若雙親都是致病基因的純合子,子女就會(huì)全部發(fā)病,所以這種疾病與性別沒(méi)有關(guān)系,男女患病的機(jī)會(huì)是均等的,常見(jiàn)的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎等。
如是常染色體隱性遺傳,患者需要攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病,而且父母一定都是攜帶者,患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會(huì),男女患病的機(jī)會(huì)也是均等的,近親結(jié)婚也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高,常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。

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